La neurofibromatosis( enfermedad de Recklinghausen) es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo autosómico dominante. Con él, hay una mutación del gen, que a menudo provoca la formación de tumores.
La enfermedad se caracteriza por la aparición de cambios irreversibles en el sistema nervioso y en la piel. A menudo acompañado de anomalías en otros órganos.
Seis tipos de enfermedades se dividen, pero en el mundo moderno, básicamente hay una neurofibromatosis tipo 1.La enfermedad fue descrita por primera vez en el siglo XIX.Obsoleto es el nombre de la neurofibromatosis periférica.
Hay una dolencia con la misma frecuencia en hombres y mujeres, en uno de 3500 recién nacidos. La enfermedad no maligna según ICD-10 tiene el código Q85.0.
Causas de
En la mitad de los casos, la neurofibromatosis es hereditaria, que afecta a las células de Schwann, los melanocitos y los fibroblastos.
La enfermedad conduce a una interrupción en la producción de melanocitos, lo que constituye una violación de la pigmentación.
Si solo se ha heredado una copia del ADN defectuoso, la enfermedad se desarrollará.La gravedad del flujo depende del nivel de expresión del gen.
Si el problema se encuentra solo en uno de los padres, entonces la probabilidad de herencia es del 50%.
Manifestaciones clínicas en adultos y niños
La enfermedad en sí misma no tiene síntomas claros, por lo tanto, su manifestación puede ser diferente. A veces hay gliomas ópticos, neuromas del nervio auditivo. El primer problema lo representa la educación, que presiona sobre el nervio óptico y las estructuras cercanas.
Los síntomas de la neurofibromatosis incluyen:
- movimientos involuntarios del globo ocular,
- pérdida de visión,
- estrabismo.
El neurinoma del nervio auditivo se desarrolla a partir de las células de la porción vestibular del nervio auditivo. Hay una pérdida de audición y una violación del aparato vestibular. Si el tumor es grande, la actividad mental puede sufrir, pero no se producen anomalías mentales graves.
En los niños, las neurofibromatosis se desarrollan en un contexto de macrocefalia, que se caracteriza por un retraso en el desarrollo mental y una tendencia a las convulsiones epilépticas. Estos bebés están en riesgo de desarrollar leucemia.
Externamente, la enfermedad ocurre dependiendo del tipo. Aparecen manchas oscuras en la piel. Una gran cantidad de conos subcutáneos o cutáneos se forman en el cuerpo, marrón o tinte azulado. Son de carácter múltiple y crecen a lo largo de los troncos nerviosos.
A veces las formaciones son tan grandes que comienzan a colgarse, adquiriendo una forma de bolsa.
Foto de la neurofibromatosis avanzada
Entre las manifestaciones más comunes pueden aparecer dolor, falta de sensibilidad de cualquier parte del cuerpo, picazón en la piel, parálisis incompleta. La derrota puede provocar asimetría en la cara, las manos o los pies.
Tipos de neurofibromatosis y sus síntomas
Cuando la enfermedad- primer tipo, existe el riesgo de neuroblastoma, leucemia, sarcomas. Una característica del flujo es la presencia de secuencias de manifestación de los síntomas. En los primeros años de vida hay grandes manchas, lesiones del esqueleto. Otros síntomas aparecen a aproximadamente 10 años. Poco a poco, hay un gran número de neurofibromas. Los médicos pueden contar miles. Algunos peso alcanza 10 kg. Por indicadores diagnósticos incluyen la presencia de los síntomas por más de dos:
- mejorada axilas colorantes,
- coloreado aspecto iris hematomas,
- aparición de displasia esquelética, el desarrollo
- más de dos neyrofibromatom,
- más de 6 puntos en un cuerpo de color marrón. Para
- neyrofiromatoza 2 tipo caracterizado por la presencia de manifestaciones cutáneas, tumores de la columna vertebral, epilepsia. Diagnosticado, si uno de los familiares es un portador de la cepa con el gen. Asimismo, indique la presencia de neurofibromas enfermedad, meningiomas, neurinomas, gliomas. Especialmente si una persona hay diferentes tipos. A menudo los pacientes detectados cataratas, que se convirtieron manifiestan en la adolescencia.
- tercer tipo - mezclado.diagnóstico es la presencia de tumores que progresan, que tocan el SNC.Inicio del desarrollo de la enfermedad es responsable de 20-30 años. Neyorfibromy aparece en las manos, en las manos.
- cuarto tipo dispone de un gran número de entidades, que van acompañados de glioma del nervio óptico, meningioma. Tipo
- Quinta afecta sólo una parte de la piel. En el cuerpo hay manchas, neurofibromas, que conducen a un aumento en el cuerpo. El tronco se vuelve asimétrica.
- neurofibromatosis tipo 6 muestra múltiples áreas de pigmentación.enfermedad
Diagnóstico
Recklinghausen Tras la detección de los tumores subcutáneos o manchas pigmentadas se refiere al dermatólogo. Después del examen, el médico enviará una cita de consulta con un genetista, neurólogo y otros especialistas. El diagnóstico es la presencia de dos o más de las características anteriores.
como métodos instrumentales utilizados:
- CT, MRI
- , radiografía
- ,
- de ultrasonido de los órganos internos, audiometría
- , prueba
- Weber.
Terapias
Neurofibromatosis puede llegar a ser maligno y dar lugar a defectos visuales. Por lo que es seguro para ser nombrado cirugía. Hay varias opciones. Si
se ha transformado en una región canceroso, entonces la operación se lleva a cabo en conjunción con la radiación y la quimioterapia. También ayudan a reducir el glioma, para mantener el control de la enfermedad.anormalidades
hueso se corrigen quirúrgicamente.
llevaron a cabo las siguientes actividades terapéuticas: restauración
- del metabolismo perturbado en el cuerpo, la cirugía
- para eliminar neurofibromas, manipulación
- para eliminar nódulos en el iris Lesch.
método de cirugía depende de la ubicación de las formaciones. Por lo general, debido a los neurofibromas estructura especial puede eliminar totalmente los de la primera. Con mayor frecuencia en la técnica clínica láser elegido.agente
Folk
en el tratamiento de la neurofibromatosis necesidad de adherir a unas pocas reglas:
- comer inmunidad alimentos podvyshayuschie, tratar las enfermedades
- de la cavidad oral y la nasofaringe,
- prevenir el desarrollo de disbiosis,
- no comer alimentos grasos,
- obtener suficientes vitaminas.
uso de los métodos tradicionales no puede reemplazar la terapia convencional, así que lo mejor es utilizar los métodos en el agregado, después de consultar con un médico.métodos
tradicionales incluyen preparación de diversos infusiones:
- 40 gr.celidonia llena con un vaso de agua hirviendo e infundida durante 20 minutos.beber 100 ml antes de las comidas.
- Cocine el caldo de la raíz del tallo y bardana como en la receta anterior. Tomar tres veces al día
- Beber caldo de las raíces de la peonía.40 gr.colocado en una botella de termo y rizado con 3 vasos de agua caliente. Deje reposar durante 30 minutos. Tomar antes de las comidas tres veces al día.
En conclusión, observamos que la neurofibromatosis de la 1ra etapa es más común, que es una enfermedad progresiva. Por lo tanto, los síntomas solo se deterioran con el tiempo.
El embarazo generalmente conduce a complicaciones. A menudo causa la aparición de los primeros síntomas. Por lo tanto, cuando el diagnóstico se confirma mediante un examen genético, el embarazo está contraindicado.
Cómo reconocer la neurofibromatosis en la piel, le dirá el siguiente video: