Hereditäre Cystinurie oder Cystin Nierensteine: Symptome, Diagnose, Behandlung

Cystinurie ist eine kongenitale renale Anomalie, die zu einem Abbau des Proteinstoffwechsels führt. Die Krankheit kann nicht geheilt werden, aber ihre Manifestationen können verhindert und Konsequenzen vermieden werden. Cystinurie ist eine Erkrankung des Ausscheidungssystems, die erblich ist. Die Ursache der Krankheit sind genetische Faktoren. Dies schließt die Möglichkeit einer vollständigen Heilung aus, erlaubt jedoch, wenn die geeignete Diät und Empfehlungen von Spezialisten erfüllt sind, ihren Einfluss vollständig zu kompensieren. Cystinurie

Diese Krankheit - eine von vielen möglichen Verletzungen des Proteinstoffwechsels, bei dem die Wand des Dünndarms und des renalen Tubuli nicht dibasischen Aminosäuren saugen - Aminosäurestoffwechselprodukte: Cystin, Lysin, Arginin, Ornithin. Dementsprechend fällt ihr Spiegel im Blutplasma merklich ab und nimmt im Urin zu.

Alle aufgelisteten Substanzen sind jedoch schwer löslich, wobei der Urin nur teilweise entnommen wird. Die Konzentration von Substanzen in der Niere und Blase führt zur Bildung von Steinen in den Organen. Bei rechtzeitiger Untersuchung kann die Krankheit bereits beim Neugeborenen nachgewiesen werden, ohne darauf zu warten, dass die Akkumulation der Substanz zur Bildung von Ablagerungen führt. Meistens wird die Krankheit im Alter von 10-20 Jahren gefunden, wenn sie sich zu entwickeln beginnt und sich in Form von Urolithiasis manifestiert.

Dementsprechend werden Aminosäuren nicht von den Nieren oder dem Darm absorbiert. Zur Unterstützung eines einzelnen Gens Cystin im Urin kann die Norm nicht überschreiten, sondern sein Niveau im Blut normal ist und keine Wirkung auf die Nierenfunktion.

Pathogenese und Ursachen

anregenden Faktor für die Krankheit ist die hohe Konzentration von Cystin und anderen Aminosäuren in dem primären Urin. Normalerweise sollten bis zu 90% der Substanzen in den Nierentubuli resorbiert und ins Blut zurückgeführt werden. Bei Patienten mit dieser Diagnose wird Cystin jedoch nicht absorbiert, was zu einer Abnahme seines Spiegels im Blutplasma führt.

Das Gen im homozygoten Zustand ist eine vollständig rezessive Form, die eine Inaktivierung von Transportsystemen und dementsprechend eine fehlende Reabsorption bewirkt. Die Harnausscheidung bis 250 mg pro 1 Liter, aber nicht genug, um: die maximale Konzentration der gesättigten Lösung der Substanz beträgt 400 mg / l, mit der Maßgabe, dass der Urin Azidität von nicht weniger als 7. Sobald das Gleichgewicht gestört ist, und die Akkumulation von Cystin und dieser Faktor ist, der Stoff fälltim Niederschlag. Die ersten "Opfer" sind die Nieren und die Blase.

Neuere Studien zeigen, dass für Cystin und andere Aminosäuren existieren diaminomonocarboxylic getrennte Transportsysteme - in den seitlichen Membranen der Tubuli und eine allgemein - in dem luminalen Membran in das Lumen des Röhrchens zugewandt ist. Dementsprechend ist die mögliche Entwicklung von Krankheiten, bei denen aus nur speziellem Transportsystem - isoliert Cystinurie, in denen nicht nur bekömmlich Cystin als auch möglich, dass das gesamte System ausfällt. In diesem Fall wird das Cystin durch die Lumenmembran ausgeschieden, wodurch das Aussehen der Reabsorption entsteht. In diesem Fall übersteigt die Clearance der Substanz die Parameter der glomerulären Filtration.

Der spezifische "Schuldige" der Krankheit ist das Gen Slc3a1.Die Ursache der Krankheit ist ihre Mutation. Es ist unmöglich, das Auftreten von Cystinurie zu verhindern, aber es ist möglich, seine Manifestation zu verhindern.

Typen und ihre Eigenschaften

Zystinurie - gemeinsam mit der Bildung verbunden sind angeborene Erkrankung von Nierensteinen. Cystinsteine ​​machen jedoch nur 1-2% aller möglichen Formationen in Blase und Niere aus. Eine solche kleine „Beitrag“ in den Hintergrund erläutert Prävalenz physiologischen Merkmale: die Löslichkeitsgrenze von 400 ml / l der Extraktion von 600-1800 mg / Tag eine Gefahr darstellt. Bei normaler oder alkalischer Urinreaktion und Einhaltung der Diät treten jedoch keine Ablagerungen auf.

Eine Verletzung des Cystin-Metabolismus ist in zwei Formen möglich - Cystinurie und Cystinose:

• In Cystinurie Konzentration einer Substanz im Urin erhöht sich dramatisch, und der Überschuß wird in der Niere, Harnleiter, Harnblase abgeschieden.
• In Cystinose Cystin sammelt sich in der Haut, Leber, Milz, Knochenmark und Lymphknoten, sondern vor allem auch die Bildung von Steinen in den Nieren auftreten.

Klasse A Krankheit nach dem Grad der Malabsorption Darm Aminosäuren und dem Grad der Ausscheidung. Das Muster der renalen Clearance ist für alle Homozygoten gleich. Es gibt 3

genotypische Varianten:

• 1 - gibt es keinen Verkehr und Cystin, und andere Aminosäuren diaminomonocarboxylic beide Nieren und den Darm. Am Träger eines solchen Gens ist der Cystinspiegel im Urin absolut normal.
• 2 - Cystin in den Nieren und zu 50% absorbiert, sondern Lysin, Arginin, Ornithin ist ebenfalls nicht in den Nieren oder im Darm resorbiert. Dies ist die häufigste Form der Erkrankung.
• 3 - vor dem Hintergrund der normalen Resorption im Darm wird der Transport aller Substanzen in die Nieren reduziert. Bei den Heterozygoten 2 und 3 ist die Konzentration von Cystin im Urin erhöht, jedoch nicht kritisch.

Die Anwesenheit von verschiedenen Formen von Cystinurie wird durch allelische Mutationen des Gens erklärt.

Symptome Die Symptome der Krankheit kann in jedem Alter auftreten, am häufigsten aber zum ersten Mal in 10 bis 20 Jahren auftritt. Von selbst, die hohen Konzentration von Cystin im Urin von Änderungen im Zustand der Gesundheit verursacht nicht: Die Symptome treten nur dann, wenn die Niere und Harnleiter Steine ​​gelegt werden.

Symptome sind typisch für jede Nierensteinerkrankung:

• Nierenkolik und ziemlich oft;
• Schmerzen oft in den Bauch, Leistenfalten, Genitalien ausstrahlt;
• ständige Reizung Austauschprodukte führen zu einer Störung urodynamics - häufigen Drang, Schmerzen beim Wasserlassen, und später, das Auftreten von Entzündungskrankheiten - Cystitis, Gastritis;
• Abnahme der Funktionalität der Niere verursacht natürlich eine Erhöhung des Blutdrucks.

Die Krankheit tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen mit gleicher Häufigkeit auf, aber die Praxis zeigt, dass Frauen dies leichter tolerieren.

Diagnose

Es ist unmöglich, die Form der Krankheit durch äußere Symptome zu bestimmen.

, um die richtige Diagnose zu stellen, verschreiben die folgenden Studien:

• Urinalysis - bei Cystinurie im Urin ist eine große Anzahl von roten Blutkörperchen.
• Die mikroskopische Untersuchung des Urins - unter dem Mikroskop leicht ist, die charakteristische hexagonale Kristalle von Cystin tan zu detektieren.
• Tsianidnitroprussidny Test mit einem positiven Ergebnis, das heißt, eine überschüssige Menge des Stoffes wird der Urin in einer bestimmten Farbe von Rotwein gemalt.
• Yodazinovaya Probe - in Abwesenheit von Cystin Komplex von Jod und Natriumazid für 2-3 Minuten entfärbt. Der Test gilt als positiv, wenn die braune Farbe länger als 5 Minuten erhalten bleibt.
• nach Bestätigung der Diagnose weitere Untersuchungen durchgeführt - einem Papier Chromatographie oder Elektrophorese, die die Ausscheidung von Lysin, Cystein, Arginin und Ornithin und Quantifizierung getrennt für jede Aminosäure gemessen.

Zusätzlich zu biochemischen Analysen wird eine Hardware-Untersuchung durchgeführt, um den Grad der Nierenschädigung zu bestimmen.

• Ultraschall - liefert vollständige Informationen über den Zustand des Körpers, das Vorhandensein von Steinen und Sand, den Zustand des Blutversorgungssystems.
• Urographie auf dem Hintergrund einer Röntgenkontrastsubstanz, die in eine Vene injiziert wird. Wenn Sie auf ein Hindernis stoßen - einen Stein, ist das Signal verloren. So wird ein genaues Bild des Zustandes der Nieren- und Harnwege erhalten.
• kann in einfacher Radiographie der Bauchhöhle zugeordnet wird, vor allem wenn dem cystinosis vermutet.

Behandlung

Wesen der Behandlung sind für zwei Zwecke: eine Nahrung zu organisieren, in dem die Cystin-Konzentration nicht die Norm nicht übersteigt, und die Reaktion des Urins alkalisch wird, und Cystin Nierensteine ​​in einer löslichen Form, um übersetzen, um Ablagerungen gebildet zu entfernen.

Diät

Dies ist ein unverzichtbares und unverzichtbares Element der Therapie. Ohne Einhaltung wird die Behandlung unwirksam sein. Dies gilt gleichermaßen für erwachsene Patienten und Kinder.

Der erste Zustand ist eine große Menge Urin. Es ist sicherzustellen, dass die Ausscheidung von Cystin 250-300 mg / l nicht übersteigt. Dazu muss der Patient mindestens 4 Liter sauberes, nicht kohlensäurehaltiges und nicht mineralhaltiges Wasser pro Tag zu sich nehmen. Idealerweise sollte dieses Volumen 5-7 Liter erreichen, aber diese Bedingung gegen die bereits aufgetretene chronische Insuffizienz ist schwieriger durchzuführen.

Die Wassermenge sollte während der gesamten Aufwachzeit verteilt sein, wobei nicht weniger als 1/4 des Volumens und sogar 1/3 vor dem Zubettgehen eingenommen werden sollte. Wasser mit Cystinurie ist das gleiche Arzneimittel wie spezielle Drogen. Ein großes Volumen ermöglicht es, den pH-Wert des Urins zu erhöhen, und selbst bei einem Index von 7,5 steigt die Löslichkeit von Cystin deutlich an. Das heißt, mit Hilfe von reichlich trinken, können Sie nicht nur die Ausscheidung von kleinen Cystinsteinen, sondern auch die Auflösung von großen erreichen.

• Es ist klar, dass die Ernährung des Patienten auf dieselben Ziele ausgerichtet sein sollte: Alkalisierung des Urins und Verringerung der Menge an Proteinprodukten, zu denen Methionin gehört: Fisch, Eier, Quark, Käse.
• Während der eigentlichen Behandlung, das heißt Entfernen und Auflösen der geformten Steine, besteht die Diät vollständig aus Gemüsegerichten. Obst, einige Arten von Gebäck und Süßigkeiten sind erlaubt. Proteine ​​sind ausgeschlossen. Du kannst dich nicht länger als 1 Monat an eine solche Diät halten. Meistens basiert es auf Kartoffeln in irgendeiner Form, außer gebraten. Starker Tee, Kaffee, Alkohol, sonstige Wasserrückhaltemittel sind ausgeschlossen.
• Zu normalen Zeiten wird die Diät mit Proteinprodukten außer Methionin-haltigen Lebensmitteln ergänzt. Fette werden konsumiert, aber in kleinen Mengen und am Morgen. Zugelassene Proteinnahrungsmittel müssen auch am Morgen essen: Cystin ist schneller in der zweiten Hälfte des Tages angesammelt. Salz ist begrenzt. Kaffee und Tee sind erlaubt, aber nicht stark.

Medikamentöse Therapie

Wenn die oben genannten Maßnahmen nicht ausreichen, verschreiben Sie, wie so oft, zusätzliche Medikamente, die die Alkalisierung des Urins fördern. Dies sind Diacarb-, Natriumhydrogencarbonat-, Hypothiazid-, Citratmischungen.

In der Regel wird die Behandlung mit der Einnahme der Vitamine A und B begleitet, da sie sich günstig auf die Nierenkanälchen auswirken.

Eine andere Methode ist, Penicillin mit 1-2 Gramm pro Tag zu verabreichen. Die Substanz reagiert mit Cystin und löst selbst große Steine ​​effektiv auf. Dieser Ansatz ist jedoch nicht immer möglich, da Penicillin häufig eine allergische Reaktion auslöst. Zusätzlich wird Pyridoxin verordnet, um unerwünschte Reaktionen mit Penicillin zu verhindern. In letzter Zeit begann das Medikament stattdessen, N-Acetyl-D-Penicillamin als weniger gefährlich zu verwenden.

Bei größeren Steinen, die den Durchmesser der Harnwege überschreiten, ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Die Methode wird abhängig vom Zustand des Patienten bestimmt.

Komplikationen und Konsequenzen

Prognose für Cystinurie ist günstig. Es ist unmöglich, eine angeborene Anomalie zu heilen, aber es ist durchaus möglich, ihre Folgen zu beseitigen und einen Rückfall zu verhindern. Im Falle von Komplikationen wird das Ergebnis der Behandlung jedoch nicht so stabil und vollständig sein.

• Die häufigste Komplikation ist eine Entzündung und nicht nur in den Nieren - Zystitis, Gastritis, Pyelonephritis.
• Eine weitere schwere Komplikation, meist nach einer Entzündung, ist das chronische Nierenversagen. Die Behandlung vor dem Hintergrund ist schwierig.

Prävention

Präventive Maßnahmen verhindern nicht die Krankheit selbst, sondern ihre Manifestation. Die Aktivitäten sind einfach und für jeden zugänglich und gleichermaßen für erwachsene und kleine Patienten geeignet.

• Reichhaltiges Getränk - mindestens 2 Liter pro Tag, vorzugsweise 3, bleibt die Hauptanforderung. Und es bedeutet reines, nicht-mineralisches Wasser, weil die letztere Reaktion sauer ist. Die Aufnahme von alkalischem Wasser und insbesondere von Katholyten sollte nach Rücksprache mit einem Arzt erfolgen. Bei zu eifrigem Verbrauch von alkalischen Produkten können alkalische Steine ​​produziert werden.
• Einschränkungen in der Ernährung sollten ebenfalls konsistent beobachtet werden. Nur die schwefelhaltigen Proteine ​​sind ausgeschlossen, und es gibt nicht viele solcher Proteine. Es ist jedoch wichtig, die Normen der Kalorienaufnahme einzuhalten: Laut Statistik ist das Risiko der Steinbildung bei Menschen mit Übergewicht immer viel größer.
• Körperliche Aktivität ist ein wesentliches Element des Regimes. Die verfügbare Belastung verbessert die Durchblutung, was sich positiv auf die Nierenarbeit auswirkt.

Bei der Diagnose einer Krankheit muss sich ein Elternteil oder ein Familienmitglied vor der Empfängnis des Kindes einer medizinischen genetischen Untersuchung unterziehen.

Cystinurie ist eine sehr häufige kongenitale Anomalie, die zu einem Abbau des Proteinstoffwechsels und der Bildung von Steinen in den Organen führt. Die Krankheit ist unheilbar, aber ihre Manifestationen können verhindert werden.