Marfani sündroom: tunnused, diagnoos, ravi, põhjused, eeldatav eluiga

click fraud protection

Isegi tervetel vanematel võib olla haigeid lapsi. Selle üks levinumaid põhjusi on geenide juhuslikud mutatsioonid. Sellise mutatsiooni tõttu võib Marfani sündroom avalduda, mis täna ei vasta täielikule ravile. Omadused

haiguse raviks täiskasvanutel ja lastel

Marfani sündroom nimetatakse mahajäämus sidekoe, mille tulemuseks on embrüonaalse või sünnitusjärgset tõttu kollageeni defekte. Marfan sündroom

iseenesest ei ole aluseks invaliidsus-, viimane aga saab määrata komisjoni puhul kaasnevad patoloogia tõsiste rikkumiste südames, lülisamba süsteemide ja organite vaatevälja. Tuleb märkida, et läätse ektoopia areneb kahepoolselt alla 4-aastastel lastel.

Marfani sündroom meest( fotol)

Forms

täpselt liigitada haiguse sel ajal. On mitmeid üldisi vorme, sõltuvalt mitmeid süsteeme, mis on seotud patoloogiline protsess:

• Kustutatud .Muudatused on halvasti väljendatud, kuni kaks süsteemi saavad osaleda.
• väljendab :
  • on piiratud, kui kergeid muutusi mõjutab üks süsteem;
  instagram viewer
  • muutused väljendatud olekus mõjutavad 2 või enamat süsteemi;
  • muutused on nõrgad ja mõjutavad 3 süsteemi;

Nagu geneetilisi omadusi eristada:

1. perevorm , kus haigust edastab pärisosad
2. esmane mutatsioon , mis avaldub esmakordselt perekonnas;

mõnikord ka rääkida kerge ja raske vormid Marfan sündroom on siin oluline, ja tüüp pärandist.

Lisateavet funktsioonide Marfan sündroom ütleb oma video Elena Malysheva:

klassifikatsioon

On olemas ka mitmeid kliinilised variante haiguse:

• otse Marfan haiguse vähemalt kolm klassikaline märke ja pere pärandi.
• Marfani sündroom koos positiivse diagnoosiga, kuid kustutatud vormidega.
• Marfani sarnane sündroom.

Haigusjuhu olemus võib olla stabiilne ja progresseeruv. Järgnevalt räägime Marfani sündroomi põhjustest.

Põhjustab Marfan sündroom - kaasasündinud haigus, mis kandub edasi järgmisele põlvkonnale autosoomne dominantne viisil. see tekib tänu spontaansete mutatsioonide FBN1 geeni, mis on sünteesi eest vastutava fibrilliin. fibrilliin omakorda vastutab sidekoe elastsuse ja kontraktiilsuse eest. Selle geeni mutatsioon hävitab kiudude moodustumist, mis viib liigese tugevuse vähenemiseni.kude ja vähendada füüsilise koormuse taluvust. Nüüd uuritud

1000 FBN1 geenimutatsioone, mis võimaldab eraldada erinevate haiguse, kuid on raske luua üldarvestuses.

Marfani sündroomi sümptomite ja sümptomite kohta räägime sellest allpool.

Sümptomid Välised kuvab

Sümptomid sündroomi põhineb kardiovaskulaarse süsteemi kahjustused, silma- ja luu, nii mitmekesised, kuid selgelt nähtavad välisel ilminguid. Niisiis, patsiendid, tavaliselt:

• on pikk lühikese pagasiruumi ja õhuke jalad( dolichostenomelia),
• kaua nässakas sõrmed( arachnodactyly),
• füüsis astenikov raske nõrkus lihastoonuse pikk kitsas nägu( dolichocephaly),
• ja kannatavad kõrge võlvitud maitse ja malocclusion.

Alates välise ilmingud, saate valida ka:

• ühine hüpermobiilsuse,
• deformatsioon rinnus, mis seisneb lehtrikujuline või kiilukujuline,
• deformatsioon lülisamba nagu skolioos, subluxation ja nihestus lülisamba kaelaosa, lampjalgsus ja väljaulatuv puusaluunapast.

muutused kardiovaskulaarse süsteemi

Kuna sündroomi põhjustab muutusi üleneva aordi ja muud struktuurid kardiovaskulaarse süsteemi korral on haigus, millega sageli kaasneb:

1. aneurüsm;
2. mitraalklapi kahjustused;
3. poolt tahhükardia;
4. koos kodade virvendusarütmiaga;
5. nakkavast endokardiidist;
6. progressiivne südamepuudulikkus, mis põhjustab surma laps;

Patologochiskie töötleb silmas pidades ning teistesse organitesse ka

Marfani sündroom kaasneb patoloogilise protsessi elundite nägemise, näiteks:

1. müoopia;
2. sarvkesta lamenemist;
3. strabismus;
4. muutust kiu veresoonte kaliibriga.

muud haigusseisundid

sündroom patsientidel esineda kadusid ning teiste süsteemidega, näiteks:

• meningotseele,
• spontaanne pneumotooraks,
• atroofiline venitusarmide
• prolapsi põie- ja emakas,
• neeru- ectopia,
• veenilaiendid ja teised.

Kuna haigus on lisatud vabastamist adrenaliin, noortel patsientidel võib tekkida ärevus või isegi vaimse annetusi.

kohta, kuidas määratleda juuresolekul Marfani sündroom, vt allpool. Marfan sündroom diagnostika

diagnoosi muutub põhineb perekonna ajalugu, kui patoloogia esineb see, samuti tuginedes füüsilise läbivaatuse, ehhokardiograafia, elektrokardiograafiat, oftalmoloogia ja radioloogia. Soovitada haigus lootele võib põhineda molekulaargeneetilised analüüsid ja laboratoorseid katseid.

kriteeriumid diagnoosikriteeriume võib pidada:

1. avanenud aordi root;
2. ektoopiline objektiiv;
3. rindkere deformatsioon;
4. spondülolistees;
5. muud riigid;

ja fenotüübi testimisel saab kasutada diagnoosimiseks. See määrab suhte harja ja kasvu, pikkus keskmise sõrme ja indeks Varga füüsis.

Instrumental Instrumental

uuringud näitavad:

• EKG.Südame rütmihäired, suurenenud suurus vasaku vatsakese müokardi hüpertroofia.
• ehhokardiograafia. Regurgitatsioonist, prolapsi, aordi laienemine.
• röntgenikiirgus. Laienemine juur ja aordikaare, suurenenud südame suuruse.
• CT.Aorta laienemine ja aneurüsm.
• Aortograafia. Aneurüsm või aordne kimp.
• Oftalmoskoopia. Objektiivi ektoopia.
• MRI selg. Mõningate ektasia.

on kohustuslik teostada eristusdiagnoosis haigused nagu Homotsüstinuuria Beals sündroom, Ehlers-Danlos sündroom, perekondlik ectopia läätse ja teiste sarnaste Esitlusrežiimis.

Ravi Kuna haiguse ei saa ravida lõpuni ravi meetmete eesmärk on parandada elukvaliteeti.negatiivsete sümptomite kõrvaldamine ja komplikatsioonide ennetamine.

Therapeutic

Marfani sündroomi terapeutiline ravi on täielikult piiratud tervislike eluviisidega.

• kõvendid,
• normaalse toitumise ja magada,
• vältides stressi,
• mõõduka kasutamise.

Kõik see aitab parandada heaolu ja säilitada immuunsüsteemi normaalses seisundis.

ravimid

Narkootikumide ravi on sümptomaatiline. Kui aordi läbimõõduga laienes 40 mm, arstid ette beeta-blokaatorid, AKE inhibiitor ja kaltsiumi antagonist.

Hea tulemuse näidati terapeutiliste meetodite abil, nagu patogeneetilise kollageeni normaliseeriv ravi, metaboolne teraapia ja vitamiinravi. Teised ravimid määratakse sõltuvalt patsiendi seisundist.

kirurgiline

Surgery toimub sõltuvalt süsteemide kahjustusest.

• võib kasutada aordi rekonstrueerimist, samuti mitraalse proteesimist.ventiil. Kui rase naine on haige
• Marfan sündroom nõuab alguses keisrilõige tekkimise vältimiseks tüsistuste tema ja lapse.
• silmahaiguste ravitakse valimise prillid ja kontaktläätsed, laserravi katarakti ja glaukoomi, eemaldamist emakaväline läätse asendamist implantaadiga. Kui
• mõjutatud skelett häired, võib manustada operatsiooni lülisamba stabiliseerimise thoracoplasty, endoprosthesis.

õppida, kuidas kasutada operatsiooni Marfan patsientidel on tagastatud silmist, ütle seda videoklippi:

ennetamine

konkreetse ennetamiseks Marfan sündroom ei ole olemas. Hoida ära selle haiguse loodet võib olla kui külastate geneetilised uuringud mõlemad vanemad, samuti jälgida raseduse selle algusaegadest peale ja järgida kõiki arsti juhiseid.

Tüsistused

Kuna inimesed Marfan sündroom kaasneb tõsine kaotus paljude süsteemide nimekiri tüsistusi on väga suur: skolioosi kopsu ebaõnnestumine. Võimalik kaaluda kõige raskemaid komplikatsioone:

1. aordi seinte struktuuri häired;
2. kahjustus südame seintele;
3. mitraalklapi prolaps;
4. tahke palmik;

Sündroomi kõige kohutavam komplikatsioon on äkiline südame surm, mis kaasneb eriti haigusega lapsepõlves. Marfani sündroomi prognoosi ja eeldatava eluea kohta lugege allpool.

Ilmaprognoosimine sõltub muutustest veresoonkond aste hävitamine skelett ja silmad.

• Statistika näitab, et ligikaudu 90% patsientidest ei ela kuni 50 aastat.
• Kaasaegne meditsiin võimaldab teil suurendada oodatavat eluiga kuni 70 aastat, kuid ainult stabiilse vormiga patsientidel.

õppida, kuidas otsida inimesi Marfan sündroom, ütleb alloleva video