dědičné patologie ve většině mají nevyléčitelné charakter. Jednou z těchto onemocnění je Bartterův syndrom.
Bartterův syndrom Bartterův syndrom
- urologickou dědičné genová mutace a předpokládá existenci vady Henleovy kličky, které se dědí autozomálně recesivní bázi. Tato patologie se začíná projevovat již v raném dětství.V této souvislosti ledvinové buňky ztratí svou schopnost udržet fyziologické draslík. Výsledkem je, že se vyvíjí chronická úniku moči, což vede k abnormální snížení množství krve cirkulující nádob. Současně může být tlak normální nebo nízký.
Klasifikace
V souladu s druhem genů ovlivněných mutací jsou odlišeny neonatální, klasický Bartterův syndrom, Gitelmanová syndrom:
| Typ | Poloha | mutace genový produkt | Popis |
|---|---|---|---|
| Neonatální nebo typ 1 | NKCC2( 15Q) | Bumetanidchuvstvitelny draslíku a sodíku, furosemid,2S1 transportní protein Henleovy kličky | kolena se projevuje v časném dětském věku, doprovázený těžkou polyurie a hypertermie, včasné vápenatým typu ledvinové kameny. |
| typu 2 | ROMK( llq24) | protein draslíkového kanálu ATP-dependentní | klasická varianta syndrom se projevuje u pacientů mladších než 25 let, v doprovodu svalovou slabostí a parestézie tkáně křeče. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - protein transportér | také se vyskytuje u mladých lidí komplikují akutního selhání ledvin, polyurie, ale tlak zůstává normální. |
| Gitelmanová syndrom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny dopravník C1 a | sodný Tento typ syndrom často zjištěny u dospělých. Doprovodu hypomagnezémie, kalcifikace chrupavky kloubů, perzistentní bolestí kloubů. |
Příčiny a symptomy
přímý faktor vedoucí k rozvoji Bartterova syndromu je porucha v transportní aktivity renálních tubulech.
skutečnost Bartterovým nemoc je geneticky určená porucha projevuje u dětí a dospělých:
- deficit draselných iontů v krvi( hypokalemie);Porucha
- acidobazická stav, ve kterém se v extracelulární tekutině dochází k podstatnému snížení chloru a vodíku( metabolická alkalóza);
- úrovně nadměrného poklesu urátu složky( hyperurikémie);
- nadměrná aktivita aldosteronu a reninu. Pro
syndromu vyznačující se tím, polyurie se dále dehydratace, svalových a nervnosistemnyh porážek, dítěte za v psycho-fyzický vývoj.
- neonatální syndrom typu patrné ve vývoji děloze polyhydramnia a předčasného porodu. Novorozenec je krmení špatně, jak zhubnout, stále spí, on je znepokojen teploty, zpoždění psychomotorického, hypotonie svalů.
- Pokud jde o klasický syndrom, začne prosazovat asi po roce, doprovázen určitým zpožděním v růstu a mentálního vývoje, polyurie, nebo zácpa. Varianta
- Gitelmanu začíná projevovat některým děti od 6 let věku a později se projevuje svalovou slabost, únavu atd konstantní.
- K dispozici je také pseudo-Bartterův syndrom, který je také doprovázena podobnými příznaky. To je nalezené u dívek, kteří se snaží zhubnout pomocí diuretik a striktně omezuje výkon.
Diagnostický události jsou založeny na laboratorních a instrumentálních metod. Provádějí laboratorní zkoušky moče a krve, ultrazvukové vyšetření močovodů a ledvin a renální biopsie.
Léčba
Terapie Bartterově patologie může být založena na substituci nebo léčení.Hlavním úkolem terapeutického procesu je poskytnout pacientovi dostatečné množství draslíku a sodíku. Nejdůležitější je dietní terapie a přijímání specializovaných léků.Jsou předepsána protizánětlivá nesteroidní činidla, jako je Indomethacin, ACT inhibitory, jako je Captopril. Přípravky hořčíku jsou indikovány k eliminaci hypomagneziémie.
v substituční terapii u novorozenců použít infuze infuzní roztoky solí a draslík šetřících diuretik typu( nebo Veroshpiron spironolakton), které snižují ztrátu draslíku v moči.
Pokud je diagnostikován syndrom pseudo-Bartterovy, je terapie zaměřena na odstranění příčin patologického stavu. Tito pacienti jsou často předepisováni Amiloride nebo Triamteren. Pokud se vyvine terminální renální selhání, je indikována transplantace orgánu.
Forecasts
Classical Bartterovým patologie není zcela vyléčit, ale včasná diagnóza a použití vhodných léčebných opatření může vést ke snížení patologické projevy a důsledky, například, bude psychologický a fyzický vývoj dětí nemusí být tak dozadu.
Pokud je to otázka novorozeneckého typu syndromu, pak je zde neprípustné odkládání.V případě, že novorozenec neobdrží potřebnou pomoc, žádné trvalé následky a smrt, která je způsobena poruchami elektrolytů a těžké dehydratace.
syndrom neskončí vždy s akutním selháním ledvin. Při správné kombinaci diuretik a NSAID je možné opravit téměř všechny projevy. Obnova draslíku však obvykle zůstává celoživotní nezbytností.Pokud má dítě růst, může se k jeho nápravě použít hormonální terapie somatotropinem exogenního typu.