Nefritis hereditaria( mejor conocida como síndrome de Alport): la patología es rara. Según datos oficiales, en Rusia, 100,000 bebés recién nacidos tienen 17 con tal anomalía de desarrollo. En Europa, el 1% de todos los pacientes con insuficiencia renal crónica( IRC) son precisamente personas con nefritis hereditaria. Y el 2,3% de los trasplantes de riñón lo realizan pacientes con este diagnóstico.
Síndrome de Alport?
La nefritis hereditaria es una enfermedad renal que progresa constantemente, que a menudo va de la mano con la pérdida de audición y problemas graves de visión. En los libros de referencia, uno puede encontrar la definición del síndrome de Alport( SA) como una forma hereditaria no inmunizada de glomerulopatía, es decir, la derrota del aparato glomerular de los riñones.
La cuarta variedad colágena forma la base de las membranas basales de los glomérulos renales, el aparato coclear( parte del oído interno) y las cápsulas de la lente. Por lo tanto, y la interrupción simultánea de los riñones, el oído y la visión.
Clasificación Internacional de Enfermedades de la 10ma Revisión( CIE-10) - el principal documento normativo que sistematiza todos los trastornos de salud existentes, - clasifica la enfermedad infantil como una clase de anomalías congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas. Dado que la CA sufre de una serie de órganos, la enfermedad se incluye en el grupo de malformaciones congénitas que afectan a varios sistemas a la vez. Y está marcado con el código Q87.8: estos son "otros síndromes especificados de anomalías congénitas, no clasificados en otra parte".
Razones para
La razón principal y única por la que los niños nacen con el síndrome de Alport es una mutación genética. Uno de los tres genes, COL4A5, COL4A4, COL4A3, está dañado. El gen COL4A5 está ubicado en el cromosoma X y codifica la cadena de colágeno de la cadena a5."Lugar de residencia" de los genes COL4A3 y COL4A4 - el 2do cromosoma. Ellos, en consecuencia, almacenan información sobre las cadenas de colágeno a3- y a4-.
Con mayor frecuencia, los padres transmiten el gen dañado al bebé.Cuando la enfermedad renal pasa sobre el cromosoma X, la madre puede convertirse en un transmisor de anomalías tanto para su hijo como para su hija. El padre es solo una hijaLa probabilidad de que un bebé nazca con un daño renal, aumenta a veces, si hay personas con enfermedades del sistema urinario en la familia( principalmente CRF).
Pero en el 20% de los casos, los niños con síndrome de Alport nacen en familias donde todos los familiares tienen riñones perfectamente sanos. Aquí estamos hablando de mutaciones genéticas espontáneas al azar.
Síntomas de
La nefritis hereditaria congénita se desarrolla con una deficiencia de colágeno, uno de los principales elementos estructurales del tejido conectivo. Como resultado de la deficiencia de colágeno, las membranas basales de los glomérulos renales, el oído interno y el aparato ocular se vuelven más delgados y se separan, y los órganos mismos dejan de manejar completamente su función.
Todos los síntomas del síndrome de Alport se dividen en dos grupos: manifestaciones renales y extrarrenales. Entre los riñones, se diagnostican dos signos principales: hematuria( rastros de sangre en la orina) y proteinuria( proteínas en la orina).A menudo se unen bajo el nombre de "síndrome urinario aislado".
El síndrome urinario aislado en niños se puede ver de forma no inmediata. Las señales visibles aparecen solo en el 3-5º año de vida, y algunas veces en 7-10 años. Pero las gotitas de sangre más pequeñas en la orina siempre están presentes, incluso si al principio no son visibles, esta es una microhematuria asintomática. Por lo tanto, la hematuria se considera el principal síntoma específico del síndrome de Alport.
Los síntomas extrarrenales de la nefritis congénita aparecen más tarde. Estos son:
Pérdida de audición- ( al principio el niño deja de distinguir sonidos altos, luego habla normal);
- diversos trastornos oculares;Retraso de
- en el desarrollo físico;Anomalías congénitas
- ( orejas deformadas, paladar alto, dedos articulados o adicionales, no más de 7 signos);
- es raro: una leiomiomatosis( proliferación de fibras de músculo liso) del esófago, la tráquea y los bronquios.
A medida que la enfermedad progresa, aparecen los signos clásicos de insuficiencia renal: piel amarillenta y seca, sequedad de boca, disminución de la cantidad de orina, etc. Aumento de la presión en los vasos renales: hipertensión.
