Väga tihti pööravad inimesed tähelepanu konkreetse välimusega albiinodele. Seda patoloogiat peetakse kaasasündinudks. Albiinode tunnus on valge juuste värv, silma, naha, küünte iiris. Patoloogia nimetus pärineb ladina albust. Kui tõlkite vene keelde, saate "valge".
Alvinismide juhtumeid registreerusid Kreeka, Ancient-Rooma teadlased. Me räägime sellest täna. Seega arvame küsimus, millist mutatsiooni peetakse naha albinism, mida ta pärinud tüüpi albinism, millised liigid juhtub lastele ja täiskasvanutele, samuti muid olulisi nüansse.
Haiguse tunnused
Albinism on kaasasündinud patoloogia. See haigus esineb võrdselt sageli poistel ja tüdrukutel. Selle esinemise põhjuseks oli türosinaasi ensüümi blokaadi puudumine. Türosinaas reguleerib spetsiifilise pigmendi - melaniini sünteesi kehaosades, nagu näiteks dermis, juuksed, silma vargus. Patoloogia võib olla täielik, osaline.
Kõige huvitavam on see haigus leitav kõigil kontinentidel erinevates etnilistes gruppides. See on seostatud pärilike patoloogiatega. Tavaliselt albiinod ei ole palju erineb tavalised inimesed( arengu), kuid mitte välistatud, ja juhul, kui selliseid inimesi on täheldatud patoloogia:
- viljatus;
- vaimne alaareng;Nägemisteravuse häire
- .
Nüüd kaaluge albinismi liike.
sisuliselt albinism, tema pärandi, eriti arvestada seda videot:
vormid
Albinootilisus võib jagada 3 vormid:
- kokku .See haigus on olemas sünnist. Melaniin puudub kõigis kudedes( juuksed, õpilased, küüned, nahaõõnsus);
- mittetäielik .Tuntud kui albinoidism. Patsiendil on selliste kudede hüpimpigmentatsioon( juuksed, silma varre, dermis).See patoloogia on pärilik autosoomiline domineeriv viis. Türosinaasi aktiivsus on väga madal, kuid see ei ole täielikult blokeeritud;
- osaline .See vorm on tuntud ka meditsiinitöötajate ringis, nagu näiteks kibaldism. Tundub, nagu ka muud vormid, sündimisel. Osaline albinismiga võib võita sümptom sündroomid, nagu: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. See on sageli avaldunud sellistes kehapiirkondades nagu kõht, nägu, jalad, pea.
Allpool kirjeldatakse osalise albinismi põhjuseid ja nende pärilikkust inimestel.
Osaline albinismiga( fotol)
põhjustab
blokeerimise puudumist ensüüm nagu türosinaasist, on aluseks põhjuse albinismiga. See on hädavajalik melaniini tootmisel. Dermisi värvus määratakse selles sisalduva melaniini koguses. Kui patsiendil pole türosinaasi tootmisega seotud probleeme, usuvad eksperdid, et albinismi põhjus on mutatsioon geenides. DNA-kahjustus geenitasemel võib olla haruldaste pärilike haiguste( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann) tulemus.
See patoloogia on tavaliselt päritud vanematest. Albiini lapse esinemise tõenäosus on 100%, kui mõlemal vanemal on defektne geen. Kui selline geen leitakse ainult ühes neist, siis laps sünnib ilma albinismita.
Osalise albinismi puhul edastatakse see autosomaalse valitseva seisundiga.
Sellise haiguse sümptomeid, nagu albinismi, käsitletakse allpool. Sümptomid
Osaline albinismiga tavaliselt avaldub saite achromia( naha värvimuutus).Sellistes piirkondades on piirid selgelt piiritletud, nende kuju on ebaregulaarne. Selliste akromeetika piirkondade pinnal võivad esineda väikesed laigud, mille värvus on sageli tumepruun.
See patoloogia on leitud sellistes kehaosades:
- nägu;
- peanahk;
- kõht;
- jalad.
Peatult ilmneb see patoloogia hallide juuste lukkude olemasolust. Hüpipigmenteeritud piirkonna lähedal paiknevate dermispiirkondade iseloomustab suurenenud pigmentatsioon.
Alibinismi diagnoosi käsitletakse allpool.
diagnoos
Tavaliselt põhineb diagnoos haiguse anamneesil, patsiendi kaebustel( strabismus, päikesepõletus, lühinägelikkus, silmade valulikkus).Arst viib läbi patsiendi üldise uuringu, mis näitab:
- valge, kerge nahk;
- silmad on helesinised, mõnikord isegi roosa varjundiga;
- juuksevalgus, valge;
- nüstagmus( kiiret silma liikumist, mis ilmuvad mittevajalikult);
- strabismus.
Ka spetsialist võib läbi viia türosinaasi juuksefolliikulite keemilist uuringut. See diagnoos näitab türosinaasi olemasolu / puudumist, määrab albinismi tüübi. Samuti võib läbi viia DNA analüüsi. Spetsialistid tuvastavad albinismi geeni eritestide abil.
Albiinode päikesekaitse valikut kirjeldatakse allpool:
Alibinismi ravi
Kõikide riikide teadlased püüavad leida selle patoloogia ravimiseks edukat meetodit. Kahjuks on kõik katsed ebaõnnestunud. Spetsialistid saavad ainult kergendada patsiendi elu:
- silma lihaste parandamiseks;Nägemise parandamiseks
- ;
- annab nahale kollaka tooni. Selleks peaks patsient tarbima 90-180 mg iga päev.beeta-karoteen.
Silmade kerge ebamugavuse vältimiseks on soovitatav päikeseprillide kandmine. Naha kaitsmiseks võite kasutada mitmesuguseid vahendeid, mille SPF on kõrgem kui 30. Patsient peaks regulaarselt külastama selliseid spetsialiste:
- dermatoloog;
- oftalmoloog;
- neuroloog.
Albinoosid
ennetamine Ainuke viis, kuidas vältida albinismi esinemist, on paaride läbimine geneetilistes eksamites. Kaasaegsed tehnoloogiad tuvastavad abikaasade mis tahes defektid geneetika valdkonnas, mis võib provotseerida albiino sündi.
komplikatsioonid
Väga ebameeldiv komplikatsioon on patsiendi sotsiaalne isoleeritus, albiino emotsionaalse seisundi häiring.
Kuid võib esineda komplikatsioone ja raskusi:
- nahavähk;
- ohtlikud nahapõletused.
Selliseid inimesi iseloomustavad sagedased depressioonid, stressid, mis on tingitud ülejäänud elanikkonna diskrimineerimisest.
Forecast
Iga ravi on kasutu. Peamine asi on järgida spetsialistide soovitusi, nii et igasuguseid komplikatsioone silmapilgust, mentaliteeti ei tekiks.
Kuidas alibino lapse eest hoolitseda, räägib tüdruk, kes on sellesse probleemi leidnud selles videos: