Huntington-Krankheit( oder Chorea Huntington) ist die genetische Pathologie des Nervensystems, gekennzeichnet durch einen verlängerten Verlauf mit nachfolgenden progressiven psychischen Störungen und Hyperkinese( unwillkürliche Muskelbewegungen).Die Krankheit erhielt ihren Namen nach dem Namen eines amerikanischen Arztes, der diese Krankheit erstmals im 19. Jahrhundert beschrieb.
Kurze Beschreibung der Krankheit
Das Anfangsstadium der Krankheit wird normalerweise bei Personen im Alter von 30-50 Jahren diagnostiziert. Auf molekularer Ebene ist die Erkrankung eine intrazelluläre Stoffwechselstörung mit Bildung eines pathologischen Proteins in Nervenzellen, die zu einem biochemischen Versagen des zentralen Nervensystems führt.
Das Ergebnis der Krankheit ist normalerweise die Atrophie einiger Teile des Gehirns, einschließlich des Striatums des Gehirns( Striatum - die für die Bewegung verantwortliche Abteilung) und der Kortex der Gehirnhemisphären. Die Dauer der Krankheit beträgt etwa 15 Jahre.
Ursachen der Krankheit
Die direkte Ursache der Krankheit ist das Vorhandensein eines pathologischen Gens. Ein solches Gen kann nur durch Vererbung von Eltern an Kinder übertragen werden. Die Anwesenheit eines erkrankten Gens provoziert degenerative Veränderungen in den Gehirnzellen. Eine allmähliche Atrophie der Großhirnrinde und der subkortikalen Bereiche des Gehirns tritt als Folge von Veränderungen biochemischer Prozesse in Neuronen auf.
Die Masse des Gehirns bei Patienten mit Huntington-Chorea nimmt mit der Zeit signifikant ab, was zu irreversiblen Konsequenzen führen kann. Der Tod der Neuronen des Striatums des Gehirns führt zum Verlust der Kontrolle durch die Patienten.
Spasmus ist eine plötzliche multiple Verengung des Lumens der Blutgefäße des Gehirns, begleitet von einer starken Verschlechterung des Gesundheitszustandes. Ein solcher Zustand der Hirngefäße ist extrem gefährlich für das Leben einer Person. Alles über die Ursachen, die Symptome des Krampfes der Gehirngefäße und die Behandlungsmethoden.
Denken Sie daran, dass eine große Anzahl von Krankheiten durch nervöse Spannung verursacht werden kann, die direkt zu Stress und Depressionen führt, aber derzeit hat die Hausmedizin eine Reihe von Medikamenten entwickelt, die helfen, die Auswirkungen von nervösen Spannungen zu verhindern. Eine Liste von Stress-Pillen finden Sie in diesem Artikel.
Risikofaktoren
Die Risikogruppe für Chorea Huntington umfasst Kinder, deren Eltern Träger der Mutation sind. In Familien, in denen Eltern ein pathologisches Gen haben, das zu der Krankheit führt, ist das Verhältnis zwischen krank und gesund 1: 1.Die Wahrscheinlichkeit eines Gentransfers an Töchter und Söhne ist gleich. Es sollte gesagt werden, dass die Anwesenheit dieses Gens keine 100% Diagnose ist - manchmal manifestiert sich die Krankheit nicht.
Die ersten Anzeichen der Krankheit treten bei einem Menschen nach 30 Jahren auf, normalerweise haben in diesem Alter viele bereits ihre Kinder. Somit wird das Gen der Krankheit ständig von einer Generation zur nächsten übertragen.
In einigen Fällen kann sich die Krankheit früher entwickeln - sie hängt von der Anzahl der pathologischen Gene im Chromosom ab( je mehr davon, desto früher manifestiert sich die Krankheit).Für 100 tausend Menschen leidet die Krankheit Huntington-Chorea unter 3 bis 10 Personen.
Symptome der Huntington-Krankheit
Die ersten Symptome der Huntington-Krankheit können im Alter von 30-35 Jahren auftreten. Die Krankheit schreitet langsam, aber unaufhaltsam voran und verursacht eine Zunahme der Symptome wie:
- Upset Intelligenz - die Kapazität für logisches und abstraktes Denken abnimmt, schwindet die Aufmerksamkeit, gibt es Veränderungen in der Struktur der menschlichen Persönlichkeit. Die Fähigkeit, ihr eigenes Verhalten Kritik und der Zustand ist nicht gefunden. Die Patienten erscheinen Unruhe, Bewegungen zappeln.
- trochaic Hyperkinesen - die Entstehung von unfreiwilligen schnellen und ungeordneten Bewegungen in verschiedenen Gruppen durch verminderte Hemmwirkung des Hirnrinde auf den motorischen Nerven Muskeln. Der Muskeltonus wird allmählich geschwächt. Zuerst( wird es einen Tanz und wackelig, wie ein Betrunkener) der Patient Gangwechsel, in den späteren Phasen einer Person kann nicht ohne Hilfe gehen.
- Reizbarkeit, emotionale Störungen .Der Patient wird auf plötzlichen unmotiviert einen Anfall von Wut, Panik, Angst, Depression ausgesetzt. Der Patient kann hyper entwickeln oder Suizidalität erscheinen.
