Einer der gefürchtetsten primären Muskeldystrophie, die in der frühen Kindheit beginnt und führen zum Tod, bevor Patienten 25 Jahre erreichen, ist Duchenne-Myopathie( vollständiger Name - progressive Muskeldystrophie).
Kurzbeschreibung der Duchenne-Myopathie
Die Krankheit wurde erstmals 1868 von Duchenne( Duchenne) beschrieben und ist genetisch. Wobei der Myopathie ist Duchenne üblich, genetisch einheitliche Form mit Beckers Myopathie, unterscheidet sich aber durch eine Reihe von klinischen Anzeichen.
Typischerweise Patienten überleben nicht einmal bis zu 30 Jahre( nach einigen Quellen, und viele im Alter von 20-22 Jahren starben).
Ausbreitungsprozess von Muskelschwund zu dem aufsteigenden Charakter eigentümlich ist:
- Zuerst wird der Prozess die Muskeln des Beckengürtels und die Muskeln der proximalen Schenkelabschnitte( untere Extremitäten) beteiligt, erlitt
- dann Muskeln und Schultergürtel zurück,
- Dann dreht es um die proximalen Arme Teilungen( obere Gliedmaßen).
Gleich am Anfang der Erkrankung verblassen oder deutlich reduziert Knie Reflexe und die Sehnenreflexe der Hände und Achilles Reflex noch eine sehr lange Zeit gespeichert.
Andere Symptome dieser Krankheit:
- Progression der Kyphose, Lordose oder andere sekundäre Rückgratverkrümmungen,
- Krümmung der Brust( es wird keeled oder Sattel), Stopp, Rückzug
- Sehne entwickelt vor dem Hintergrund der Gelenkkontrakturen.
- Sehr oft Duchenne-Myopathie mit Herzproblemen beobachtet, nämlich Kardiomyopathie, Symptome, die Arrhythmie und linksventrikulärer Hypertrophie sind.
- Obwohl in der Regel, wenn Myopathien Intelligenz ist nicht betroffen, gibt es mentale Retardierung( nämlich in dem Grad der Behinderung) in diesem Fall 25 bis 30% der Patienten. Die übrigen Patienten behalten ihren Intellekt.
ungünstige Prognose der Erkrankung - DMD rasch fortschreitet, Patienten die Fähigkeit zur Selbst zu Fuß nach 10-12 Jahren verlieren und sterben in jungen Jahren wegen interkurrenten Infektionen( Atemnot) oder Herzinsuffizienz.
Foto Duchenne-Myopathie:
Ursachen Duchenne-Myopathie eine Erbkrankheit ist, und seine Genträger weiblich sind. Diese Myopathie wird vom rezessiven Typ, der mit dem X-Chromosom verbunden ist, vererbt. Darüber hinaus werden etwa ein Drittel aller Fälle von Duchenne-Myopathie durch neue Genmutationen verursacht. Nur Jungen sind krank.
Von der ganzen Vielfalt der Kurzsichtigkeit ist dies das bösartigste und schnell fortschreitende.
Die Symptome der Krankheit Die Krankheit im Alter von 1,5-5 Jahren zu erscheinen beginnt, seine ersten Anzeichen sind:
- Instabilität, Motorunbeholfenheit.
- Constant Stolpern und Stürzen beim Gehen, dass das Kind die Angst zu Fuß entwickelt, als aufgrund der Passivität des Motors.
- Das Kind ist schwer zu klettern, und der Gang wird watscheln, "Ente".
- wird auch schwierig, aus einer liegenden oder sitzenden Position zu erheben - die Kinder Resorts zu den so genannten „Groversa Techniken“ - „Erklimmen einer Leiter“ a „für sich Climbing“ und
- Helles Zeichen der Duchenne-Myopathie - imaginäre Muskelhypertrophie, vor allem des Kalb: ist wirklich nicht die Entwicklung der Muskeln und ihre Degeneration in Fett und Bindegewebe.
