Sogar gesunde Eltern können kranke Kinder haben. Einer der häufigsten Gründe dafür sind zufällige Mutationen in Genen. Aufgrund einer solchen Mutation kann sich das Marfan-Syndrom manifestieren, das heute auf eine vollständige Behandlung nicht anspricht. Features
Krankheit bei Erwachsenen und Kindern
Marfan-Syndrom ist Unterentwicklung von Bindegewebe genannt, in einem Zeitraum von embryonalen oder postnatalen führte, aufgrund Kollagen Mängel. Marfan-Syndrom
selbst ist keine Grundlage für die Vergabe von Invalidität, jedoch kann dieser von der Kommission in dem Fall eingestellt werden flankierender Pathologie von schweren Verletzungen des Herzens, die Wirbelsäule Systemen und Organen des Sehens. Es wird darauf hingewiesen, dass die Ektopie der Linse in bilateralen Charakter bei Kindern unter 4 Jahren entwickelt.
Marfan-Syndrom beim Menschen( Foto)
Forms
genaue Klassifizierung der Krankheit zu diesem Zeitpunkt. Es gibt mehrere gebräuchliche Formen, die von der Anzahl der Systeme abhängen, die am pathologischen Prozess beteiligt sind:
- Erased .Änderungen sind schlecht ausgedrückt, bis zu 2 Systeme können teilnehmen.
- Ausgedrückter :
- ist begrenzt, wenn geringfügige Änderungen ein System betreffen;
- Veränderungen einer geäusserten Natur beeinflussen 2 oder mehr Systeme;
- Änderungen sind schwach und betreffen 3 Systeme;
Nach den genetischen Merkmalen ist die
- -Familie Form , wo die Krankheit durch Vererbung übertragen wird;
- primäre Mutation , manifestiert in der Familie zum ersten Mal;
Es wird auch manchmal über die milden und schweren Formen des Marfan-Syndroms gesagt, die Art der Erbschaft ist auch hier wichtig.
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Die Meinung der Ärzte. .. & gt; & gt;
Weitere Informationen über die Merkmale des Marfan-Syndrom in seinem Video erzählt Elena Malysheva:
Klassifizierung
Es gibt auch mehrere klinische Varianten der Krankheit:
- direkt Marfan Krankheit mit mindestens drei klassischen Zeichen und Familienerbe.
- Marfan-Syndrom mit positiver Diagnose, aber mit gelöschten Formen.
- Marfan-ähnliches Syndrom.
Der Verlauf der Krankheit kann stabil und progressiv verlaufen. Als nächstes werden wir über die Ursachen des Marfan-Syndroms sprechen.
Ursachen von
Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, die autosomal-dominant an die nächste Generation übertragen wird. Es entsteht aufgrund der spontanen Mutation des FBN1-Gens, das für die Synthese von Fibrillin verantwortlich ist. Fibrillin wiederum ist verantwortlich für die Elastizität und Kontraktilität des Bindegewebes. Die Mutation dieses Gens stört die Bildung von Fasern, was zu einer Abnahme der Festigkeit des Gelenks führt. Gewebe und reduzieren die Toleranz gegenüber körperlicher Anstrengung. Jetzt haben wir untersucht
1000 FBN1 Gen-Mutationen, die verschiedenen Formen der Krankheit zuzuordnen erlaubt, aber es ist schwierig, die Gesamtwertung zu erstellen.
Über die Symptome und Anzeichen des Marfan-Syndroms werden wir im Folgenden sprechen.
Symptome Externe zeigt
Symptome des Syndroms auf das kardiovaskuläre System Läsionen basiert, Augen und Knochen, so vielfältig, aber deutlich sichtbar auf den äußeren Erscheinungen. Also, Patienten, normalerweise:
- sind groß, mit einer kurzen Stamm und dünnen Beinen( Dolichostenomelie),
- langen gnarled Finger( Arachnodaktylie),
- physique astenikov mit schwerer Schwäche des Muskeltonus und einer langen Schmalseite( Dolichozephalie),
- und hohen gewölbten Gaumen und Okklusionsanomalie leidet.
von den externen Manifestationen, können Sie auch wählen:
- Gelenkbeweglichkeit,
- Deformation der Brust, die in einem trichterförmigen besteht oder keilförmig,
- Verformung der Wirbelsäule wie Skoliose, Subluxation und Dislokation der Halswirbelsäule, Plattfüße und den Vorsprung des Acetabulums.
Veränderungen im kardiovaskulären System
Da das Syndrom in der aufsteigenden Aorta zu Veränderungen führt und die anderen Strukturen des kardiovaskulären Systems, wird die Krankheit oft begleitet von:
- Aneurysma;
- Mitralklappenläsionen;
- durch Tachykardie;
- mit Vorhofflimmern;
- durch infektiöse Endokarditis;
- progressive Herzinsuffizienz, die zum Tod von Kleinkindern führt;
Patologochiskie Prozesse im Blick, und andere Organe auch
Marfan-Syndrom durch pathologische Prozesse in Sehorgane begleitet, zum Beispiel:
- Kurzsichtigkeit;
- Abflachung der Hornhaut;
- Strabismus;
- durch eine Veränderung des Kalibers der Blutgefäße der Zellulose.
Andere Erkrankungen Patienten
Syndrom kann Verluste und anderen Systemen auftreten, zum Beispiel:
- Meningozele
- Spontanpneumothorax,
- atrophic Dehnungsstreifen,
- Vorfall der Blase und der Gebärmutter,
- Nieren ectopia,
- Krampfadern und andere.
Da die Krankheit wird durch die Freisetzung von Adrenalin, bei jungen Patienten begleitet Angst entwickeln oder sogar geistige Begabung.
Wie Sie das Vorhandensein des Marfan-Syndroms feststellen können, lesen Sie weiter unten. Marfan-Syndrom Diagnose
Diagnose auf Familiengeschichte basiert wird, wenn Pathologie ist in ihm vorhanden, sowie auf der Grundlage der körperlichen Untersuchung, Echokardiographie, EKG, Ophthalmologie und Radiologie. Die fetale Erkrankung kann aufgrund molekulargenetischer Analysen und Labortests angenommen werden.
Kriterien können Diagnostische Kriterien berücksichtigt werden:
- Dilatation der Aortenwurzel;
- ektopische Linse;
- Thoraxdeformation;
- Spondylolisthesis;
- andere Zustände;
Für diagnostische Zwecke können auch phänotypische Tests verwendet werden. Es bestimmt das Verhältnis von Pinsel und Höhe, die Länge des Mittelfingers und den Varga-Index für den Körper.
Instrumental Instrumental
Studien zeigen:
- EKG.Herzrhythmusstörungen, vergrößerte Größe des linken Ventrikels, Myokardhypertrophie.
- Echokardiographie. Klappeninsuffizienz, Prolaps, Dilatation der Aorta.
- Röntgen. Erweiterungen in der Wurzel und im Bogen der Aorta, vergrößerte Herzgröße.
- CT.Dilatation und Aneurysma der Aorta.
- Aortographie. Aneurysma oder Aortenbündel.
- Ophthalmoskopie. Ektopie der Linse.
- MRT der Wirbelsäule. Ektasie der Hirnhäute.
ist obligatorisch, Differentialdiagnose von Krankheiten durchzuführen, wie Homocystinurie, Beals-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, familiärer ectopia der Linse und andere, ähnlich in der Darstellung.
Behandlung Da die Krankheit nicht bis zum Ende, Behandlungsmaßnahmen geheilt werden auf die Verbesserung der Lebensqualität abzielen. Entfernung von negativen Symptomen und Prävention von Komplikationen.
Therapeutisches
therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Marfan-Syndrom ist vollständig reduziert, um einen gesunden Lebensstil zu halten.
- Härten,
- normale Ernährung und Schlaf,
- Vermeidung von Stress,
- moderate Bewegung.
All dies dazu beiträgt, die Gesundheit und die Wartung des normalen Zustandes des Immunsystems zu verbessern.
Medikation Die medikamentöse Therapie ist symptomatisch. Wenn der Aortendurchmesser auf 40 mm erweitert, Ärzte verschreiben, Beta-Blocker, ACE-Hemmer und Calciumantagonist.
Gute Ergebnisse werden therapeutische Techniken wie kollagennormalizuyuschey pathogenetische Therapie, Stoffwechseltherapie und Vitamintherapie gezeigt. Andere Medikamente werden abhängig vom Zustand des Patienten verschrieben.
Chirurgie Chirurgische Behandlung erfolgt in Abhängigkeit von den betroffenen Systemen.
- Aorten-Rekonstruktion als Prothese Mithral eingesetzt werden, ebenso. Ventil. Wenn eine schwangere Frau ist krank erfordert
- Marfan-Syndrom früh Sectio die Entwicklung von Komplikationen in ihr und dem Kind zu verhindern.
- Augenerkrankungen werden durch die Auswahl von Brillen und Kontaktlinsen, Laser-Behandlung von Katarakt und Glaukom, die Entfernung von ektopischen Linsenersatz mit Implantat behandelt. Wenn
- Skelett-Erkrankungen betroffen sind, den Betrieb der Wirbelsäule Stabilisierung Thorakoplastik werden können, Endoprothese verabreicht.
lernen, wie die Operation Marfan Patienten zurückgegeben haben Augen zu verwenden, sagt Diesem Video-Clip:
Prävention
spezifische Prävention von Marfan-Syndrom existiert nicht. Verhindert das Auftreten dieser Krankheit in dem ungeborenen Kind sein kann, wenn man genetische Studien beide Eltern besucht, sowie zur Überwachung der Schwangerschaft von Anfang an, und folgen Sie den all der Anweisungen des Arztes.
Komplikationen
Da Marfan-Syndrom Menschen von einer schweren Niederlage von einer Reihe von Systemen begleitet wird, die Liste der Komplikationen sind sehr groß: von Skoliose zum Lungenversagen. Die schwerwiegendsten Komplikationen können in Betracht gezogen werden:
- Verletzungen Strukturen Aortenwand;
- Schäden an den Herzwänden;
- Mitralklappenprolapssyndroms;
- fester Gaumen;
Die schlimmste Komplikation Syndrom - plötzlicher Herztod, die sehr oft durch Krankheit bei pädiatrischen Patienten begleitet wird. Prognose und die Lebenserwartung lesen Sie unten in Marfan-Syndrom.
Wettervorhersagen hängen von Veränderungen im Herz-Kreislauf-System, der Grad der Zerstörung des Skeletts und die Augen.
- Statistiken zeigen, dass etwa 90% der Patienten über 50 Jahre nicht überleben.
- Die moderne Medizin kann die Lebenserwartung auf 70 Jahre erhöhen, aber nur für Patienten mit stabiler Form.
lernen, wie man Menschen mit Marfan-Syndrom zu sehen, erzählt das Video unten: