Tämä oireyhtymä kuvasi vuonna 1947 Waardenburgin. Sille on tunnusomaista koko vikojen kokonaisuus - synnynnäisen kuurouden, albinismin ja kasvojen poikkeavuuksien yhdistelmä.Tähän tautiin liittyy ihon, silmien ja hiusten epänormaali hypopigmentaatio. On mahdotonta selviytyä kokonaan tällaisesta oireyhtymästä, joten hoidon tarkoituksena on yleensä poistaa oireet ja kehon yleinen kunnossapito.
Waardenburg oireyhtymä
Waardenburgin oireyhtymä on perinnöllinen patologia johon liittyy heterochromia iiriksen ulkonäköä harmaita hiuksia juosteidenerottamisaktiivisuus silmän sisällä - sitä kutsutaan telekantom. Yksi häiriön tunnusomaisista oireista on synnynnäinen kuulon heikkeneminen, joka voi vaihdella eriasteisissa vaikeuksissa.
offset sisällä silmän yhdessä esiin nenän sillan ja yhdistetty yhdellä rivillä kulmakarvojen antaa ihmisille tämän oireyhtymä hyvin erikoinen ulkonäkö.Iridescent kuoret yleensä eri väriä.Esimerkiksi yksi silmä voi olla karim, ja toinen voi olla sininen.
perustelee
Pääsääntöisesti tämä patologia periytyy autosomaalinen dominantti tavalla. Johtaa häiriön kehittymiseen mutaatioiden tiettyjen geenien - etenkin, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Henkilökohtainen historia ei vahvista sukututkimusta. Tässä tapauksessa puhumme geneettisestä mutaatiosta, jonka kehittyminen aiheuttaa tuntemattomia tekijöitä.
MITF-geeni on vastuussa sellaisen proteiinin koodauksesta, jolla on merkittävä rooli melanosyyttien muodostumisessa. Tämän seurauksena pigmentaatiomuutokset tapahtuvat. Joskus nämä poikkeavuudet johtavat kuulon heikkenemiseen.
Tämän häiriön kehittämisryhmään kuuluvat riskiryhmät, joiden välittömät sukulaiset ovat sairastuneita. Se välitetään autosomaalisella hallitsevalla tyypillä.
Joissakin tapauksissa Waardenburgin oireyhtymä kehittyy tuntemattomista syistä.Useat tutkijat väittävät, että uhka lisää isän vanhenemista.
-oireiden hoito Waardenburgin oireyhtymä voidaan havaita välittömästi synnytyksen jälkeen tai varhaislapsuudessa. Joissakin tapauksissa se havaitaan myöhemmin. Perusteellinen kliininen tutkimus ja oireiden analyysi auttavat tekemään tarkan diagnoosin. Myös lääkäri tutkii sukututkimusta ja suorittaa erityisiä tutkimuksia.
Ihmisillä, joilla epäillään tällaista diagnoosia, mitataan etäisyyden silmän eri osien välillä.Muita menetelmiä voidaan myös suorittaa - esimerkiksi silmien sisäisten rakenteiden tutkiminen. Usein kuulokoe vaaditaan ja röntgenkuvaus suoritetaan.
Joskus lääkärit neuvovat keuhkoputken implantaatiota. Tällöin sisäkorvaan asetetaan erityinen laite, jossa on elektrodit. Tämä auttaa stimuloimaan kuulohäiriön toimintaa.
Kuvia lasten eri ilmentymiä Waardenburgin oireyhtymän
Tyypillisiä oireita taudin
Yksi tärkeimmistä piirteistä oireyhtymä on synnynnäinen kuurous. Se ilmentää itsensä alkuvaiheessa ja usein aiheuttaa kuuro-myklyn ulkonäön. Kaksipuolinen patologia on aina silmiinpistävää suurtaajuutta.
myös tyypillinen oireiden hoitoon ovat seuraavat:
- Synnynnäinen heterochromia iiriksen - voi olla täydellinen tai osittainen. Usein iiriksellä on erilainen väri.
- Silmien sisäosien etäpisto - se johtaa blefarofimoosiin. Tämä tila herättää pseudo-hypertelorismia ja joissakin tapauksissa - pseudoepikanssia.
- Nokan juuren laajentaminen.
- Kulmakarvojen hypertrofia.
- Osittainen albinismi - ilmenee harmaiden hiusten laastarina otsaan. Harvoin harvinaisissa tapauksissa silmäripset ja kulmakarvat näkyvät sisältä.
Waardenburg-oireyhtymän oireet ja genetiikka:
Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen sairaus, johon liittyy lukuisia patologisia muutoksia. Yksi poikkeavuuden oireista on synnynnäinen kuurous, joka voi johtaa hämmennykseen. Tämän merkin täyttämiseksi sinun on ryhdyttävä toimiin ajoissa. Useimmissa tapauksissa tämä oire poistetaan kirurgisella toimenpiteellä.