El síndrome de Pendred es una enfermedad hereditaria caracterizada por sordera congénita de carácter bilateral. Se puede combinar con trastornos vestibulares y un aumento en el tamaño de la glándula tiroides. En algunas situaciones, se complementa con hipotiroidismo, una disminución en la actividad de la glándula tiroides. Este síndrome conduce a la sordera congénita en aproximadamente el 7,5% de los casos.
Causas de
La mutación en el gen SLC26A4 localizado en el cromosoma 7 puede conducir a la aparición de la enfermedad. Dado que este gen es recesivo, el niño debe recibir dos genes anormales, de ambos padres. En este caso, son portadores de un solo gen patológico, por lo tanto, los síntomas del trastorno no surgen.
Pero en la mayoría de los casos, no hay manifestaciones que indiquen la presencia de un gen. Por lo tanto, es difícil predecir esta violación.
Cómo se diagnostica el síndrome de Pendred
La principal queja de un paciente con este trastorno es el deterioro progresivo de la audición, que posteriormente conduce a la sordera. Esto se debe a anomalías en la estructura del oído interno y una violación de la percepción de las ondas de sonido.
Otra queja es una desviación en la glándula tiroides, que se acompaña de problemas con la digestión del yodo. Como consecuencia, se desarrolla bocio, lo que aumenta la incidencia de cáncer de tiroides.
Para ser diagnosticado, el otorrinolaringólogo y el genetista deben examinar al niño. Deben evaluar la gravedad de la audiencia y el nivel de su pérdida. Por lo tanto, los especialistas necesitan saber cuándo comenzó la pérdida de audición y cómo estaba sucediendo el proceso.
Una manifestación típica de una dolencia es un número menor de rizos en la cóclea. Esta estructura es responsable de la conversión de señales mecánicas en señales electroquímicas, que luego ingresan al cerebro.
Un caracol de personas sanas contiene dos vueltas y media. En este caso, los pacientes con este trastorno pueden tener solo un turno y medio. Pero no todas las personas con esta patología tienen anomalías en la estructura de este elemento.
Otra manifestación de la enfermedad es la ampliación del canal vestibular. Es un pasaje óseo desde el aparato vestibular ubicado en el oído interno hasta el cerebro. Un tubo lleno de líquido está presente en el canal. Se llama conducto endolinfático. Al final de este tubo hay un saco endolinfático. En pacientes con este trastorno, las dimensiones de estos elementos aumentan.
Como regla, los médicos no controlan el estado hormonal de los niños con una glándula tiroides grande. El nivel de hormonas a menudo permanece normal. Si hay sospechas de que el órgano se agranda por otros motivos, se seguirán asignando las pruebas correspondientes.
Prevalencia de
Se detecta un gen anormal que provoca el desarrollo del síndrome en 10% de los pacientes con discapacidad auditiva genética.
Cómo curar
Esta enfermedad es hereditaria y afecta la audición y la glándula tiroides. Es por eso que la ayuda es prestada por varios médicos a la vez: un genetista, un terapeuta del habla, un otorrinolaringólogo, un endocrinólogo.
Para reducir la velocidad de pérdida de audición, las personas con este diagnóstico deben proteger su cabeza del daño. Los médicos no aconsejan participar en deportes de contacto. También se recomienda evitar situaciones en las que existe la amenaza de recibir barotrauma.
Cómo funciona el implante auditivo
No puede recuperarse de este síndrome. En este caso, los especialistas seleccionan la terapia correctiva. Es muy importante que los niños comiencen el tratamiento lo antes posible. Gracias a esto, es posible formar habilidades de comunicación, en particular, para aprender el lenguaje de los gestos.
Muchas personas con este diagnóstico pierden completamente la audición. En tales situaciones, el implante debe insertarse en el oído interno. Esto se hace puntualmente. Como resultado, una persona puede entender el habla. Con la ayuda de este procedimiento, es posible lograr una vida humana completa.
Los niños después de 12 meses ya pueden realizar dicha operación. Si un paciente desarrolla bocio, es muy importante que se someta a un examen sistemático.
En nuestro video, aprenderá más sobre la implantación:
El síndrome dePendred es una enfermedad hereditaria grave, que se caracteriza por una pérdida auditiva creciente. Para detener el desarrollo de un proceso anormal, es muy importante consultar a un médico de manera oportuna. En ocasiones, la audición puede mejorarse mediante intervención quirúrgica.