Alporti sündroom: põhjused, sümptomid, klassifikatsioon, ravi, ennustused

Pärilik nefriit( paremini tuntud kui Alporti sündroom) - patoloogia on haruldane. Ametlike andmete kohaselt on Venemaal 100 000 vastsündinud lapsega 17 sellist arengu anomaaliat. Euroopas on 1% kõigist kroonilise neerupuudulikkusega patsientidest täpselt pärilik nefriit. Ja seda diagnoosiga patsiendid teevad 2,3% neerutransplantaadist.

Alporti sündroom?

Pärilik nefriit on pidevalt progresseeruv neeruhaigus, mis sageli kaasneb kuulmislangusega ja tõsiste nägemishäiretega. Kataloogid leiad definitsiooni Alport sündroom( AS) kui mitteimmuunsesse kujul pärilik gloperulopaatia ehk lüüasaamist glomerulaarfiltratsiooni seade neerud. Kollageen

neljanda variandi aluseks on basaal glomerulaarfiltratsiooni membraani cochlear aparaadi( osa sisekõrva) ja läätsekapslile. Seega - ja samaaegne häired neerud, kuulmine ja nägemine.

rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni 10. väljaandes( RHK-10) - peamine reguleeriv dokument, mis kodifitseeritud kõik olemasolevad tervisehäireid - sisaldavad laste haiguse klassi kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosoomianomaaliad. Kuna CA-l on mitmeid elundeid, kuulub haigus kaasasündinud väärarengute rühma, mis mõjutavad korraga mitut süsteemi. Ja see on märgitud koodiga Q87.8 - need on "muusse klassifitseerimata kaasasündinud väärarengute muud täpsustatud sündroomid".

põhjused Põhiline ja ainsaks põhjuseks, miks lapsed on sündinud, on Alporti sündroom geneetiline mutatsioon.Üks kahest geenist - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - on kahjustatud. COL4A5 geen paikneb X-kromosoomis ja kodeerib a5-ahelaga kollageeniahelat. Geenide COL4A3 ja COL4A4 "elukoht" - 2. kromosoom. Nad salvestavad vastavalt kollageeni ahelate a3- ja a4-.

Enamasti kantakse kahjustatud geen vanematele lapsele. Kui neeruhaigus läbib X-kromosoomi, võib ema muutuda anomaalseks saatjana nii oma poja kui ka tütre jaoks. Isa on ainult tütar. Võimalus, et laps sünnib koos neerukahjustusega, suureneb aeg-ajalt, kui on inimesi, kellel on perekonna kuseteede haigused( peamiselt CRF).

Kuid 20% -l juhtudest sündivad Alporti sündroomiga lapsed perekondades, kus kõigil sugulastel on täiesti terved neerud. Siin räägime juhuslikest, spontaansetest geneetilistest mutatsioonidest. Sümptomid

Kaasasündinud pärilik nefriit arendatakse puudulikkusega kollageen, üks tähtsamaid struktuurielemendid sidekude. Kollageeni defitsiidi tagajärjel muutuvad neerurakkude, sisekõrva ja silma aparaatide basaalmembraanid õhemaks ja jagunevad ning elundid ise enam ei täida oma funktsioone.

Kõik sümptomid Alport sündroom on jagatud kahte rühma - neeru- ja Ekstrarenaalse ilmingud. Neerude hulgas on diagnoositud kaks peamist tunnust: hematuria( vere jäljed uriinis) ja proteinuuria( valgud uriinis).Sageli on nad ühendatud nimega "isoleeritud kuseteede sündroom".

Lastel ei ole isoleeritud kuseteinisündroomi näha kohe. Nähtavad signaalid ilmnevad ainult 3-5. eluaastal, mõnikord 7-10 aasta jooksul. Kuid väikseim vere ripatsi kogus on alati olemas, isegi kui esialgu nad ei ole nähtavad - see on asümptomaatiline mikrohematuuria. Seetõttu peetakse hematuria Alporti sündroomi peamist spetsiifilist sümptomit.

Kaasasündinud nefriidi välised sümptomid ilmnevad hiljem. Need on:

• kuulmise kaotus( esialgu laps ei erista kõrget heli, siis tavalist kõnet);
• erinevad silmahaigused;
• on füüsilises arengus nõrk;
• kaasasündinud väärarengud( deformeerunud kõrvad, kõrvapära, liigendatud või täiendavad sõrmed - mitte üle 7 märgi);
• harva - leiomyomatosis( kasv silelihaskiude) söögitoru, hingetoru, bronhid.

Haiguse progresseerumisel ilmnevad klassikalised neerupuudulikkuse tunnused: kollak ja kuiv nahk, suu kuivus, uriini hulga vähenemine jne. Suurenenud rõhk neerude veres - hüpertensioon.

klassifikatsioon Lastel on Alporti sündroomi kaks klassifikatsiooni. Esimene on geneetiline, anomaalia-tüüpi pärilik liik.

