Arvelig nefritis( bedre kendt som Alport syndrom) - patologi er sjælden. Ifølge officielle data, i Rusland, har 100.000 nyfødte babyer 17 med sådan en udviklingsmangel. I Europa er 1% af alle patienter med kronisk nyresvigt( CRF) netop personer med arvelig nephritis. Og 2,3% af nyretransplantationer udføres af patienter med denne diagnose.
Alports syndrom?
Arvelig nephritis er en konstant fremskreden nyresygdom, som ofte går hånd i hånd med høretab og alvorlige synsproblemer. De mapper, du kan finde definitionen af Alport syndrom( AS) som en ikke-immun form for arvelig glomerulopati, dvs. nederlag glomerulære apparat i nyrerne. Collagen
fjerde variation er grundlaget for den basale glomerulære membran, cochlear apparat( en del af det indre øre), og linsekapslen. Derfor - og samtidig forstyrrelse af nyrerne, hørelse og syn.
International Classification of Diseases 10th revision( ICD-10) - den vigtigste regulerende dokument, der kodificerede alle eksisterende sundhedsproblemer - omfatter en børnepool sygdom til klassen af medfødte misdannelser, deformationer og kromosomafvigelser. Siden CA lider af en række organer, indgår sygdommen i gruppen af medfødte misdannelser, som påvirker flere systemer på én gang. Og det er markeret med koden Q87.8 - disse er "andre specificerede syndromer af medfødte anomalier, der ikke er klassificeret andetsteds".
Årsager til
Den primære og eneste grund til at børn er født med Alport syndrom er en genetisk mutation. Et af de tre gener - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - er beskadiget. COL4A5-genet er placeret på X-kromosomet og koder for kollagenkæden af a5-kæden."Bopæl" af generne COL4A3 og COL4A4 - det andet kromosom. De gemmer derfor information om kollagenkæder a3- og a4-.
Ofte sendes det beskadigede gen til barnet fra forældrene. Når nyresygdommen passerer over X-kromosomet, kan moderen blive en anomalysender til både hendes søn og datter. Faderen er kun en datter. Sandsynligheden for, at barnet vil blive født med nyresygdom, øger i tider, hvis i familien der er mennesker med sygdomme i urinvejene( primært CRF).
Men i 20% af tilfældene er børn med Alport syndrom født i familier, hvor alle slægtninge har perfekt sunde nyrer. Her taler vi om tilfældige, spontane genetiske mutationer. Symptomer
medfødt arvelig nefritis er udviklet med en mangel på collagen, en af de vigtigste strukturelle elementer i bindevæv. Som et resultat heraf collagen underskud basalmembraner af nedsat glomeruli, det indre øre og den okulære enhed tyndere og nedbrydes, og organer selv er ikke længere fuldt ud klare dens funktion.
Alle symptomer på Alport syndrom er opdelt i to grupper - renale og extrarenale manifestationer. Blandt nyrerne er to hovedtegn diagnosticeret: hæmaturi( spor af blod i urinen) og proteinuri( proteiner i urinen).Ofte er de forenet under navnet "isoleret urinsyndrom".
Isoleret urinsyndrom hos børn kan ikke ses umiddelbart. Synlige signaler vises kun i det femte år af livet, nogle gange i 7-10 år. Men de mindste bloddråber i urinen er altid til stede, selv om de i første omgang ikke er synlige - dette er en asymptomatisk mikrohematuri. Derfor er hæmaturi betragtes som det vigtigste specifikke symptom på Alport syndrom.
De extrarenale symptomer på medfødt nefritis fremkommer senere. Disse er:
- høretab( i første omgang ophører barnet med at skelne mellem store lyde og derefter almindeligt tal);
- forskellige øjenlidelser;
- lag i fysisk udvikling;
- medfødte anomalier( deformerede ører, høj gane, sammenføjede eller ekstra fingre - højst 7 tegn);
- er sjælden - en leiomyomatose( spredning af glatte muskelfibre) i spiserøret, luftrøret, bronchi.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, forekommer klassiske tegn på nyresvigt: gullig og tør hud, tør mund, fald i mængden af urin osv.Øget tryk i nyreskibene - hypertension.
Klassificering af
Der er to klassifikationer af Alports syndrom hos børn. Den første er en genetisk, afvigende lignende arv.
