Muy a menudo la gente presta atención a sí mismos con una apariencia específica, albinos. Esta patología se considera congénita. La característica de los albinos es el color del pelo blanco, el iris de los ojos, la piel y las uñas. El nombre de la patología se deriva del latín "albus".Si traduces al ruso, obtienes "blanco".
Los casos de albinismo fueron registrados por científicos de Grecia, antigua Roma. Hablaremos de eso hoy. Entonces, consideraremos la pregunta de qué mutación se considera albinismo cutáneo, según el cual se hereda por tipo, qué tipos de albinismo se observan en niños y adultos, y también otros matices importantes.
Características de la enfermedad
El albinismo es una patología congénita. Esta enfermedad ocurre con la misma frecuencia en niños y niñas. Su aparición fue provocada por la ausencia de un bloqueo de la enzima tirosinasa. La tirosinasa regula la síntesis de un pigmento especial: melanina en partes del cuerpo como la dermis, el cabello y el iris de los ojos. La patología puede ser completa, parcial.
Lo que es más interesante, esta enfermedad se considera que se encuentra en todos los continentes, en diferentes grupos étnicos. Se atribuye a patologías hereditarias. Por lo general, los albinos no difieren mucho de las personas comunes( en el campo del desarrollo), pero se observan casos en los que se observan estas patologías: infertilidad por
- ;Retraso mental
- ;
- violación de la agudeza visual.
Ahora considere los tipos de albinismo.
esencia de albinismo, su herencia, especialmente considerada en este video: Formas
El albinismo se puede dividir en 3 formas:
- total. Esta forma de la enfermedad está presente desde el nacimiento. La melanina está ausente en todos los tejidos( cabello, pupilas, uñas, dermis);
- incompleto .Conocido como albinoidismo. El paciente tiene hipopigmentación de dichos tejidos( cabello, iris de los ojos, dermis).Esta patología se hereda de forma autosómica dominante. La actividad de la tirosinasa es muy baja, pero no está completamente bloqueada;
- parcial. Esta forma también se conoce en el círculo de los trabajadores médicos, como el piebaldismo. Al parecer, al igual que otras formas, al nacer.albinismo parcial puede vencer síndromes de síntomas como: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. A menudo se manifiesta en áreas del cuerpo como: abdomen, cara, piernas, cabeza.
Las causas del albinismo parcial, así como su herencia en humanos se discuten a continuación.
Albinismo parcial( foto)
Causas de
La ausencia de bloqueo de una enzima como la tirosinasa es la causa principal del albinismo. Es indispensable en la producción de melanina. El color de la dermis está determinado por la cantidad de melanina presente en él. Si el paciente no tiene problemas con la producción de tirosinasa, los expertos creen que la causa del albinismo es una mutación en los genes. El daño del ADN a nivel genético puede ser el resultado de enfermedades hereditarias raras( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Esta patología generalmente se hereda de los padres. La probabilidad de que ocurra un niño albino es del 100% si ambos padres tienen un gen defectuoso. Si tal gen se encuentra solo en uno de ellos, entonces el niño nacerá sin albinismo.
Con respecto al albinismo parcial, se transmite de forma autosómica dominante.
Los síntomas de este tipo de enfermedad, como el albinismo, se tratan a continuación.
Síntomas de
El albinismo parcial generalmente se manifiesta por áreas de acromia( decoloración de la piel).En tales áreas, los límites están claramente delineados, su forma es irregular. En la superficie de tales áreas de acromia puede haber pequeñas manchas, el color del cual a menudo es de color marrón oscuro.
Esta patología se encuentra en dichas áreas del cuerpo: cara
- ;
- el cuero cabelludo;
- abdomen;
- pies.
En la cabeza, esta patología se manifiesta por la presencia de un mechón de canas. Las áreas de la dermis cerca del área hipopigmentada se caracterizan por un aumento de la pigmentación.
El diagnóstico de albinismo se analiza a continuación.
Diagnóstico
diagnostica normalmente basándose en la historia clínica del paciente, quejas( estrabismo, miopía, quemaduras solares, dolor en los ojos a la luz).El médico realiza un examen general del paciente, que revela:
- blanco, piel clara;Los ojos
- tienen un color azul claro, a veces incluso con un tinte rosado;
- cabello claro, blanco;Nistagmo
- ( movimientos oculares rápidos que aparecen involuntariamente);
- estrabismo.
Además, un especialista puede realizar un estudio químico del folículo piloso sobre la tirosinasa. Este diagnóstico muestra la presencia / ausencia de tirosinasa, determina el tipo de albinismo. El análisis de ADN también se puede realizar. Los especialistas detectan el gen del albinismo mediante pruebas especiales.
En la selección de protección contra el sol para los albinos le dirá el vídeo a continuación: Tratamiento científicos
albinismo
de todos los países están tratando de encontrar un método exitoso de tratamiento de esta patología. Desafortunadamente, todos los intentos no tuvieron éxito. Los especialistas solo pueden aligerar un poco la vida del paciente:
- para corregir los músculos oculares;
- para corregir la visión;
- le da a la piel un tono amarillento. Para esto, el paciente debe consumir de 90 a 180 mg por día.beta-caroteno
Para evitar ligeras molestias en los ojos, se recomienda usar gafas de sol. Para proteger la piel, puede usar varios medios con SPF superior a 30. El paciente debe visitar regularmente a dichos especialistas: dermatólogo
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- oftalmólogo;
- neurólogo.enfermedad
Albinos
Prevención
La única forma de evitar la ocurrencia de la enfermedad albinismo se considera que es el paso de pares de pruebas genéticas. tecnologías modernas permiten detectar cualquier defecto en el campo de la genética, la pareja que puede desencadenar el nacimiento de un albino. Las complicaciones
complicación muy desagradable es considerado como el aislamiento social del paciente, una violación del estado emocional de un albino.
Pero puede haber complicaciones y más graves: cáncer de piel
- ;
- quemaduras peligrosas en la piel.
Estas personas se caracterizan por depresiones frecuentes, estreses debido a la discriminación del resto de la población.
Forecast
Cualquier terapia es inútil. Lo principal es seguir las recomendaciones de los especialistas, para que no surjan todo tipo de complicaciones de la vista, la mentalidad.
aprender a cuidar del hijo albino, decirle a una chica frente a este problema, en este video: