xeroderma pigmentosum( někdy označované jako lentigo maligní, progresivní retikulární melasma, pigmentu atrophoderma) - vzácné onemocnění kůže, nesoucí dědičné charakter. Pokožka je ovlivněn xeroderma považován precancerous.
Ve většině případů je nemoc má rodinný charakter, ovlivňuje potomstvo narozené od úzce manželství.Případy xeroderma pigmentosum charakteristice izolátů - izolované lidské populace, vytvořené buď z důvodu konkrétní geografické polohy nebo z důvodu náboženského přesvědčení.
Co je pigmentární xeroderma?
Být geneticky určená xeroderma onemocnění charakterizované dědičnou vadou, jehož podstatou je, že v těle nemocného buď chybí, nebo jen stěží funkční enzymy, které neutralizují škodlivé účinky ultrafialového záření na kůži.
fotografie xeroderma pigmentosum mají mutace poruchové
dítěte, které se vyskytly v proteinů zodpovědných za obnovu tkání poškozených agresivním působením ultrafialového záření, mutantní buňky se stávají více a více. Hromadí z roku na rok, poškozené buňky a tkáně vyvolat vývoj rakoviny kůže.
vysoká citlivost na UV záření je jedním ze dvou dobře studovaných škodlivých faktorů přispívajících xeroderma .Dalším takovým faktorem je vysoká citlivost na ionizující záření( záření).
Oba výše uvedené faktory vedou k: poruchy
- pigmentace;
- zkorodování kůže;
- atrofické změny v epidermis;
- z dystrofie spojivové tkáně;
- buněčná atypie;
- je maligní proces.
Příčiny xeroderma
- vině je často autosomální gen , předávají se dítě ze strany rodičů, kteří jsou úzce souvisejí.V tomto případě mluví o rodinné povaze onemocnění.Nedostatek
- nebo nepřítomnost UV-endonukleázy enzymu buňky pojivové tkáně( fibroblasty) nemocného.
- Někteří pacienti mohou vyvolat vývoj xeroderma nedostatku RNA polymerázy .Choroba často vyvíjí v důsledku vystavení ultrafialovému záření o vlnové délce od 270 do 320 nm.
- Spekuluje se, že xeroderma může vyvinout v důsledku zvýšení počtu porfyrinů ve vnitřní biologického prostředí lidského těla, stejně jako vniknutím fotosenzitivních látek ( fotosenzibilizační).
Clinic a příznaky onemocnění v klinickém průběhu xeroderma přehledně rozdělena do tří etap, postupně přechod z jednoho do druhého.
- První známky tohoto stále postupující onemocnění se vyskytují u dětí ve dvou až tří let ( případy novějších projevy jsou poměrně vzácné), po delším pobytu na slunci. Nejčastěji se to děje na jaře nebo v létě, během období nejvyšší sluneční aktivity. Exponované oblasti kůže jsou pokryty velkým množstvím šupinaté skvrny v čase po sobě jdoucí nepravidelné hyperpigmentace( připomínající lentigo), a pihy. Po každém opakovaném ozáření se tyto projevy zesílí.
- Po několika letech dochází ke zintenzivnění klinických projevů xerodermy. To znamená, že do druhé fáze dojde k nástupu onemocnění.Tato fáze se vyznačuje tím, že na kůži se objevuje ohnisko atrofie, cévních hvězdičků a hyperpigmentovaných míst, což z nich činí docela pestrou. Vzhled pokožky je v mnoha ohledech podobný projevům pozorovaným při chronické radiační dermatitidě.Některé části pokožky jsou pokryty trhliny, vředy, krusty a skvrny. Mohou se objevit klíčení, připomínající bradavice. Spolu s kůží jsou ovlivněny chrupavky a pojivové tkáně.Ředění chrupavky nosu a uší je oslabeno, přirozené otvory v ústech a nosních průchodech jsou deformovány. Protože průběh xeroderma je rozvoj blefaritida, pozorované případy ektropie, ulcerace sliznice doprovázené ztrátou a zastavení růstu řas. Tento proces je často doprovázen zvýšenou fotofobií, slzami a opacitou rohovky.
- Poslední etapa xerodermy spadá na dospívání a dospívání. Během tohoto období, na postižených částech tkání jeví benigní a maligní nádory( bazaliom, endotelioma, fibromy, melanom, angiosarkom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas a m. P.).Rostliny bradavice, které se velmi často objevují na kůži pacientů, se liší v jejich zvýšené tendenci ke vzniku malignity a metastáz ve vnitřních orgánech.
Syndrom Reed základní onemocnění spojené s pomalým růstem kostry, snížení velikosti lebky( mikrocefalie), a významné zpoždění v duševní a psychický vývoj dítěte.
nejzávažnější neurologické forma xeroderma pigmentosum je kserodermicheskaya idiotství( specialisté často se odkazují na to syndrom De Sanctis-Kakkone ).V klinickém obrazu této formy onemocnění se vyskytují výrazné poruchy v činnosti centrálního nervového systému, doprovázené řadou charakteristických kožních projevů.U xerodermické idioty přítomnost: mikrocefalie
- ;
- demence;
- nedostatečné rozvinutí mozečku a hypofýzy;
- křeče;
- paresis;
- hluchota;
- retardace růstu( dwarfismus);
- zpomaluje pubertu( zpravidla dívky jsou nedostatečně vyvinuté vaječníky, u chlapců - varlata);
- reflexní a koordinační poruchy;
- časté potraty v plodném věku.
Diagnostika
- Přední diagnostickou metodou pro detekci pigmentové xerodermy je vyšetření kůže se speciálním optickým mechanickým zařízením - monochromatickým.Účelem vyšetření je odhalit zvláštní citlivost pokožky na účinky ultrafialového záření.
- Pro zajištění správnosti diagnózy řídí dermatolog pacienta na biopsii - laboratorní vyšetření tkání, které tvoří kožní novotvary. Pro laboratorní analýzu vyberte nejtypičtější, nově vytvořené prvky a snažte se jejich odstranění co nejvíce nenápadné.
Při provádění biopsie punkce použijte stříkačku s dutou jehlou. V tomto případě podstoupí laboratorní studie bodová kapka tekutiny získané z čerstvého kožního novotvaru.
- Vzorky tkání získané během biopsie jsou podrobeny histologickému vyšetření.Konečným cílem histologie je závěr o možnosti a potřebu další léčby a pravděpodobně prognózu výsledku onemocnění.V je detekována histomorphological studie fáze nemoci, hloubka poškození tkáně, stav buněk obklopujících dálkového novotvaru. Na závěr studie je proveden histologický závěr, který nutně obsahuje mikroskopický popis a nosologický závěr. Léčba
- Tato nemoc diagnostikována v raném stádiu, léčit ambulantně, pravidelně navštěvovat dermatologa. V této fázi, nejčastěji předepsané syntetických antimalarika( např rezohin, hingamin, delagil), které mají schopnost snižovat citlivost kůže na sluneční záření.
- Za účelem posílení imunity předepsané vitaminoterapiyu: kyselinu nikotinovou( vitamín PP), retinol( vitamin A), vitamínů B.
- pro zpracování šupinaté kůže masti s kortikosteroidy, pro účinky na proliferaci Warty - mast s cytostatiky. Aktivní složky v těchto mastí stlačuje působí na procesy růstu a dělení všech typů buněk( včetně rakoviny).Při periodické
- exacerbace rychlostí choroby na bytosti pacient předepsané antihistaminika( suprastina, difenhydramin, Tavegilum) a antisense činidla( intravenózní injekce 10% roztoku chloridu vápenatého a thiosíranu sodného).
- Aby se zabránilo agresivní UV záření v průběhu nejvyšší oslunění jmenovat řadu fotoochranné spreje, krémy a masti( např., Chinin salolovuyu nebo mast).
- Když probíhá proces nádoru, pacient spadá pod kontrolu onkologa.
- Pacienti syndrom De Sanctis-Kakkone jsou ošetřeny ve specializovaných klinikách pod dohledem specialisty neurologa.
- Aby nedošlo k rychlému zhoubnost nádoru je pacient potřebuje stálý lékařský dohled a celý tým odborníků.Tato skupina by měla zahrnovat: onkolog dermatologa, neurologa a oftalmologa.
- Warty papillomatoznye novotvary, které mají extrémně vysokou náchylnost k maligním stavem( malignity), s výhradou včasné odstranění zbytku. Pro tento účel, metody jsou široce používané kryoablace( kapalný dusík zmrazení), laserová terapie a elektrokoagulace. Laserová terapie spočívá v působení namířeného laserového paprsku s určitou vlnovou délkou na problémovou oblast pokožky. Je ovlivněna pouze oblast problému. Zdravé oblasti pokožky netrpí vůbec.elektrokoagulace kauterizace postup se redukuje na výše uvedené výrůstky elektrickým proudem. Tak je nejen odstranění nebezpečných nádorů, ale také provádět tepelné kauterizace cév jejich dodání, zcela vylučuje možnost krvácení.
Predikce a prevence
Ve většině případů, xeroderma pigmentosum je nepříznivá prognóza: 75% mladých pacientů nepřežije déle než do věku patnácti let, ale někteří pacienti jsou schopni žít až padesát let .