Selv sunde forældre kan have syge børn. En af de almindelige årsager til dette er tilfældige mutationer i gener. På grund af en sådan mutation kan Marfan syndrom manifestere sig, som i dag ikke reagerer på fuldstændig behandling. Funktioner
sygdom hos voksne og børn
Marfan syndrom kaldes underudviklede bindevæv, hvilket resulterer i en periode med embryonal eller postnatal, på grund af kollagen defekter. Marfan Syndrom
sig selv er ikke et grundlag for tildeling af invaliditet, men sidstnævnte kan indstilles af Kommissionen i tilfælde af ledsagende patologi alvorlige krænkelser af hjertet, rygsøjlen systemer og organer vision. Det bemærkes, at linsens ektopi udvikler sig i en bilateral karakter hos børn under 4 år.
Marfan Syndrom i mand( foto)
Forms
nøjagtig klassificering af sygdom på dette tidspunkt. Der er flere almindelige former, der afhænger af antallet af systemer, der er involveret i den patologiske proces:
- slettet .Ændringer er dårligt udtrykt, op til 2 systemer kan deltage.
- Udtrykt :
- er begrænset, når små ændringer påvirker et system;
- ændringer af udtrykt natur påvirker 2 eller flere systemer;
- ændringer er svage og påvirker 3 systemer;
Som genetiske egenskaber skelne:
- familie formular , hvor sygdommen overføres ved arv;
- primær mutation , manifesteret i familien for første gang;
Det er også nogle gange sagt om de milde og svære former for Marfan's syndrom, hvilken arv er også vigtig her.
For forebyggelse og behandling af hjerte-kar-sygdomme, rådgiver vores læsere lægemidlet "NORMALIFE".Dette er et naturligt middel, der påvirker årsagen til sygdommen, helt forhindre risikoen for at få et hjerteanfald eller slagtilfælde. NORMALIFE har ingen kontraindikationer og begynder at virke inden for et par timer efter dets anvendelse. Virkningen og sikkerheden af lægemidlet er gentagne gange påvist ved kliniske undersøgelser og langvarig terapeutisk erfaring.
Lægernes mening. .. & gt; & gt;
For mere information om funktionerne i Marfan Syndrom fortæller i hans video Elena Malysheva:
Klassifikation
Der er også flere kliniske varianter af sygdommen:
- direkte Marfan sygdom med mindst tre klassiske tegn og familie arv.
- Marfan syndrom med positiv diagnose, men med slettede former.
- Marfan-lignende syndrom.
Arten af sygdomsforløbet kan være stabil og progressiv. Dernæst vil vi tale om årsagerne til Marfan-syndromet.
Årsager Marfan Syndrom - medfødt sygdom, som ledes til den næste generation i en autosomal dominant måde. det opstår på grund af den spontane mutation FBN1 gen, som er ansvarlig for syntesen af fibrillin. Fibrillin er igen ansvarlig for bindevævets elastik og kontraktilitet. Mutationen af dette gen forstyrrer dannelsen af fibre, hvilket fører til et fald i styrken af leddet.væv og reducere tolerance for fysisk anstrengelse. Nu studerede vi
1000 FBN1 genmutationer, som tillader at tildele forskellige former af sygdommen, men er svært at skabe den samlede stilling.
Om symptomerne og tegnene på Marfans syndrom, vil vi tale om det nedenfor.
Symptomer Ekstern viser
Symptomer på syndromet er baseret på det kardiovaskulære system læsioner, øjne og ben, så forskelligartede, men klart synlig på de ydre manifestationer. Så patienter, som regel:
- er høj med en kort stamme og tynde ben( dolichostenomelia),
- længe krogede fingre( arachnodactyly),
- fysik astenikov med alvorlig svaghed muskeltonus og en lang smal flade( dolichocephaly),
- og lidelse høj buet gane og malocclusion.
Fra de ydre manifestationer, kan man også vælge:
- fælles hypermobilitet,
- deformation af brystet, som består i en tragtformet eller kileformet,
- deformation af rygsøjlen såsom skoliose, subluksation og dislokation af halshvirvelsøjlen, flade fødder og fremspring i acetabulum.
ændringer i det cardiovaskulære system
Da syndromet fører til ændringer i den opadgående aorta og andre strukturer i det kardiovaskulære system, sygdommen er ofte ledsaget af:
- aneurisme;
- mitralventil læsioner;
- ved takykardi;
- med atrieflimren;
- ved infektiv endokarditis;
- progressivt hjertesvigt, hvilket fører til spædbarns død;
Patologochiskie processer i betragtning, og andre organer også
Marfan syndrom ledsaget af patologiske processer i synsorganer, for eksempel:
- nærsynethed;
- fladning af hornhinden;
- strabismus;
- ved en ændring i kaliber af blodkar af cellulose.
andre lidelser
syndrom patienter kan opleve tab og andre systemer, for eksempel:
- meningocele,
- spontan pneumothorax,
- atrofisk strækmærker,
- prolaps af blæren og livmoderen,
- renal ectopia,
- åreknuder og andre.
Da sygdommen er ledsaget af frigivelse af adrenalin, hos unge patienter kan udvikle angst eller endda psykiske begavelser.
Om hvordan man bestemmer tilstedeværelsen af Marfan's syndrom, læs nedenfor. Marfan Syndrom Diagnose
diagnose bliver baseret på familiens historie, hvis patologi er til stede i det, samt på grundlag af fysisk undersøgelse, ekkokardiografi, elektrokardiografi, oftalmologi og radiologi. Fostersygdommen kan antages på basis af molekylære genetiske analyser og laboratorietests.
Kriterier Diagnostiske kriterier kan betragtes:
- dilatation af aortaroden;
- ektopisk linse;
- thoracic deformation;
- spondylolisthesis;
- andre stater;
Til diagnostiske formål kan fænotypisk test også anvendes. Den bestemmer forholdet mellem børsten og vækst, længden af den midterste finger og indeks Varga fysik.
Instrumental Instrumental
forskningsresultater påviser:
- EKG.Hjertearytmier, steg størrelsen af den venstre ventrikel, myocardial hypertrofi.
- -ekkokardiografi. Valvular regurgitation, prolaps, aorta dilatation.
- røntgen. Forlængelser i aortas rod og bue, forstørret hjerte størrelse.
- CT.Fortynding og aneurisme af aorta.
- Aortografi. Aneurysme eller aortabundt
- Oftalmoskopi. Ektopi af linsen.
- MR i rygsøjlen. Ectasia af meninges.
er obligatorisk at udføre differentialdiagnose af sygdomme såsom homocystinuria, Beals syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, familiær ectopia af linsen, og andre, lignende i præsentation.
Behandling Efterhånden som sygdommen ikke kan helbredes til det sidste, er renseforanstaltninger til formål at forbedre livskvaliteten.fjernelse af negative symptomer og forebyggelse af komplikationer.
Terapeutisk
Terapeutisk behandling af Marfans syndrom er helt reduceret til adfærd af en sund livsstil.
- Hærdning,
- normal kost og søvn,
- undgå stress,
- moderat motion.
Alt dette bidrager til forbedring af trivsel og vedligeholdelse af immunsystemet i en normal tilstand.
Medicin
Medikamentbehandling er symptomatisk. Hvis aorta diameter udvidet til 40 mm, læger ordinere betablokkere, ACE-hæmmer og calciumantagonist.
Gode resultater er vist terapeutiske teknikker som kollagennormalizuyuschey patogenetiske terapi, metabolisk terapi og vitamin terapi. Andre lægemidler ordineres afhængigt af patientens tilstand.
Kirurgisk
Kirurgisk behandling udføres afhængigt af systemernes læsion.
- Aortisk rekonstruktion, såvel som mitralproteser, kan anvendes.ventil. Hvis en gravid kvinde er syg
- Marfan Syndrom kræver tidlig kejsersnit for at forhindre udviklingen af komplikationer i hende og barnet.
- Oftalmiske lidelser behandles ved udvælgelsen af briller og kontaktlinser, laserbehandling af katarakt og glaukom, fjernelse af ektopisk linse udskiftning med implantatet. Hvis
- påvirket skelet lidelser, kan administreres operation rygsøjlen stabilisering thoracoplasty, endoprotese.
lære at bruge operationen Marfan patienter har returneret syn, fortæller dette videoklip:
Forebyggelse
specifik forebyggelse af Marfan Syndrom findes ikke. Forhindre forekomsten af denne sygdom i det ufødte barn kan være, hvis du besøger genetiske undersøgelser begge forældre, samt at overvåge graviditeten fra sin begyndelse, og følg alle lægens anvisninger.
Komplikationer
Fordi folk Marfan Syndrom er ledsaget af et alvorligt nederlag for en række systemer, listen over komplikationer er meget stor: fra skoliose til lungesvigt. De mest alvorlige komplikationer kan betragtes:
- krænkelser strukturer aorta væg;
- skade på hjertet vægge;
- mitral ventil prolapse;
- solid gane;
Det værste komplikation syndrom - pludselig hjertedød, som er meget ofte ledsaget af sygdom hos børn. På prognosen og forventet levetid for Marfan-syndromet læses nedenfor.
Vejrprognoser afhænger af ændringer i det kardiovaskulære system, graden af ødelæggelse af skelettet og øjne.
- Statistik viser, at ca. 90% af patienterne ikke lever op til 50 år.
- Moderne medicin giver dig mulighed for at forøge levetid på op til 70 år, dog kun for patienter med stabil form.
lære at se folk med Marfan Syndrom, fortæller videoen nedenfor: