Hver forælder vil have sin baby til at vokse op sund. I dag er det umuligt at beskytte dig selv og dit barn mod alle sygdomme. På trods af dette bør forældre opdage eventuelle små ting, der kan sige, at dit barn er utilpas. Ved de mindste udslæt eller tætninger er det meget vigtigt at konsultere specialister, da dette kan være de første tegn på tuberøs sklerose.
Tuberøs sklerose: en beskrivelse af sygdommen
Tuberøs sklerose, som har et andet navn - Burneville sygdom, betragtes som en arvelig sygdom. Denne sygdom provokerer fremkomsten af mange godartede tumorer i hele menneskekroppen.
Ifølge nogle rapporter er et barn med denne sygdom født fra omkring 8 tusind.
Der er to typer tuberøs sklerose: 1. og 2. type. Den første er manifesteret i mutationelle ændringer på den 34. lange lange arm i det 9. kromosom. Det andet er manifesteret i mutationsændringer på den 13. korte arm i det 16. kromosom.
Disse kromosomer er ansvarlige for syntesen af sådanne proteiner som tuberin og hamartin. Dette fører til kroppens manglende evne til at undertrykke forekomsten af tumorlignende formationer på alle væv i kroppen.
I den internationale klassifikation af sygdomme 10( ICD 10) henviser tuberøs sklerose til phacomatosis Q85.1.
hos børn
Tuberøs sklerose overføres genetisk af , og fra de første dage efter fødslen af en baby kan det være svært at diagnosticere nøjagtigt. For at finde ud af de primære tegn er det nødvendigt at gennemføre en omfattende undersøgelse af barnet.
Først bør du konsultere en oftalmolog, der kan undersøge fundus og identificere forekomsten af en tumorlignende formation i den. Derefter vil det være nødvendigt at undersøge hos hudlægen, som omhyggeligt undersøger barnet for tilstedeværelsen af uslebne pletter på babyens krop eller nogen sæler.
Derudover kan du henvises til særlige procedurer for detaljeret medicinsk forskning.
De første tegn på sygdommen manifesterer op til et år. Barnet kan have nervekramper, hvilket vil være svært at stoppe. Den vigtigste behandling vil specifikt tage sigte på at eliminere sådanne anfald, fordi disse symptomer er de farligste og næsten uforudsigelige.
Tuberøs sklerose påvirker børns mentale udvikling. Ofte diagnostiseres børn med autisme. Denne sygdom udvikler sig konstant, og efter fjernelse af infantile spasmer i barnet kan der være behov for behandling af respiratorisk og hjertesvigt eller nyreblødning.
På kroppen kan barnet også udvikle papillomer, fibromaser og pigmentpletter, der behandles med dyb dermabrasion.
Apati, irritabilitet og træthed kan være symptomer på tuberkuløs meningitis forårsaget af mykobakterier.
På baggrund af fremdriften af osteochondrose er symptomer på lumboschialgia som smerter i ryggen eller skinkerne mulige. Hvilke andre tegn på denne sygdom kan læses her.
hos voksne
Tuberøs sklerose hos voksne er mere almindelig end medicinsk diagnosticeret. Udbredelsen af denne sygdom, uanset alder, forekommer i dette forhold: 1 person med omkring 40 tusind.
Men med omfattende tegn og typisk symptomatologi, som ikke er en nosologisk form, kan patienten undersøges og behandles af læger med forskellige specialiseringer.
Tegn på sygdommen
Alle symptomer på tuberøs sklerose kan opdeles i to grupper: ekstern og intern. Der er sådanne grundlæggende ydre tegn på manifestation af knoglesklerose:
- Udseende af depigmentationssteder på huden i form af en plet lokaliseret oftere på bagagerummet eller skinkerne. Spots vises umiddelbart fra fødslen af et barn, og med alderen øges antallet af personer gradvist. De adskiller sig i størrelse, form og placering.
- Pigmentering, manifesteret af pletter af kaffefarve.
- Lokale hvide tråde af hår på hovedet og enkelt depigmenterede hårområder på øjenvipper og øjenbryn.
- Angiofibromer eller udslæt på ansigtet, der vises på kinder, hage og næse i form af tuberkler af rød-pink farve med en glat overflade. Sådanne symptomer manifesteres primært efter 4 år fra barnets fødsel.
- Shagreen pletter eller hærde, hårde hudområder, der vises på sacrum eller lænden med en brunlig tinge.
- Under ungdomsperioden udvikler omklobulær fibroma. Det er en knude af rødlig farve nær sømvalsen.
- Fibrøs neoplasma, som fremgår allerede i det første år af livet. Det er kendetegnet ved en dermal tætning med en grov overflade, der hovedsageligt er lokaliseret på panden.