Selle nimekirja järgi on olemas kolm liiki kaasasündinud nefriit:

• X-seotud domineeriva või klassikaline( 80% kõigist patsientidel SA);
• on autosomaalne retsessioon( 15% kaasasündinud anomaaliast);
• on autosoomne dominant( kõige haruldasem tüüp, ligikaudu 5% patsientidest).

Teiseks peamiseks klassifikatsioon on kolm valikut neeruhaiguse:

1. Jade koos hematuuria, kurtus ja silmahaigusi( silmakahjustus).See on X-dominantne kaasasündinud väärareng.
2. Jade hematuriaga, kuid ilma sensoorsete kahjustusteta. Vastab autosomaalsele retsessivormile. Healoomuline perekond hematuria.

Esimesed kaks võimalust on progresseeruv neeruhaigus, mille vältimatuks tulemuseks on krooniline neerupuudulikkus. Healoomulise perekonna hematuria korral ei arene krooniline neerupuudulikkus ja selle kvaliteeti ja oodatavat eluiga ei kannata.

Diagnostika

Vastavalt kliiniliste suunised diagnoosimise Alport sündroom lastel, tõenäosus kaasasündinud Jade on kõrge, kui on kolm viiest põhjustel.

Need omadused on järgmised:

1. Ühes perekonnas on juhtumeid hematuuria, perekonnas esines juhtumeid surma krooniline neerupuudulikkus.
2. Peres on lapsel diagnoositud hematuria ja / või proteinuuria.
3. Erilised muutused neeru glomerulaali patsiendi basaalmembraanis( biopsia tulemuste põhjal).
4. kaasasündinud nägemise patoloogia.
5. Kuulmiskaod( tuvastatud audiomeetria andmete järgi).

Kui te kahtlustate, et Alport sündroom kasutada mitmeid traditsioonilisi diagnostikameetodite:

• haiguslugu( informatsioon juuresolekul samad sümptomid ja surma neerupuudulikkusega on vere sugulased);
• füüsikalised meetodid( palpatsioon, koputamine);
• laborikatsed( uriini kliiniline analüüs jne);
• ultraheli ja neeru biopsia.

spetsialistid soovitavad ka DNA-testid noorte patsientide perekonnaliikmetele DNA-proovide abil. See võimaldab meil määrata mutantse geeni kandjat. Lisaks on Alporti sündroomi prenataalse diagnoosi saamiseks võimalik kasutada ka DNA-sonde, isegi ema raseduse ajal. See on eriti tähtis, kui poiss ootab perekonda - meestel on KA raskem.

Diferentsiagnostika on kohustuslik: kaasasündinud nefriidi piiritlemisel nefropaatiast ja omandatud glomerulonefriidist.

ravi. Kaasasündinud nefriidi algfaasis ei ole võimsat kompleksteraapiat vaja.

Neeruhaiguste diagnoosimisel on vaja lastel järgmisi terapeutilisi meetmeid:

• pole tõsist füüsilist koormust( kehalise kasvatuse õppetundidest vabastamine);
• regulaarne kõnnib;
• tasakaalustatud toitumine;
• -fütoteraapia, mille käigus ilmneb verepilood uriinis( nõgese ja niiskuse infusioon, küüslaugu mahl);
• vitamiinid A ja E, B6( püridoksiin) ainevahetuse parandamiseks( 2 nädala jooksul);
• samadel eesmärkidel - karboksülaasi süstimine.

Proteinuuria vähendamiseks on soovitatavad ATP( angiotensiini konverteeriva ensüümi) inhibiitorid ja angiotensiini retseptori blokaatorid.

prognoos

Alporti sündroomi prognoos sõltub kahest tegurist: haiguse variandist ja lapse soost. Kiireim progressioon on poiste klassikaline X-dominantne Alporti sündroom.

Sellisel juhul diagnoositakse CRF-i kõigil patsientidel kuni 60 aastat ja 50% - kuni 25 aastat. Kui perekonnas on mehed, kellel on samane versioon jadest, siis saab neerupuudulikkuse lõppfaasi tekkimise aega kergesti ennustada, see on sama. Naistel pole sellist suhet.

Autosomaalse retsessiivsusega neerupuudulikkus areneb mõnevõrra aeglasemalt, kuid on oht, et CRF liigub lõppstaadiumisse 30 aasta vanuseks.

Autosomaalses domineerivas vormis on teema ja prognoos kõige soodsam: krooniline neerupuudulikkus ei esine. See vorm vastab hematuria perekonnale. Sellisel juhul spetsiifilist ravi ei toimu, vere olemasolu uriinis ei ohusta inimese elu. On vajalik ainult patsiendi seisundi meditsiiniline jälgimine.