- Sprachstörungen, auch durch Anfälle von unwillkürlichen Bewegungen in den Muskeln begleitet. Der Patient im Gespräch seine Lippen schmatzte und verzog das Gesicht, Schniefen, Schluchzen, kann er zufällig die Augäpfel bewegen. In den späteren Stadien wird es ziemlich vage, Schlucken schwierig.
- Schlafstörungen .
- Endokrine Erkrankungen.
- Dementia ( Demenz) - entwickelt Dieser Zustand ist in den letzten Stadien der Krankheit. Kann Täuschungen und Zwangsstörungen auftreten.
Fehlerdiagnose der Krankheit in den frühen Stadien kann aufgrund der schwachen Expression von Manifestationen oder Symptome Ähnlichkeit mit anderen somatischen und psychischen Störungen schwierig sein. Wenn
Huntington-Chorea vermutet( zum Beispiel, wenn die Informationen über die Eltern des Patienten, der an dieser Krankheit) diagnostische Tests durchgeführt.
Methoden
Clinical Data Diagnosemethoden umfassen:
- Physikalische Methoden - eine externe Untersuchung des Patienten in Verbindung mit psychologischer Untersuchung, die offenkundigen Anzeichen von Krankheit bestimmen ermöglicht.
- Computertomographie, die den Zustand des Gehirns zu bewerten erlaubt und den Grad der Atrophie zu identifizieren.
- Magnetic resonance imaging( MRI) - Verfahren zu untersuchen, nicht nur das Gehirn, sondern auch den Zustand der Myelinscheide von Nervenschutz zu bewerten, um Krankheiten, die mit Demyelinierung von Nervenendigungen( multiple Sklerose, etc.) verbunden zu beseitigen.
- Positronen-Emissions-Tomographie-Studie - eine spezielle intravenösen Drogen mit einem radioaktiven Isotop. Eine Methode, um die Aktivität der Stoffwechselvorgänge im Zentralnervensystem zu beurteilen. Diese Methode der Untersuchung der Pathologie vor dem Beginn der ersten seiner Erscheinungen zu bestimmen.
Genetische Untersuchungen Genetische Diagnostik von Chorea Huntington wird durch einen Bluttest durchgeführt. Die DNA der Patientenproben untersuchten Bereiche des Moleküls verantwortlich für die Produktion des Proteins, das die Wissenschaftler den Namen „Huntingtin“ gab.da die Anzahl der Wiederholungen der Aminosäurereste berechnet, negativ auf die Faltung des Proteins zu beeinflussen.
Wenn diese Wiederholung übergewichtig ist, ist das Risiko der Entwicklung der Krankheit diagnostiziert wird. Genetische Untersuchungen zeigen eine Prädisposition für die Krankheit, lange bevor die ersten Symptome auftreten. Es ist auch möglich, Embryonenforschung auf dem Vorhandensein von abnormen Genen.
Differentialdiagnose
90% aller Diagnosen Huntington-Krankheit, basierend auf dem typischen Satz von Funktionen durch genetische Studien unterstützt. Das restliche 10% der Fälle mit ähnlichen Symptomen, aber nicht genetisch bestätigt, als Störungen unbekannter Etymologie.
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Therapien Therapie
rein symptomatisch. Möglichkeiten, um vollständig der Patient von der Krankheit zu heilen ist nicht vorhanden.
Allerdings gibt es einige Medikamente, Medikamente( zB Tetrabenazine ), die die symptomatischen Manifestationen erheblich erleichtern kann. Diese Medikamente
glatten Verlauf der Krankheit, die Patienten von den pathologischen Symptomen eines übermäßigen entlastet.
hyperkinetische Erscheinungen sind Neuroleptika unterdrückt. Diese Medikamente den Patienten ermöglichen die Koordination der Bewegung zu verbessern und den Muskeltonus zu verbessern.
Um die Symptome der psychischen und emotionalen Störungen mit Beruhigungsmittel, Medikamente auf Basis von Valproinsäure und Lithium, Antidepressiva und Antipsychotika zu beseitigen.
Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit durch präventive Therapie mit der Entwicklung von fortschrittlichen Symptomen zu verlangsamen.
An dieser Stelle braucht psychologische Arbeit mit den Mitgliedern der Familie des Patienten und ihre Anweisungen für die ordnungsgemäße Versorgung der Patienten. Wettervorhersage
ungünstige Krankheit. Fälle von Genesung von dieser Krankheit sind nicht festgelegt. Von großer Bedeutung ist für die Patienten die richtige Pflege und die Einhaltung der Anweisungen des Arztes alle.
Statistiken of Medicine zeigen, dass seit den ersten Anzeichen der Huntington-Krankheit Patient Lebenserwartung von 15 bis 20 Jahren.
Todesursache ist keine Krankheit an sich, sondern entwickelt sich als Folge ihres Einflusses Komplikationen eines Traumas, Lungenentzündung, Herz-Kreislauf- Erkrankungen. Eine häufige Todesursache von Patienten ist auch Selbstmord.
Prävention
nur präventive Methode der Huntington-Krankheit ist der Patient und seine nächsten Angehörigen über gebärfähigen zu beraten. Mann mit identifizierten genetischen Veranlagung für die Entwicklung der Krankheit sollte über die mögliche Vererbung von abnormen Genen seiner Nachkommen gewarnt werden.
Video, in dem die wesentlichen Gründe für die Entwicklung der Huntington-Krankheit hervorhebt: