enfermedad quística medular Fanconi incluye una capacidad de concentración violación con manifestaciones similares de enfermedades renales, pero una variedad de factores genéticos que conducen al desarrollo de la insuficiencia renal crónica.enfermedad quística medular
Fanconi
medular quística enfermedad - una patología que está asociada con una alteración de la estructura neural del riñón( su degeneración quística), a saber, la zona de los túbulos colectores y asa de Henle y se pasa de padres a hijos como un rasgo autosómico recesivo. La enfermedad comienza a aparecer en la infancia a partir de 3 o 2 años, la expectativa de vida promedio con dicha patología es de 16-20 años.razones
factores etiológicos y mecanismos patogénicos de desarrollo hasta la fecha, no se ha explorado completamente. Se sabe que la nefronoptisis de Fanconi se transmite por vía hereditaria. El curso de la enfermedad se puede llamar crónico, ya que no hay períodos agudos. Para mostrar los primeros síntomas comienzan en la infancia, específicamente sobre los síntomas que se pueden leer a continuación.
causa primaria y original de la enzima se considera para cambiar la composición en los túbulos renales, especialmente en el distal. En mayor desarrollo de cambios degenerativos observados en el epitelio de los túbulos aparecer quistes( cavidad llena de líquido).Entonces los tejidos ya están cambiando en la región glomerular, se expanden y forman múltiples quistes. Con el desarrollo de cambios degenerativos en capa medular renal( disminución del número de funcionamiento de la nefrona) aumenta y la insuficiencia renal.
interfiere con la absorción de la mayoría de los minerales en los túbulos renales, de este modo perturbado la concentración de su capacidad.
científicos han determinado que en la retina del ojo y en la base del pequeño tsily( pequeño cilios en los túbulos, necesarios para mover el fluido) es una proteína nefrotsistin -1.Codifica esta proteína es el mismo gen, cuya patología causa esta enfermedad. Tipos y síntomas de enfermedad renal quística medular
se clasifican en los siguientes tipos: enfermedad quística medular
- Fanconi, con función conservada de los ojos de la retina;síndrome de mayor
- ( cambios degenerativos en la retina y la patología renal).
La imagen sintomática comienza a manifestarse en la primera infancia y hasta los 6 años. A la vanguardia se retrasa el desarrollo físico. Violaciónes se producen en el proceso de formación de hueso, al parecer un niño pequeño, pero todas las partes del cuerpo son proporcionales a la relación Otros- otro.
niño en presencia de esta patología se queja de sed constante, micción frecuente y abundante( poliuria), bebé se despierta constantemente por la noche para ir al baño.
En los niños con síndrome de matones de Mayores en paralelo con la disminución progresiva por encima de desarrollar en la visión hasta la ceguera completa. En
orina detecta la reducción de calcio, potasio, sodio, proteína aparece en pequeñas cantidades. La densidad de la orina cambia isostenuria. La presión arterial permanece sin cambios.diagnóstico clínico
Diagnóstico
se basa en tres atributos simtomaticheskih:
- determinado por el laboratorio izostenuriya. Hay una alineación osmótica: la osmolalidad del plasma se vuelve igual a la osmolaridad de la orina.
- poliuria progresiva.
- Polidipsia( aumento de la sed y aumento de la demanda de agua).Para confirmar el diagnóstico
necesidad de mantener una ecografía de los riñones, en la que el adelgazamiento cortical detectado y un aumento debido al desarrollo de quistes cerebrales.
Al llevar a cabo la angiografía renaltambién registrado una disminución en el riñón adelgazamiento cortical tamaño se encuentran en la zona de yukstglomerulyarnoy múltiples quistes.
urografía excretora utilizado para diagnosticar la enfermedad quística medular de la visualización de riñón el tamaño de los túbulos de permeabilidad. A veces, las imágenes muestran roturas en los túbulos y su degeneración quística.
A medida que la enfermedad progresa, el nivel de creatinina y urea en la sangre aumenta, la tasa de filtración glomerular puede disminuir. Sin embargo, el análisis de los complejos inmunes no se define membranas basales glomerular resplandor de inmunoglobulina, que elimina la naturaleza autoinmune de la enfermedad.algoritmo de inspección
tratamiento y el pronóstico Tratamiento
que afecta el enlace patogénico en estos momentos no existe.
Se usa la terapia sintomática para mantener el cuerpo del paciente:
- Régimen de consumo suficiente( sin restricciones);
- Asignación de preparaciones de vitamina D en combinación con calcio;
- Preparaciones para infusión que contienen ciertos oligoelementos esenciales.
- Se receta una dieta vitaminada alta en calorías.
pronóstico de displasia renal quística medular decepcionante, ya que el tejido renal se sustituye por quistes, insuficiencia renal crónica, la evolución es inevitable. Se requerirá terapia de hemodiálisis programada y trasplante de riñón.