- Wie bereits erwähnt, eines der Symptome der Duchenne-Myopathie ist Herzinsuffizienz, deren Ursache nach ausländischen Forscher, es ist der Mangel an Dystrophin in Kardiomyozyten.
- Es gibt Anzeichen von Myopathie in den Biopsien der Skelettmuskeln.
- Im Laufe der Zeit das Fortschreiten der Muskeldystrophie Kontrakturen der großen Gelenke entwickeln, gibt Spitz-Klump Fußdeformität.
- In der Nähe von 10-12 Jahren kann sich das Kind nicht mehr selbständig bewegen und muss einen Rollstuhl benutzen.
- Im Alter von 15 Jahren entwickelt sich eine tiefe Invalidisierung des Patienten.
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DMD wird auf der Grundlage von Prüfergebnissen gestellt und die folgenden Analysen:
- ECG Myokard postero-laterale und die untere Wand des linken Ventrikels festgestellt, die durch die folgenden Parameter bestimmt wird: hohen Zahn beobachtete in Blei-V6;tiefer Zahn Q in Leitungen beobachtet V6, aVF, 2 und 3.
- suchte auch das Dystrophin-Gehalt im Muskelgewebe( Dystrophie bei dieser Krankheit wird nicht erkannt).
- Während der Plasma biochemische Untersuchungen bestimmt CPK-Aktivität( Enzym kreatinforsfokinazy), die in der Regel deutlich erhöht ist( einschließlich in Genträger).Manchmal, um die Quelle zu klären, werden Isoenzyme von CK untersucht.
- Genodiagnostics wird ebenfalls durchgeführt.
- Fibrillationen auf EMG berichten über Nekrose von Muskelfasern.
- Muskelbiopsie ist eine der wichtigsten Methoden der Diagnose der Duchenne-Myopathie, wobei der ausgewählte mäßig betroffene Muskel als sehr erheblich geschwächt und der verletzte Muskel würde uninformativ sein.
Behandlung Myopathie Duchenne
Unter solchen schweren und rasch fortschreitende Krankheit Behandlung unwirksam ist, typischerweise in einem komplexen Erhaltungstherapie folgenden Medikamente verwendet werden:
- Präparate Gruppe Verbesserung Metabolismus: Vitamine B, E, Aminosäuren, Calciumpräparate, anabolen Hormonen Kalium Orotat.
- Behandlung mit Proserin, Galantamin, Oxazil. Die Behandlung ist
- Kurse und, stärker bevorzugt, in einem Krankenhaus: LFK( insbesondere die Bildung von Kontrakturen hemmt), sowie passive Muskeldehnung Patienten, Massage, Elektrophorese Neostigmin, lidazy, Calciumchlorid-Bad, inductothermy. Der Verlauf der Behandlung wird alle 6-8 Wochen wiederholt, und immobile Kinder sind vorzuziehen, um zu Hause zu behandeln.
- letzten Jahren hat sich eine beliebte Behandlung mit Glukokortikoiden( Schema in einem Tag) werden, die das Leben von ein paar Jahre verlängert.
Patient Duchenne-Myopathie muss mit einem Kardiologen beobachtet werden.
Wir sollten auch die Bedeutung der Ernährung erwähnen, die vorhanden pflanzliche Fette und tierische Proteine sein müssen. Es ist notwendig, starken Tee, Kaffee, Alkohol, Gewürze, Zucker, Kohl und Kartoffeln zu vermeiden. Die Ernährung sollte frisch oder gekocht sanfte Art Gemüse, Obst, Sauermilchprodukte, Haferflocken, Eier, Honig, Karotten und Nüsse enthält.
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Prävention
Die Prävention der Krankheit ist aufgrund der genetischen Ursachen ihres Auftretens schwierig, weshalb die genetische Beratung von Familien, in denen die Erblichkeit belastet ist, eine besonders wichtige Rolle spielt.
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