Hüperplaasia all tähendab kudede või elundite kiiret kasvu. Nefroloogias on selline haigus nagu neerupealiste koore hüperplaasia. Kuna elund suureneb sel juhul, ei saa selle funktsioone muuta.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
Neerupealised on kehaosas asuvas inimkehas ühendatud organid. Nende ülesanne on hormoonide tootmine, mis hõlmab aldosterooni, noradrenaliini, androgeene, kortikosteroide ja teisi. Neid hormoone vajab inimkeha, sest enamus organite ja süsteemide funktsioonid sõltub neist. Näiteks kortikosteroidid osalevad ainevahetuses, sealhulgas vee-soolasisalduse reguleerimisel, seksuaalse sfääri toimimise eest vastutavad androgeenid.
Sünnitusjärgse inimese mitmete tegurite mõjul võib suurendada neerupealise kogust. Vastavalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia või AGS, tähendab terve rühma päriliku iseloomuga haiguste, milles patoloogiliselt muutunud neerupealise kortisooli tootmine.
SSCI manifestatsioonid võivad olla erinevad - mõned on nii suured, et nad ei ühildu inimeluga, teised on peaaegu nähtamatud. Selle põhjuseks on ebavõrdsed geneetilised mutatsioonid, sõltuvalt sellest, milline on erinevate ensüümide puudus:
- 21-hüdrolaas.
- 11-beeta-hüdroksülaas.
- 20,23-osmolaas.
- 17-alfa-hüdroksülaas.
- 3-beeta dehüdrogenaas.
Elundid, mida mõjutavad CINS( sihtorganid), ei ole samuti ühesugused. Suurenenud neerupealised toovad kaasa märkimisväärse hulga hormoone. Arvestades hormoonide rolli organismis, on lihtne ette kujutada, et võib olla palju sihtorganeid. Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia on pediaatria tõsine probleem, sest haiguse tagajärjed lapsele võivad olla väga rasked. Sageli kaasneb haigus teiste kaasasündinud sündroomidega, eriti Cushingi sündroomiga.
haiguse põhjused ja patogenees ilmnevad sünnijärgselt lapsepõlves, seetõttu anomaalia paigutatakse sünnieelsele perioodile. Neerupealise mahu suurenemise peamine eeltingimus on mitmesugused tõsised funktsionaalsed häired, mis rasedatel naistel läbitakse loote rinnaga toitmise ajal. Näiteks osutavad eksperdid stressi, emotsionaalse ülekoormuse, depressiooni ja vaimse stressi olulisele mõjule raseduse ajal, mille tagajärjel suureneb kortisooli produktsioon.
haiguse patogeneesis tingitud asjaolust, et muutus kortisooli tootmine lapse keha suurendab vabastamist ACTH, nii neerupealiste tõusu suurus tase hormoonid toodetud see kasvab ka.
On kolme liiki kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia:
- mehelikkus( lihtne) - mõjutab kasvu androgeenide, suurendades seega suurus suguorganite, intensiivsuse juuksed jaotus, arengu lihaste süsteem.
- Hüpertensiivne - põhjustab androgeenide ja kortikosteroidide sünteesi suurenemist, kahjustab kehvanni veresooni, põhjustab hüpertensiooni varase alguse.
- Solteryayuschaya - vallandab suurenenud androgeenide tootmist ja vähene teiste hormoonide, mis aitavad kaasa liig kaalium organismis, niiskuse kadu, kaal ja muude raskete rikkumisi.
sümptomid Neerupealiste koorega kaasasündinud hüperplaasia sümptomid lastel on tavaliselt märgatavad kohe pärast sündi. Enamasti sünnib laps kehakaalu suurenemisega.Üks ei saa aidata mõista suguelundite ebanormaalseid mõõtmeid, näiteks on peenis laiendatud poistel, kuid munandid võivad olla liiga väikesed. Tüdrukud on peaaegu alati suured kliitori suurused ja labiaalad on võimelised meenutavad isasüdamikku struktuuris.
Kui vananevad, on ka teisi sümptomeid:
- Varajase hääle koorimine;
- Suguelundite ja kehas olevate juuste ebamõistlik välimus;
- on ebaproportsionaalne vanusega, kehakaalu tõusuga;
- lapsepõlves nahale;
- Skeleti moodustamise lõpetamine 16-aastaselt;
- Madal kasv;
- Püsine janu;
- Lihaste nõtkus;
- Mälukaotus;
- psühhoosid;
- Tüdrukute menstruatsiooni hilinemine.
Ainulaadse patoloogilise vormis laps on kliiniline pilt keeruline vee-soola metabolismi tõrkega. See põhjustab oksendamist, lahtist väljaheitet, dehüdratsiooni ja sellega kaasnevaid tagajärgi. Ilma ravita võib see seisund põhjustada patsiendi surma.
Täiskasvanutel on kõik haiguse sümptomid tingitud hüpofüüsi ja hüpotalamuse tõrkest, samuti tegelikult neerupealistest. Nendel naistel põhjustab ravi ilma CGAP-dega seksuaalse düsfunktsiooni, tsükli rike, viljatus, osteoporoosi areng. Meestel on sageli kõrge vererõhk, lihaste atroofia, suhkurtõbi. Täiskasvanute seas laialdased seedetraktihaigused, kuseteede häired, immuunsüsteemi häired, juuste väljalangemine, nahahaigused.
diagnoos
Diagnoosi võib eeldada iseloomulike välismärkide ja kliinilise pildi järgi. Kohustuslik on mitmed laboratoorsed uuringud, sealhulgas hormoonide testid ja biokeemiline vereanalüüs.
Neerupealise funktsiooni hindamiseks vajalikud hormonaalsed uuringud on järgmised:
- deoksükortisool;
- Vaba kortisool;
- Muud steroidid;
- gonadotropiinid( FSH, LH jne).
Kui te kahtlustate, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vastsündinu on eriline lausteimimisega teatud hormoonide vereseerumis ja sülje. Samuti, kui suguelunditel on ebakorrapärane struktuur, testitakse imiku karüotüübi ja sugukromatiini määratlemist. Noorukitel tuleb määrata instrumentaalne diagnoosimeetod. Näiteks randmehäirete röntgenograafias on luude kasv ülekaalus võrreldes vanusega.
Soovitatav uurimismeetod nii lastel kui täiskasvanutel on neerupealiste ultraheli, MRI või CT, mis näitab nende suurenenud suurust. Instrumendialased diagnostikameetodid on kavandatud ka siseelundite funktsioonihäirete tuvastamiseks. Diferentsiaaldiagnoosil vastsündinutel ja imikutel viiakse läbi eri tüüpi mees hermaphroditism, vanematel lastel ja täiskasvanutel AGS eristada kasvajate neerupealised, munandid, munasarjad, samuti polütsüstilised munasarjad( tüdrukutel).Ravi
ravitaktika enamikel juhtudel vähendab saada teatud hormoonpreparaate, mis valitakse põhineb analüüsitulemused. Hormoonasendusravi väikelastele hulka levi või kortisooni süstid, samas suurematel lastel ja täiskasvanutel kortikosteroide, korrigeeritud said prednisoloon või deksametasoon. Vere hormoonide vajalike väärtuste saavutamisel on ravimi annus väiksem. Lisaks sellele antakse naistele östrogeenid, mehed - androgeenid.
Tüdrukute õigeaegne hormonaalne korrigeerimine aitab korralikult moodustada suguelundeid ja takistada viljatust. Raseduse ajal võib hormooni tarbimist muuta, mis otsustatakse igal üksikjuhul eraldi. Arteriaalse hüpertensiooni tekkimisel ravitakse spetsiifilisi ravimeid teatud annustes ja kombinatsioonis. Lapsel, kellel on märke vee-soolasisalduse tasakaaluhäiretest, suureneb soola tarbimine.
Tavaliselt tehakse selline sekkumine hiljemalt üheaastaseks. Tüüpilisi tüüpi neerupealiste hüperplaasia ravitakse ainult selle elundi eemaldamisega, kuna osaline resektsioon viib kiiresti tagasi. Tulevikus viiakse hormoonasendusravi läbi kuni elu lõpuni.
Haiguste ennetamine
Kui perekonnas esineb neerupealise koorega kaasasündinud hüperplaasia juhtumeid, peaks naine enne raseduse planeerimist taotlema geneetilisi andmeid. Ka selle diagnoosi saavatel naistel tehakse tingimata hormonaalset taset tuvastamiseks võimaliku lootepatoloogia uuringud hormonaalse biopsia või amnionivedeliku analüüsi abil. Oluline meetod haiguse vältimiseks on teratogeensete tegurite väljajätmine raseduse ajal - kiirgus, pikaajalise stressi mõju, närvilised šokid, ülepinge.