På billedet af angiofibroma i tuberøs sklerose:
Interne symptomer omfatter sådanne tegn:
- Vision. Progressionen af sygdommen, udtrykt i synets organer, manifesteres i udviklingen af tumormodeller - en skade - påvirker optisk nerve og nethinden. Sådanne neoplasmer er karakteriseret ved en oval, knobby form af orange-pink farve. Synes på overfladen af øjets nethinden. Tumor noduler kan grupperes og mærkes. Sådanne formationer fører til nedsat syn.
- Hjerne. Ved en sådan læsion dannes der et unormalt hvidt stof, subepidale knuder og kortikale tuberomer. De kan være af forskellige størrelser og til sidst grupperes i en formation. Når hjernen er beskadiget, har patienten kramper, og mental retardation observeres.
- kardiovaskulært system. På overfladen af ventriklerne dannes rhabdomyomer. Et iboende intramuralt arrangement, som indebærer spredning af tumoren i hjertet af hjertevæggen.
- mave-tarmkanalen. På slimhinden, der begynder fra mundhulen og op til tarmene, er der garmatomer, fibromatøse og papillomatøse formationer. Forværret tandemalje.
- Åndedrætssystem. Cystiske tumorer dannes i lungerne, hvilket fører til lungesufficiens.
Hovedtyperne diagnose
En nøjagtig diagnose kan foretages, hvis du gennemgår en række diagnostiske tests. Den allerførste - dette er en undersøgelse hos den behandlende læge, som efterfølgende udnævner en omfattende undersøgelse.
Vi undersøger shagreen plaques, hvor mængden af kollagenbjælker stiger.
Differentielle undersøgelser er tildelt ved påvisning:
- Hudsygdomme Adenona sebaceum
- Shagreen plaque
- Hypopigmenterede pletter.
Til ultralydsundersøgelse er ultralyd foreskrevet. Nyfødte babyer, der har tegn på tuberøs sklerose, ordineres ultralyd af hjernens nyrer og kardiogram.
En øjenlæge undersøger øjenklumpen for at opdage nodulære formationer på nethinden.
Til undersøgelsen af hjernen er en MRT foreskrevet. Tomografi af hjernen gør det muligt at opdage godartede og ondartede formationer i centralnervesystemet.
MR-proceduren hjælper med at opdage symptomer på tuberøs sklerose i de tidligste stadier af sin udvikling, hvilket fremmer effektiv behandling i en tidlig alder.
Et elektroencefalogram bruges også til at studere hjernen, som viser områder af epileptisk aktivitet.
Behandling af knoglesklerose
Komplet helbredelse er ikke mulig. Derfor er -målet for behandling at give patienten et fuldt liv til patienten .
Der er to hovedmetoder til behandling af hjerne tuberøs sklerose:
- Medicinsk
- Kirurgisk
I de fleste tilfælde anvendes kompleks behandling. Takket være medicinsk terapi mulig forebyggelse af epileptiske anfald, for det er ordineret kortikosteroider. Bare udpeget antal lægemidler( clonazepam og nitrazepam), som styrer de processer, der forekommer i centralnervesystemet.
Kirurgisk metode anvendes til fjernelse af intrakranielle tumorer, som vokser hurtigt, og kan medføre en forøgelse i det intrakranielle tryk. En neurosurgeon under en operation kvitterer en tumor inden for et sundt område.
Forebyggende foranstaltninger bruger en stereotaxisk teknik.
Når du planlægger at få et barn bør tage hensyn til den risiko, og har brug for at se en læge-genetik.
Læs hvad Mortons neurom er. Hvilke grimme visuelle påvirker hun skaber på hendes fødder. Og som med neuromet hejer Morton den smertefulde fortykkelse på fodsålerne.
Forringelse af hørelsen kan gøre livet svært. Om, hvordan man forebygger eller behandler neuritis af den auditive nerve, kan man læse her.
ikke hærdede syfilis kan forårsage sygdom i nervesystemet - neurosyphilis. Du kan blive smittet selv gennem en insektbid. Lær symptomerne på neurosyphilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
prognose og forventede levealder
Livet afhænger af udviklingen af sygdommen. Med korrekt behandling og rettidig forebyggelse lever patienter over 25 år af .Takket være den videnskabelige udvikling forbedres metoderne til behandling af tuberøs sklerose.
Selvom denne sygdom ikke helbreder helt, lever der dog mange mennesker sammen med det i et årti.forventede
Sammenfattende kan det konkluderes, at der kan registreres knolde sklerose på et tidligt udviklingsstadie, og det egner sig til moderne behandling. Du kan genkende sygdommen ved indlysende hudpigmenteringspunkter.
For at bestemme en præcis diagnose bør altid være at kontakte sundhedspersonale. Korrekt overholdelse af anbefalinger vil udvide livet for dig eller dit barn.