Üks suurepärane esmane lihasdüstroofia, mis algab varases lapsepõlves ja viib surma enne jõudmist patsientidel 25-aastased, on Duchenne'i müopaatia( täisnimi - progressiivne lihasdüstroofia).
lühikirjeldus Duchenne'i müopaatia
Haigus kirjeldati esmakordselt 1868 by Duchenne'i( Duchenne'i) ja on geneetiline. Kusjuures müopaatia on Duchenne'i levinud, geneetiliselt ühtse kujuga Beckeri müopaatia, kuid erineb mitmeid kliinilisi tunnuseid.
Tavaliselt patsiendid ei ela isegi kuni 30-aastastele( mõnede allikate kohaselt, ja paljud ei sure aastaselt 20-22 aastat).
paljunemist lihaste kurnatuse on omane kasvavalt iseloomu:
- Esiteks protsessi kaasatud lihaseid vaagnavöötme ja lihased proksimaalse jalaosa( alajäsemete),
- kannatas seljalihased ja õlavöötme
- Seejärel keera tegemist proksimaalse relvade osad( ülajäsemete).
Alguses haiguse fade või oluliselt vähenenud põlve refleksid ja refleksid käte ja Achilleuse refleks salvestatud isegi väga pikka aega.
Muud selle haiguse sümptomeid:
- progresseerumist kyphosis, lordosis või muu teisese lülisamba deformatsioonide
- kumerust rinnus( see läheb keeled või sadul), lõpetage,
- kõõluse sissetõmbamismehhanism töötatakse taustal ühine kontraktuurid.
- Väga sageli Duchenne'i müopaatia täheldatud probleeme südamega, nimelt kardiomüopaatia, mille sümptomiteks on arütmia ja vasaku vatsakese hüpertroofia.
- Kuigi tavaliselt siis myopatiat luure ei mõjuta, on vaimne alaareng( nimelt, et aste alaareng) sel juhul 25-30% patsientidest.Ülejäänud patsientidel luure salvestatud.
ebasoodsa prognoosi haiguse - DMD kiiresti edenedes kaob patsientide võimet ise jalgsi pärast 10-12 aastat, ja surevad noorelt tõttu nakkuste( respiratoorse distressi) või südamepuudulikkus.
Foto Duchenne'i müopaatia:
Põhjustab Duchenne'i müopaatia on pärilik haigus, ja selle geeni kandjad on naised. See päritud retsessiivne müopaatia tüüp-seotud X-kromosoomis. Lisaks umbes ühe kolmandiku kõikidest juhtudest, diagnoositud Duchenne'i müopaatia põhjustatud uute geenide mutatsioonidega. Ill ainult poisid.
sordi lühinägelikkus, see on kõige pahaloomulised ja kiiresti progresseeruv.
Haigusesümpomitele Haigus hakkab ilmuma aastaselt 1,5-5 aastat, selle esimesed märgid on:
- Ebastabiilsus, mootortunne.
- Constant komistamine ja kukkumine käies, mis arendab lapse hirm kõndimise, kui tänu passiivsus mootor.
- laps on raske ronida trepid ja kõnnaku muutub waddling "part".
- muutub ka raske tõusta lamavast või istuvast asendist - lapse kuurordid nn "Groversa tehnika" - "Latt ise" ja "redelil ronides."
- Bright märk Duchenne'i müopaatia - kujuteldav lihaste hüpertroofia, eriti vasikas tõesti ei ole arengut lihased ja nende degeneratsiooni rasva ja sidekoe.
- Nagu juba mainitud, üks sümptomeid Duchenne'i müopaatia on südamepuudulikkus, mille põhjus, vastavalt välisriigi teadlased on vähene Düstrofiini südamelihase.
- On märke müopaatia skeletilihaste biopsiat.
- Aja progresseerumist lihasdüstroofia arendada Kontraktuurid suur liigesed, seal equinovarus suu inetus.
- lähemal 10-12 aastat laps ei saa kõndida oma ja pidi kasutama ratastooli.
- 15-aastaseks saades areneb patsiendi sügav invaliidsus.
Kas tead, mis on serotoniinergilise sündroomi sümptomid? Põhjused ja tagajärjed.
Kõike müofastsiaalse valu sündroomi ravi printsiipide kohta leiate siit. Rikkediagnoose
DMD pannakse põhjal ülevaatuse tulemused ja järgmise analüüsid:
- EKG tuvastasime südamelihases postero-külg- ja põhjaseinu vasak vatsake, mis määratakse järgnevate parameetritega: kõrge hamba täheldatud plii V6;sügavad hamba Q täheldatud viib V6, AVF, 2 ja 3.
- uurisime Düstrofiini sisaldus lihaskoe( düstroofia selle haiguse puhul ei avastata).
- ajal plasma biokeemilised uuringud kindlaks CPK aktiivsus( ensüüm kreatinforsfokinazy), mis on tavaliselt oluliselt suurenenud( sealhulgas geeni kandjad).Mõnikord uuritakse allika selgitamiseks CK isoensüüme. Tehakse ka
- Genodiagnostika.
- EMG-i fibrillatsioon viitab lihaskiudude nekroosile.
- lihasbiopsia on üks peamisi diagnoosi- Duchenne'i müopaatia, kusjuures valitud mõju mõõdukas lihasele väga oluliselt nõrgenenud ning vigastada lihaste oleks mitteinformatiivsete.
Ravi müopaatia Duchenne'i
Sellistes rasked ja kiirestiprogresseeruva haiguse ravi on ebaefektiivne, tüüpiliselt keerulises püsiravina järgmise ravimeid kasutatakse:
- preparaadid Group parandades ainevahetust: vitamiinid B, E, aminohapped, kaltsiumi preparaadid, anaboolsed hormoonid kaaliumi oroaat.
- Kasutatakse ravi proseriiniga, galantamiiniga, oksasiiliga. Ravi on
- kursuste ja veelgi eelistatumalt haiglas: LFK( eriti pärsib kontrakruuride), samuti passiivset lihaste venitamine patsientidel, massaaž elektroforeesanalüüsi neostigmiiniga, lidazy, kaltsiumkloriid vann, inductothermy. Ravi kulgu korratakse iga 6-8 nädala tagant ja kodus ravimiseks on eelistatud kodus olevad lapsed.
- viimastel aastatel muutunud populaarseks Glükokortikoididega( skeem päevas), mis pikendab elu veel mõned aastat.
Duchenne'i müopaatia Patsient peab tingimata täheldati kardioloogist.
Mainimata tähtsust toitumine, mis peab sisalduma taimsed rasvad ja loomsete valkude. On vaja vältida tugevat teed, kohvi, alkoholi, vürtse, suhkrut, kapsaid ja kartulit. Toit peaks sisaldama värske või keedetud õrn viis köögiviljad, puuviljad, hapu-piimatooteid, kaer, munad, mesi, porgandid ja pähklid.
Pole saladus, et nii täiskasvanud kui ka lapsed kannatavad närvilisuse tõttu. Põhjuste närviline tic silmad, diagnoosimise ja ravi.
Alkohoolse entsefalopaatia sümptomid on käesolevas artiklis hästi kaetud.
Täiskasvanute neuropaatilise valu ravi on sageli pikk protsess ja vajab integreeritud lähenemist. Lisateavet haiguse saab klõpsates seda linki: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
ennetamine ennetamise haiguse on keeruline geneetilised põhjused selle päritolu, mistõttu on eriti oluline roll geneetiline nõustamine perekondade et perekonna ajalugu on selgunud.
uusim meetodeid ja arengu molekulaargeneetika aitavad usaldusväärselt määrata, milline on geenimutatsioone, "Arvuta" prognoosi tema haigus, kuid kõige tähtsam - need meetodid võimaldavad perinataalse uurimine korduva raseduse.