V roce 1951 byla popsána nemoc, která je charakterizována více kožními, subkutánními lézemi. Objevují se spolu s nádorovými procesy kostí a měkkých tkání.Tento syndrom byl pojmenován po prvním lékaři, který objevil takovou patologii, E. Gardner.
Jiným způsobem se onemocnění nazývá dědičná adenomatóza, polypóza.Často se kombinuje s rakovinou štítné žlázy, nadledvin, adenomu a dalších orgánů.
Příčiny vývoje
syndromu jsou variantou familiární adenomatózní polypózy gastrointestinálního traktu. Toto je dědičné onemocnění, které postihuje hlavně tenké střevo.
Důvodem je změna genu APC umístěného na chromozomu 5q21.Až dosud není jasné, co způsobuje mutaci.
Symptomy Gardnerova syndromu
Výskyt onemocnění se liší.Mohou se objevit ještě před nástupem formace. Symptomy závisí na velikosti a počtu polypů.Jsou-li jednotné, nevyskytují se stížnosti a náhlá nemoc je náhodně zjištěna.
Patologický proces se častěji vytváří v tlustém střevě, někdy je postiženo i dvanáctník. První novotvary se objevují po deseti letech, na třetí desítce.
Čím starší osoba se stane, tím vyšší je pravděpodobnost, že se polypy stanou zhoubnými.
Pacienti často vykazují cysty, anomálie ve vývoji zubů a čelistí.Tam je jejich časná a úplná ztráta, tam jsou další zuby nebo cysty. Dalším charakteristickým komplexem projevů je formace na žebrech, pažích, nohou.
Fotografie zobrazuje ruku člověka s Gardnerovým syndromem
. V pozdějších stadiích je porucha v gastrointestinálním traktu.Židle se stává nestabilní, zjišťuje se průjem a bolest v peritoneu se zvyšuje. Osoba zaznamenává významnou ztrátu hmotnosti, dochází k střevnímu krvácení.
Diagnostics
patologie závislosti na projevech identifikovat několik podtypy syndromu:
- kost a kůže,
- kostí a střev.
Při vysloveném klinickém obrazu lékař bez problémů umístí správnou diagnózu. Zvláště pokud znáte rodinnou anamnézu. Diagnostická významnost je důsledkem vrozené hypertrofické pigmentace sítnice.
Pro objasnění použitého onemocnění: endoskopické vyšetření střeva
- , radiologické vyšetření
- na kosti obličeje.
Rentgen je oválný nebo kulatý defekt s jasnými obrysy. Zjišťuje se vzdělání a výzkum prstů.Mohou být různé velikosti, v závislosti na stupni onemocnění.
Vizuální posouzení je možné s aplikací rectomanoscopy. Umožňuje také určit stupeň malignity. Během studie se zkoumá celý gastrointestinální trakt spolu s horními úseky. To je způsobeno skutečností, že 50% pacientů má patologické nemoci v žaludku.
Ne tak dávno se genetické metody používaly k identifikaci předklinického stavu onemocnění a předvídání průběhu. Z tohoto důvodu je přijata krev velkého a jeho krev. To vám umožní správně přiřadit léčbu.
Rozlišovat onemocnění umožňuje:
- krevní test, který detekuje anémie, analýzu stolice
- pomoci identifikovat skryté krvácení,
- scintigrafie skeletu, který umožňuje určit nádor kostní tkáně;
- tomografie čelisti;
- US vnitřních orgánů.
Léčba syndromu
Jedinou správnou metodou léčby je chirurgická léčba. Navzdory velkému pokroku ve studiu onemocnění nelze zabránit jeho vývoji a zabránit jeho rozvoji.
Během operace jsou odstraněny všechny části tlustého střeva, kde jsou polypy.
Pokud je zjištěna nemoc v raném stádiu a polypy se začaly objevovat teprve pak používá endoskopickou metodou, jak se zbavit tohoto problému je méně traumatizující.
Odstranění celé dvojtečky je prováděno s úplnou porážkou, stejně jako s vývojem rakoviny. Někdy se lékař rozhodne vytvořit zásobník z tenkého střeva. Všechny operace jsou klasifikovány jako složité, proto vyžadují vysokou kvalifikaci chirurga a anesteziologa.
Délka života
Předpověď nepříznivá.Pokud nezačnete léčbu včas, pravděpodobnost degenerace onemocnění do rakoviny je 100% až čtyřicet let.