Ifølge denne klassifikation skelnes der tre typer af medfødt nefrit:
- X-linked dominant eller klassisk( ca. 80% af alle patienter med CA);
- er autosomal recessiv( 15% af børn med medfødt anomali);
- er autosomalt dominerende( den sjældneste type, ca. 5% af patienterne).
Den anden basiske klassifikation navngiver tre varianter af nyresygdom:
- Jade, ledsaget af hæmaturi, høretab og synsproblemer( øjenlæsioner).Dette er den x-dominerende type medfødt misdannelse.
- Jade med hæmaturi, men uden sensoriske læsioner. Tilsvarende autosomal recessiv form. Godartet familie hæmaturi.
De to første muligheder er en progressiv nyresygdom, hvor det uundgåelige resultat er kronisk nyresvigt. Ved godartet familiær hæmaturi udvikler kronisk nyresvigt ikke, og kvaliteten og forventet levetid lider ikke.
Diagnose
Ifølge kliniske retningslinjer for diagnose af Alport syndrom hos børn er sandsynligheden for medfødt nefrit høj, hvis tre af de fem symptomer er til stede.
Disse attributter omfatter:
- Familien har tilfælde af hæmaturi, i slægten var der tilfælde af dødsfald ved kronisk nyresvigt.
- I familien er barnet blevet diagnosticeret med hæmaturi og / eller proteinuri.
- Specifikke ændringer i patientens kældermembran af de renale glomeruli( ved biopsi resultater).
- Medfødt synspatologi.
- Høretab( identificeret ved audiometri data).
Hvis du har mistanke om et Altrins syndrom, skal du bruge en række traditionelle diagnostiske metoder:
- anamnesis( information om tilstedeværelsen af de samme symptomer og dødsfald fra CRF hos blodrelaterede personer);
- fysiske metoder( palpation, tapping);
- laboratorieundersøgelser( klinisk analyse af urin osv.);
- ultralyd og nyrebiopsi.
Specialister anbefaler også en DNA-test for familiemedlemmer til en ung patient ved hjælp af DNA-prober. Dette giver os mulighed for at bestemme bæreren af mutantgenet. Derudover er det muligt at anvende DNA-prober til prænatal diagnose af Alport syndrom, selv under moderens graviditet. Dette er især vigtigt, hvis en dreng venter på en familie - for mænd er CA vanskeligere.
Differentialdiagnostik er obligatorisk: til afgrænsning af medfødt nefritis fra nephropati og erhvervet glomerulonefritis.
Behandling af
Ved indledende fase af medfødt nefrit er stærk kompleks terapi ikke nødvendig.
Følgende terapeutiske foranstaltninger til børn er påkrævet ved indførelse af nyrefaldiagnose:
- Ingen alvorlig fysisk anstrengelse( fritagelse for fysisk undervisning)
- regelmæssige gåture;
- afbalanceret ernæring;
- -fytoterapi med udseendet af blod i børnenes urin( infusion af nælde og yarrow, juice af chokeberry);
- vitaminerne A og E, B6( pyridoxin) for at forbedre metabolisme( kurser på 2 uger);
- til samme formål - injektioner af cocarboxylase.
Drenge, der reducerer proteinuri, anbefales til ATP( angiotensinomdannende enzym) hæmmere og angiotensinreceptorblokkere.
Prognose
Prognosen for Alport syndrom afhænger af to faktorer: sygdommens variant og barnets køn. Den hurtigste fremskridt er den klassiske, X-dominerende form for Alport syndrom hos drenge.
I dette tilfælde diagnosticeres CRF hos alle patienter op til 60 år og i 50% - op til 25 år. Hvis familien har mænd med samme version af jade, så kan tiden for begyndelsen af terminalfasen af nyresvigt let forudsiges, det vil være det samme. Kvinder har ikke sådan et forhold.
I autosomal recessiv type udvikles nyresvigt lidt langsommere, men der er en risiko for, at CRF vil flytte til terminalfasen i en alder af 30 år.
I autosomal dominerende form er kurs og prognose mest fordelagtige: kronisk nyresvigt forekommer ikke. Denne form svarer til godartet familiens hæmaturi. Specifik terapi i dette tilfælde udføres ikke, tilstedeværelsen af blod i urinen udgør ingen fare for menneskeliv. Kun konstant medicinsk overvågning af patientens tilstand er nødvendig.