La enfermedad de Huntington( o corea de Huntington) es la patología genética del sistema nervioso, caracterizada por un curso prolongado con trastornos mentales progresivos posteriores e hipercinesia( movimientos involuntarios de los músculos).La enfermedad recibió su nombre después del nombre de un médico estadounidense que describió por primera vez esta enfermedad en el siglo XIX.
Breve descripción de la enfermedad
La etapa inicial de la enfermedad generalmente se diagnostica en personas de 30 a 50 años de edad. A nivel molecular la enfermedad es un trastorno del metabolismo intracelular para formar proteína anormal en las células nerviosas, lo que conduce al fracaso bioquímico en el sistema nervioso central.
El resultado de la enfermedad suele ser la atrofia de algunas partes del cerebro, incluido el estriado del cerebro( cuerpo estriado, el departamento responsable del movimiento) y la corteza cerebral de los hemisferios cerebrales. La duración de la enfermedad es de aproximadamente 15 años.
Causas de la enfermedad
La causa directa de la enfermedad es la presencia de un gen patológico. Tal gen solo puede transmitirse por herencia de padres a hijos. La presencia de un gen enfermo provoca cambios degenerativos en las células del cerebro. La atrofia gradual de la corteza cerebral y las áreas subcorticales del cerebro ocurre como resultado de cambios en los procesos bioquímicos en las neuronas.
La masa del cerebro en pacientes con corea de Huntington disminuye significativamente con el tiempo, lo que no puede dejar de tener consecuencias irreversibles. La muerte de las neuronas del cuerpo estriado del cerebro conduce a la pérdida de control por parte de los pacientes.
El espasmo es un estrechamiento múltiple repentino de la luz de los vasos sanguíneos del cerebro, acompañado por un deterioro agudo en el estado de salud. Tal estado de los vasos cerebrales es extremadamente peligroso para la vida de cualquier persona. Todo sobre las causas, los síntomas del espasmo de los vasos cerebrales y los métodos de tratamiento.
Recuerde que una gran cantidad de enfermedades puede ser causada por tensión nerviosa que conduce directamente al estrés y la depresión, pero en la actualidad, la medicina doméstica ha desarrollado una serie de medicamentos que ayudan a prevenir los efectos de la tensión nerviosa. Una lista de las pastillas para el estrés se puede encontrar en este artículo.
Factores de riesgo
El grupo de riesgo para la enfermedad de la corea de Huntington incluye a niños cuyos padres son portadores de la mutación. En familias donde los padres tienen un gen patológico que conduce a la enfermedad, la relación entre enfermos y sanos es de 1: 1.La probabilidad de transferencia de genes a hijas e hijos es la misma. Se debe decir que la presencia de este gen no es un diagnóstico del 100%, a veces la enfermedad no se manifiesta.
Los primeros signos de la enfermedad aparecen en una persona después de 30 años, generalmente a esta edad muchos ya tienen sus hijos. Por lo tanto, el gen de la enfermedad se transmite constantemente de una generación a otra.
En algunos casos, la enfermedad puede desarrollarse más temprano; depende del número de genes patológicos en el cromosoma( cuantos más, cuanto antes se manifiesta la enfermedad).Para 100 mil personas, la enfermedad llamada corea de Huntington sufre de 3 a 10 personas.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington pueden aparecer a la edad de 30-35 años. La enfermedad progresa lenta pero inexorablemente, causando un aumento en los síntomas tales como:
- Desorden de inteligencia : la capacidad de pensamiento lógico y abstracto se reduce, la atención se debilita, los cambios en la estructura de la personalidad de la persona. La capacidad de crítica a su comportamiento y estado está ausente. En los pacientes hay inquietud, nerviosismo en los movimientos.
- trochaic hipercinesia - la aparición de movimientos rápidos y desordenados involuntarios en los diferentes grupos de músculos debido a la disminución de efecto inhibidor de la corteza en los nervios motores. El tono muscular se debilita gradualmente. Primero, el paciente cambia su modo de andar( ella se pone bailada y temblorosa, como un borracho), en etapas posteriores una persona ya no puede moverse sin ayuda.
- Aumento de la excitabilidad, trastornos emocionales .El paciente es propenso a los ataques repentinos e inmotivados de ira, pánico, ansiedad y depresión. El paciente puede desarrollar hipersexualidad o presentar tendencias suicidas.
- Trastornos del habla , también acompañado de ataques de movimientos involuntarios en los músculos. El paciente en la conversación huele, hace muecas, olfatea, llora, puede mover los ojos al azar. En etapas posteriores, el habla se vuelve completamente indistinta, la deglución es difícil.
- Trastornos del sueño .
- Trastornos endocrinos .
- Demencia ( demencia): esta afección se desarrolla en las últimas etapas de la enfermedad. Puede haber estados sin sentido y obsesivos.
Diagnóstico de fallos de la enfermedad en las primeras etapas puede ser difícil debido a la débil expresión de las manifestaciones o síntomas similitud con otros trastornos somáticos y mentales. Cuando
sospecha la corea de Huntington( por ejemplo, si la información de los padres del paciente que sufre de esta enfermedad) se llevan a cabo pruebas de diagnóstico.métodos
datos clínicos métodos de diagnóstico incluyen: métodos
- físicas - un examen externo del paciente en relación con el examen psicológico, que permite determinar signos evidentes de enfermedad.
- tomografía computarizada, que le permite evaluar el estado del cerebro y determinar el grado de su atrofia.
- imágenes por resonancia magnética( MRI) - un método para examinar no sólo el cerebro, pero también para evaluar el estado de la vaina de mielina de la protección de los nervios, con el fin de eliminar las enfermedades asociadas con la desmielinización de las terminaciones nerviosas( esclerosis múltiple, etc.).
- La tomografía por emisión de positrones es una inyección intravenosa de una preparación especial con un isótopo radiactivo. Un método que permite juzgar la actividad de los procesos metabólicos en el sistema nervioso central. Este método de examen le permite determinar la patología incluso antes de la aparición de sus primeras manifestaciones.
Estudios genéticos de
El diagnóstico genético de la corea de Huntington se realiza mediante un análisis de sangre. En las muestras de ADN del paciente, se estudian las partes de la molécula responsables de la producción de proteína, a lo que los científicos dieron el nombre de "hantingtin".También se cuenta el número de repeticiones de fragmentos de aminoácidos que afectan negativamente al plegamiento de esta proteína.
Si tales repeticiones son más de lo normal, se diagnostica el riesgo de desarrollar la enfermedad. La investigación genética revela una predisposición a una enfermedad mucho antes del inicio de los primeros síntomas. Un estudio embrionario también es posible para la presencia de genes patológicos.
Diagnóstico diferencial
El 90% de todos los diagnósticos de la enfermedad de Huntington, basados en síntomas típicos, están respaldados por estudios genéticos. El 10% restante de los casos con síntomas similares, pero no confirmados genéticamente, se consideran trastornos de etimología desconocida.
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Métodos de tratamiento
La terapia es puramente sintomática. No hay forma de curar completamente a un paciente de esta enfermedad.
Sin embargo, hay algunos medicamentos( por ejemplo, Tetrabenazine ) que pueden aliviar significativamente las manifestaciones sintomáticas.
Estos medicamentos suavizan el curso de la enfermedad, aliviando al paciente de síntomas patológicos excesivos.
Las manifestaciones hiperquinesas son suprimidas por los fármacos neurolépticos. Estos medicamentos le permiten al paciente mejorar la coordinación del movimiento y aumentar el tono muscular.
Para la eliminación de los síntomas de los trastornos mentales y emocionales, se usan sedantes, ácido valproico y litio, antidepresivos y antipsicóticos.
El tratamiento en las etapas iniciales de la enfermedad se lleva a cabo utilizando terapia preventiva para desacelerar la progresión de los síntomas progresivos.
En esta etapa, es necesario el trabajo psicológico con los miembros de la familia del paciente y su instrucción en el cuidado apropiado del paciente.
Forecast
El pronóstico de la enfermedad es desfavorable. Los casos de recuperación de esta enfermedad no son fijos. El cuidado adecuado del paciente y el cumplimiento de todas las prescripciones del médico son de gran importancia.
Los datos estadísticos de la medicina muestran que, desde el momento de la aparición de los primeros signos de la corea de Huntington, la esperanza de vida de los pacientes es de 15-20 años.
Las causas de la muerte no son la enfermedad en sí, sino las complicaciones que surgen como resultado de su influencia en forma de lesiones, neumonía, patologías cardiovasculares. Una causa común de muerte de los pacientes también es el suicidio.
Prevención
El único método preventivo para la enfermedad de Huntington es asesorar al paciente a sí mismo y a su familia inmediata sobre el tema de la procreación. Una persona con una predisposición genética identificada para el desarrollo de esta enfermedad debe ser advertida sobre la posible herencia de un gen patológico por su descendencia.
Video, que destaca las principales causas del desarrollo de la enfermedad de Huntington: