Las patologías hereditarias son en su mayoría incurables. Una de estas enfermedades es el síndrome de Bartter.
Bartter síndrome de Bartter síndrome
- un urológica mutación genética hereditaria y presupone la existencia de un bucle de defecto de Henle, que se hereda en forma autosómica recesiva. Esta patología comienza a manifestarse en la primera infancia. En este contexto células renales pierden su capacidad para retener el potasio fisiológico. Como resultado, se desarrolla una pérdida crónica de la orina, lo que conduce a la disminución anormal en la cantidad de sangre que circula a través de los vasos. Al mismo tiempo, la presión puede ser bastante normal o baja.
Clasificación
De acuerdo con el tipo de genes afectados por la mutación se distinguen neonatal, el síndrome de Bartter clásico, síndrome de Gitelman:
| Tipo | Ubicación | gen mutación | producto Descripción | |
|---|---|---|---|---|
| Neonatal o tipo 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny potasio y sodio, furosemida,2S1 proteína de transporte de asa de Henle | rodilla se manifiesta en la primera infancia, acompañado por poliuria severa y la hipertermia, a principios de calcio tipo nefrolitiasis. | síndrome variante clásica Tipo |
| 2 | ROMK( llq24) Protein | canal de potasio dependiente de ATP se manifiesta en pacientes menores de 25 años de edad, acompañado por debilidad muscular, espasmos y parestesias de tejido. Tipo | ||
| 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - proteína transportadora de | también se produce en los jóvenes es complicada por insuficiencia renal aguda, poliuria, pero la presión permanece normal. | |
| Gitelman síndrome | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transportador C1 y | de sodio Este tipo síndrome a menudo detectado en adultos. Acompañado por hipomagnesemia, la calcificación del cartílago de las articulaciones, artralgias persistentes. |
Causas y síntomas
factor directo que conduce al desarrollo de este síndrome se produce un fallo en la actividad de transporte de los túbulos renales.
hecho enfermedad Bartter es genéticamente trastorno determinado se manifiesta en niños y adultos:
- La deficiencia de iones de potasio en la sangre( hipopotasemia);
- Deterioro de estado ácido-base, en el que en el fluido extracelular, hay una reducción sustancial de cloro e hidrógeno( alcalosis metabólica);
- niveles en sangre excesivas de componente urato( hiperuricemia);
- actividad excesiva de aldosterona y renina. Para el síndrome
caracterizado por poliuria con una mayor deshidratación, musculares y nervnosistemnyh derrotas, el niño atrás en el desarrollo psico-físico.
- síndrome tipo Neonatal evidente en el desarrollo de útero de polihidramnios y parto prematuro. El recién nacido se está alimentando bien, bajar de peso, duerme constantemente, que está preocupado por la temperatura, retraso psicomotor, hipotonía muscular.
- En cuanto al síndrome clásica, comienza a afirmarse después de un año, acompañado de un retraso en el crecimiento y desarrollo mental, poliuria, o estreñimiento. Variante de
- Gitelmanu empieza a manifestar algunos niños de 6 años de edad y más adelante, que se manifiesta debilidad muscular, fatiga, etc. constante.
- También existe el síndrome de pseudo-Bartter, que también está acompañada por síntomas similares. Se encuentra en las niñas que están tratando de bajar de peso mediante el uso de diuréticos y limitar estrictamente el poder.eventos
Diagnóstico de diagnóstico se basan en laboratorio y métodos instrumentales.pruebas de laboratorio realizadas de orina y la sangre, el examen ecográfico de los uréteres y los riñones, y la biopsia renal.
Tratamiento de
La terapia de la patología de Bartter puede basarse en la sustitución o el tratamiento farmacológico. La principal tarea del proceso terapéutico es suministrar al paciente una cantidad suficiente de potasio y sodio. El más importante se le da a la terapia de dieta y la admisión de medicamentos especializados. Se recetan medicamentos antiinflamatorios no esteroideos como Indometacina, inhibidores de ACT como Captopril. Las preparaciones de magnesio están indicadas para la eliminación de la hipomagnesemia.
en terapia de sustitución en los recién nacidos se aplican soluciones de infusión infusión de sales y diuréticos ahorradores de potasio del tipo( o Veroshpiron espironolactona), que reducen la pérdida de potasio en la orina.
Si se diagnostica el síndrome pseudo-Bartter, la terapia se dirige a eliminar las causas de la afección patológica. A estos pacientes a menudo se les receta Amiloride o Triamteren. Si se desarrolla una insuficiencia renal terminal, está indicado el trasplante de órganos.
Pronósticos
patología Bartter clásico no se cura por completo, pero el diagnóstico temprano y el uso de medidas terapéuticas apropiadas pueden reducir al mínimo las manifestaciones patológicas y las consecuencias de, por ejemplo, el desarrollo psicológico y físico de los niños no será tan atrás.
Si se trata de un tipo de síndrome neonatal, entonces la procrastinación es inadmisible. Si el recién nacido no recibe la ayuda necesaria, habrá consecuencias irreversibles y un resultado letal, que es causado por trastornos electrolíticos y deshidratación severa. El síndrome
no siempre termina con insuficiencia renal aguda. Con la combinación correcta de diuréticos y AINE, es posible corregir casi todas las manifestaciones. Pero la recuperación de potasio generalmente sigue siendo una necesidad de por vida. Si el niño tiene un retraso en el crecimiento, entonces la terapia hormonal con somatotropina de tipo exógeno se puede utilizar para corregirlo.