Ved hyperplasi betyder en hurtig stigning i væv eller organer. I nefrologi er der en sådan sygdom som hyperplasi af binyrebarken. Da organet bliver forstørret i dette tilfælde, kan dets funktioner heller ikke ændres.
Medfødt adrenal hyperplasi
Binyrerne er parret organer af den menneskelige krop placeret i retroperitoneal rummet. Deres funktion er produktionen af hormoner, som omfatter aldosteron, noradrenalin, androgener, kortikosteroider og andre. Disse hormoner er nødvendige for den menneskelige krop, fordi funktionen af de fleste organer og systemer afhænger af dem. For eksempel deltager kortikosteroider i metabolismen, herunder reguleringen af vand-saltbalancen, androgener er ansvarlige for den seksuelle sfære.
Under påvirkning af en række faktorer hos mennesker siden fødslen, kan binyrens volumen øges. Under medfødt adrenal hyperplasi, eller CAH, betyde hele gruppen af arvelige karakter sygdomme, hvor patologisk ændrede adrenale produktion af cortisol.
Manifestationer af SSCI kan være forskellige - nogle er så tungt, at de er uforenelige med menneskeliv, andre er næsten usynlige. Dette skyldes ulige genetiske mutationer, afhængigt af hvilken der er mangel på forskellige enzymer:
- 21-hydrolase.
- 11-beta-hydroxylase.
- 20,23-osmolase.
- 17-alfahydroxylase.
- 3-beta dehydrogenase.
De organer, der er påvirket af CINS( målorganer), er heller ikke de samme. Forstørrede adrenaler producerer en betydelig mængde hormoner. I betragtning af hormons rolle i kroppen er det let at forestille sig, at der kan være mange målorganer. Medfødt hyperplasi i binyrerne er et alvorligt problem i pædiatri, fordi konsekvenserne af sygdommen hos et barn kan være meget alvorlige. Sygdommen ledsager ofte andre medfødte syndrom, især Cushings syndrom.
Årsager og patogenese af
Disease forekommer hos et barn fra fødslen, hvorfor anomalien placeres i prænatal perioden. Den vigtigste forudsætning for at øge binyrens volumen anses for at være de forskellige alvorlige funktionelle lidelser, som den gravide kvinde gennemgår under fostrets svangerskab. Eksperter peger f.eks. På den betydelige virkning af stress, følelsesmæssig overbelastning, depression og psykisk stress under graviditeten, hvilket fører til en stigning i produktionen af kortisol.
sygdommens patogenese skyldes, at en ændring i produktion af cortisol i barnets krop fører til øget frigivelse af ACTH, så de binyrebark størrelse forøges, er niveauet af hormoner, der produceres af det også voksende.
Der er tre former for medfødt adrenal hyperplasi:
- virilitet( simpel) - påvirker stigningen i androgener, hvilket øger størrelsen af genitalierne, intensiteten af hår fordeling, udvikling af det muskulære system. Hypertensive
- - forårsager syntese og vækst af androgen kortikosteroider har en dårlig indvirkning på retinale kar, fører til den tidlige fremkomst af hypertension.
- Solteryayuschaya - udløser forøget produktion af androgener og manglen på andre hormoner, der bidrager til overskud af kalium i kroppen, fugttab, vægt og andre alvorlige overtrædelser.
Symptomer på
Symptomer på medfødt hyperplasi af binyrebarken hos børn er normalt mærkbare umiddelbart efter fødslen. Barnet fødes oftest med øget kropsvægt. Man kan ikke hjælpe med at bemærke kønsorganernes unormale dimensioner, for eksempel er penis forstørret i drenge, men testiklerne kan være for små.Piger har næsten altid store størrelser af klitoris, og labia er i stand til at ligne hanrotten i struktur.
Da du bliver ældre, er der andre symptomer:
- Tidlig stemmeforstærkning;
- Umiddelbart udseende af hår på kønsorganerne og på kroppen;
- Uforholdsmæssig med alder, stigning i kropsvægten;
- Acne på huden i barndommen;
- Afslutning af skeletdannelse efter 16 år
- Lav vækst;
- Permanent tørst;
- Numbness af musklerne;
- Hukommelsestab;
- Psykoser;
- Senest start af menstruation hos piger.
I et barn med en ensartet form af patologi er det kliniske billede kompliceret af vand-saltmetabolismefejl. Dette fører til opkastning, en løs afføring, dehydrering med alle de følgeskader. Uden behandling kan denne tilstand provokere patientens død.
Hos voksne er alle tegn på sygdom forårsaget af funktionsfejl i hypofysen og hypothalamus, samt, i virkeligheden, binyrerne. Hos kvinder fører CGAP uden behandling til seksuel dysfunktion, cyklusfejl, infertilitet, udvikling af osteoporose. Mænd har ofte højt blodtryk, muskelatrofi, diabetes mellitus. Blandt voksne er udbredte sygdomme i fordøjelsessystemet, urinsystemet, forstyrrelse af immunsystemet, hårtab, hudsygdomme.
Diagnose
Du kan antage diagnosen ved hjælp af de karakteristiske ydre tegn og kliniske billede. En række laboratorieprøver er obligatoriske, herunder levering af test for hormoner og en biokemisk blodprøve.
De nødvendige hormonelle undersøgelser for at vurdere binyrefunktionen er som følger:
- Deoxycortisol;
- Gratis kortisol;
- Andre steroider;
- Gonadotropiner( FSH, LH, etc.).
Hvis du har mistanke om en medfødt adrenal hyperplasi i den nyfødte har en særlig screeningstest for visse hormoner i blodet serum og spyt. Også, hvis der er en uregelmæssig struktur af kønsorganerne, testes spædbarnet for definitionen af en karyotype og et sexchromatin. Ungdom skal tildeles metoder til instrumentel diagnose. For eksempel, i radiografi af håndleddet led, er væksten af knogler overskredet i forhold til alderen.
illustrativ metode til forskning i børn og voksne er en ultralyd diagnostik, MR eller CT-scanning af binyrerne, som viser deres øgede størrelse. Instrumentdiagnostiske metoder er også designet til at detektere graden af dysfunktion af indre organer. Differentialdiagnosticering hos nyfødte og spædbørn udføres med forskellige typer af mandlig tvekønnethed, hos ældre børn og voksne med CAH skelne tumorer i binyrerne, testikler, æggestokke, samt med polycystiske ovarier( i piger).Behandling
behandling taktik i de fleste tilfælde reducerer til modtage visse hormonpræparater, som vælges på grundlag af resultaterne af analyserne. Hormonerstatningsterapi hos små børn omfatter modtagelse eller kortison indsprøjtninger, mens ældre børn og voksne corticosteroider tal justeret ved at modtage prednisolon eller dexamethason. Da de nødvendige værdier af hormonerne i blodet nås, reduceres doseringen af lægemidler. Derudover er kvinder tildelt østrogener, mænd - androgener.
Tidlig hormonel korrektion hos piger hjælper med at udforme de reproduktive organer korrekt og forhindre problemet med infertilitet. Under graviditeten kan hormonindtag reverseres, hvilket individuelt afgøres i hvert enkelt tilfælde. Ved udvikling af arteriel hypertension behandles med specielle lægemidler i en bestemt dosering og kombination. For børn med tegn på forstyrrelse af vand-saltbalancen øges saltindtaget.
Normalt foretages en sådan intervention senest et år gammel. Hyperplasi i binyrens nyretype behandles kun ved at fjerne dette organ, da delvis resektion hurtigt fører til et tilbagefald. I fremtiden udføres hormonudskiftningsterapi indtil livets udløb.
Forebyggelse af sygdom
Hvis der er tilfælde af medfødt hyperplasi af binyrebarken i familien, skal kvinden anvende genetiket inden planlægning af graviditet. Også hos kvinder med denne diagnose udføres nødvendigvis prænatal diagnose af mulig føtale patologi ved chorionbiopsi eller amniotisk væskeanalyse for at detektere hormonniveauer. En vigtig metode til forebyggelse af sygdommen er udelukkelsen af teratogene faktorer under svangerskabet - stråling, påvirkning af langvarig stress, nervesvigt, overbelastning.