Arvelige patologier er for det meste uhelbredelige. En af disse sygdomme er Bartters syndrom.
Bartter syndrom Bartter syndrom
- en urologisk arvelig genmutation og forudsætter en defekt Henles slynge, der er nedarvet i en autosomal recessiv basis. Denne patologi begynder at manifestere sig i den tidlige barndom. På denne baggrund nyreceller mister deres evne til at bevare den fysiologiske kalium. Som følge heraf udvikler en kronisk tab af urin, hvilket fører til den unormale fald i mængden af blod, der cirkulerer gennem karrene. Samtidig kan trykket være ret normalt eller lavt.
Klassifikation
I overensstemmelse med den slags gener påvirkes ved mutation skelnes neonatale, klassisk Bartter syndrom, Gitelman syndrom:
| Type | Location | mutation genprodukt | Beskrivelse |
|---|---|---|---|
| Neonatal eller type 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalium og natrium, furosemid,2S1 transport protein Henles slynge | knæ manifesterer i den tidlige barndom, ledsaget af svær polyuri og hypertermi, tidlig calcium nephrolithiasis type. |
| Type 2 | ROMK( llq24) | Protein kaliumkanal ATP-afhængig | klassiske variant syndrom er manifesteret i patienter under 25 år, ledsaget af muskelsvaghed og paresthesias væv spasmer. |
| type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - protein transporter | forekommer også hos unge mennesker kompliceres af akut nyresvigt, polyuri, men trykket forbliver normale. |
| Gitelman syndrom | NCCT'er( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transportør C1 og natrium | Denne syndrom type ofte påvist i voksne. Ledsaget af hypomagnesiæmi, forkalkning af brusk i leddene, vedvarende ledsmerter. |
årsager og symptomer
direkte faktor, der fører til udviklingen af Bartter syndrom er en fejl i transport aktivitet af nyretubuli.
faktum Bartter sygdom er genetisk bestemt lidelse manifesteret i børn og voksne:
- Mangel på kaliumioner i blodet( hypokaliæmi);Nedsat
- syre-base-status, hvor der i den ekstracellulære væske er der en væsentlig reduktion af chlor og hydrogen( metabolisk alkalose);
- Overdreven blodniveauer af urat komponent( hyperuricemia);
- overdreven aktivitet af aldosteron og renin. For
syndrom karakteriseret ved polyuri med yderligere dehydrering, muskel og nervnosistemnyh nederlag, barnet bag i psyko-fysiske udvikling.
- Neonatal typen syndrom tydelig i utero udvikling af polyhydramnios og for tidlig fødsel. Den nyfødte er fodring dårligt, tabe sig, hele tiden sover, han er bekymret over den temperatur, psykomotorisk forsinkelse, hypotoni muskel.
- Som for den klassiske syndrom, begynder han at hævde sig selv efter omkring et år, ledsaget af en forsinkelse i vækst og mental udvikling, polyuri, eller forstoppelse. Variant af
- Gitelmanu begynder at manifestere nogle børn 6 år og senere, manifesterer muskelsvaghed, træthed osv konstant.
- Der er også pseudo-Bartter syndrom, der er også ledsaget af lignende symptomer. Det findes i piger, der forsøger at tabe sig ved hjælp af diuretika og strengt at begrænse strømmen.
Diagnostics Diagnostiske begivenheder er baseret på laboratorie- og instrumentelle metoder. Udført laboratorietest af urin og blod, ultralydsundersøgelse af urinlederne og nyrerne, og nyrebiopsi.
Behandling af
Terapi af Bartters patologi kan baseres på substitution eller lægemiddelbehandling. Den primære opgave med den terapeutiske proces er at forsyne patienten med en tilstrækkelig mængde kalium og natrium. Det vigtigste er givet til kostbehandling og optagelse af specialiserede lægemidler. Anti-inflammatoriske ikke-steroide lægemidler som indomethacin, ACT-hæmmere, såsom Captopril, er ordineret. Magnesiumpræparater er indiceret til eliminering af hypomagnesæmi.
i substitutionsterapi hos nyfødte anvende infusion infusionsopløsninger af salte og kaliumbesparende diuretika af typen( eller Veroshpiron spironolacton), som reducerer tabet af kalium i urinen.
Hvis pseudo-Bartter syndrom diagnosticeres, er terapi rettet mod at eliminere årsagerne til den patologiske tilstand. Sådanne patienter foreskrives ofte Amiloride eller Triamteren. Hvis terminal nyresvigt udvikler sig, er organtransplantation indikeret.
Prognoser
Klassisk Bartter patologi er ikke fuldstændig helbredt, men tidlig diagnose og anvendelsen af passende terapeutiske forholdsregler kan minimere patologiske manifestationer og konsekvenser af, for eksempel, vil psykologiske og fysiske udvikling af børn ikke være så tilbagestående.
Hvis det drejer sig om en neonatal type syndrom, så er udsættelse her ikke tilladt. Hvis den nyfødte ikke modtager den nødvendige bistand, nogen permanente konsekvenser og død, som er forårsaget af elektrolytforstyrrelser og svær dehydrering.
syndrom ophører ikke altid med akut nyresvigt. Med den rette kombination af diuretika og NSAID'er er det muligt at rette næsten alle manifestationer. Men kaliumgendannelse forbliver normalt en livslang nødvendighed. Hvis barnet har en forsinkelse i vækst, kan hormonbehandling med somatotropin af eksogen type bruges til at rette op på det.