Clasificación de
Hay dos clasificaciones del síndrome de Alport en niños. El primero es un tipo de herencia genética similar a una anomalía.
De acuerdo con esta clasificación, se distinguen tres tipos de nefritis congénita:
- ligada a X dominante, o clásica( aproximadamente 80% de todos los pacientes con CA);
- es autosómico recesivo( 15% de los niños con anomalía congénita);
- es autosómico dominante( el tipo más raro, aproximadamente el 5% de los pacientes).
La segunda clasificación principal nombra tres variantes de la enfermedad renal:
- Jade, acompañada de hematuria, pérdida de audición y problemas de visión( lesiones oculares).Este es el tipo de malformación congénita dominante en X.
- Jade con hematuria, pero sin lesiones sensoriales. Corresponde a la forma autosómica recesiva. Hematuria familiar benigna
Las dos primeras opciones son una enfermedad renal progresiva, cuyo resultado inevitable es la insuficiencia renal crónica. Con la hematuria familiar benigna, la insuficiencia renal crónica no se desarrolla, y la calidad y la esperanza de vida no sufren.
Diagnosis
De acuerdo con las guías clínicas para el diagnóstico del síndrome de Alport en niños, la probabilidad de nefritis congénita es alta si se presentan tres de los cinco síntomas.
Estos atributos incluyen:
- La familia tiene casos de hematuria, en el género hubo casos de muerte por insuficiencia renal crónica.
- En la familia, el niño ha sido diagnosticado con hematuria y / o proteinuria.
- Cambios específicos en la membrana basal del paciente de los glomérulos renales( según los resultados de la biopsia).
- Patología de la visión congénita.
- Pérdida de audición( identificada por datos de audiometría).
Si sospecha que hay un síndrome de Alport, use una serie de métodos de diagnóstico tradicionales:
- anamnesis( información sobre la presencia de los mismos síntomas y muertes por CRF en parientes consanguíneos);Métodos físicos
- ( palpación, tapping);Pruebas de laboratorio
- ( análisis clínicos de orina, etc.);
- ultrasonido y biopsia renal. Los especialistas de
también recomiendan una prueba de ADN para los miembros de la familia de un paciente joven que usa sondas de ADN.Esto nos permite determinar la portadora del gen mutante. Además, es posible utilizar sondas de ADN para el diagnóstico prenatal del síndrome de Alport, incluso durante el embarazo de la madre. Esto es especialmente importante si un niño está esperando una familia; para los hombres, la CA es más difícil.
El diagnóstico diferencial es obligatorio: para delimitar la nefritis congénita de la nefropatía y la glomerulonefritis adquirida.
Tratamiento de
En la etapa inicial de la nefritis congénita, no se requiere una potente terapia compleja.
Se requieren las siguientes medidas terapéuticas para niños en el contexto de un diagnóstico renal:
- no es un esfuerzo físico serio( exención de las lecciones de educación física);
- paseos regulares;
- nutrición equilibrada;
- fitoterapia con la aparición de sangre en la orina de los niños( infusión de ortiga y milenrama, jugo de chokeberry);
- vitaminas A y E, B6( piridoxina) para mejorar el metabolismo( cursos de 2 semanas);
- para los mismos fines: inyecciones de cocarboxilasa.
Los niños para reducir la proteinuria son inhibidores de ATP( enzima convertidora de la angiotensina) y bloqueadores de los receptores de angiotensina. Pronóstico de
El pronóstico para el síndrome de Alport depende de dos factores: la variante de la enfermedad y el sexo del niño. La progresión más rápida es la forma clásica de síndrome de Alport con dominancia X en los niños.
En este caso, el CRF se diagnostica en todos los pacientes hasta 60 años, y en 50% hasta 25 años. Si la familia tiene hombres con la misma versión de jade, entonces el momento del inicio de la etapa terminal de la insuficiencia renal puede predecirse fácilmente, será el mismo. Las mujeres no tienen una relación así.
En el tipo autosómico recesivo, la insuficiencia renal se desarrolla un poco más lentamente, pero existe el riesgo de que el CRF se mueva a la etapa terminal a la edad de 30 años.
En forma autosómica dominante, el curso y el pronóstico son más favorables: la insuficiencia renal crónica no ocurre. Esta forma corresponde a hematuria familiar benigna. La terapia específica en este caso no se lleva a cabo, la presencia de sangre en la orina no pone en peligro la vida humana. Solo se necesita un control médico constante de la condición del paciente.