Ihmiset, joilla on vakavia aistihäiriöitä, voivat samanaikaisesti olla silmäsairauksia ja kuulovammaisia. Tilastotietojen mukaan 5-6% tällaisista potilaista kärsii Usherin oireyhtymästä.Tämä on vaarallinen rikkomus, joka ei valitettavasti sovi hoitoon. Oikein valittu hoito voi kuitenkin hidastaa taudin etenemistä.
Usher-oireyhtymä
Tämä termi ymmärretään harvinaisena perinnöllisenä sairaudena. Tämä oireyhtymä on ominaista kuidun pahenemisen ja pigmentti-retiniitin kehittymisen. Tämä häiriö herättää näkökykyä asteittain.
Tällä patologialla on tällä hetkellä useita lajikkeita, joista kullakin on ominaisuuksia : n ominaispiirteet. Joka tapauksessa, jos epäillään Usherin oireyhtymää, sinun on välittömästi neuvoteltava lääkärin kanssa.
Syitä, riskitekijöitä
Usher-oireyhtymä muodostuu geneettisen mutaation seurauksena, joka on siirretty autosomaalisella recessiivisella tyypillä.Jos sinulla on sairauden oireita, lapsen on hankittava molempien vanhempien geenit.
On kymmenen geeniä, jotka voivat aiheuttaa taudin pääkomponenttien ulkonäön. Näihin kuuluvat:
- Sensorineuraalinen kuulonmenetys - kuulohäviö, joka liittyy sisäkorvan, hermoston tai kuulohermon vaurioitumiseen.
- Pigmentoitunut retinitis - on silmän verkkokalvon dystrofiaan, joka aiheutuu fotoreeseptoreiden tai pigmenttiepiteelin rikkomisesta. Tämän seurauksena henkilö menettää näkönsä.
Taudin lähettäminen on mahdollista, jos molemmilla vanhemmilla on se. Myös lapsi voi saada tämän vaivan, jos vanhemmat ovat geenin kantajia. Jos molemmilla osapuolilla on tämä geeni, lapselle lähettämisriski on 1: 4.
Jos henkilöllä on vain yksi taudigeeni, hänestä tulee harjoittaja, mutta hänellä ei ole itse oireita. Tällä hetkellä kuljettajia ei ole mahdollista tunnistaa.
-oireet Useimmilla Usher-oireyhtymillä on täydellinen kuulovaurio. Tässä tapauksessa alkuvaiheessa esiintyvät visuaaliset häiriöt liitetään häiriöihin pimeässä.Nuoruudessa niin kutsuttu yösokeus voi ilmetä itsensä.
Kun keho kasvaa, sivuttainen perifeerinen näkö heikkenee yhä enemmän. Sen jälkeen se muuttuu tunneliksi. Samalla keskeinen visio ei useinkaan kärsi. Oireyhtymä voi kuitenkin kehittyä vuosien varrella. Jonkin ajan kuluttua keskeinen visio heikkenee. Usherin oireyhtymä ei kuitenkaan aiheuta täydellisen sokeuden kehittymistä.
Kuinka nopeasti henkilö häviää, on mahdotonta vastata. Tämä prosessi on luonteeltaan yksilöllistä. Siksi tällaisten rikkomusten aste on merkittävästi erilainen. Sairauden ilmaantuvuuden lisääntyminen tapahtuu asteittain. Tämän ansiosta henkilö voi valmistautua näkemän menetykseen.
-lomakkeet Tutkijoiden tutkimukset ovat antaneet paljastamaan tämän patologian kolme perusmuotoa. Joskus havaitaan neljäs sairaus, mutta se on erittäin harvinaista.
Joten sairauden tärkeimmät muodot ovat seuraavat:
- Ensimmäisen patologian tyypin mukana seuraa täydellinen synnynnäinen kuurous. Tällaisille ihmisille on ominaista epätasapaino. Usein lapset tekevät ensimmäiset askeleensa vain 1,5 vuotta. Visio alkaa laskea noin 10 vuotta. Tällöin yön sokeuden lopullinen muodostuminen havaitaan 20 vuoden kuluttua. Tämän tyyppisen taudin läsnä ollessa on olemassa vaara, että ääreisnäkökyky vähenee asteittain.
- Toisen patologian tyypille on ominaista kohtalainen tai synnynnäinen kuurous. Jos henkilöllä on osittainen kuurous, kuuleminen ei vähene myöhemmin. Pigmentin retiniitin kehittymistä havaitaan murrosiän lopussa tai 20 vuoden kuluttua. Kana sokeus alkaa näkyä 29-31-vuotiaana. Toisen tyypin taudin kehittymisen myötä visio heikkenee hitaammin kuin ensimmäisessä tapauksessa.
- Kolmannen sairauden tyypin mukana seuraa progressiivinen kuulon heikkeneminen, joka yleensä alkaa murrosiän aikana. Myös tässä vaiheessa pigmentti retiniitti alkaa vähitellen kehittyä.Se voi aiheuttaa progressiivista sokeutta.
- Neljännen tyypin patologian oireet ovat tyypillisimpiä miehille. Myös tässä tilanteessa kasvavat häiriöt ja kuulemisen ja näkökyvyn menetys. Tämä patologian muoto syntyy äärimmäisen harvoin ja sillä on pääsääntöisesti X-kromosomin alkuperä.
-diagnoosi Usher-oireyhtymää auttavat äkillisen kuulon heikkenemisen yhdistelmä, mikä lisää näkövammoja. On useita instrumentaalisia tutkimuksia, joiden avulla voit tehdä tarkan diagnoosin:
- Fundus-tutkiminen - voit havaita pigmentaatiopaikkoja verkkokalvolla. Myös tämän tutkimuksen aikana lääkäri paljastaa verkkokalvon alusten kapenemisen.
- Electroretinogram - mahdollistaa ensimmäisen degeneratiivisen muutoksen havaitsemisen silmän verkkokalvossa. Tällaisen menettelyn avulla on mahdollista tunnistaa sähköradiografisten polkujen kuoleminen.
- Elektronstagmogram - mahdollistaa tahattoman silmäliikkeen määrittämisen. Ne voivat osoittaa epätasapainon.
- Audiometria - tarjoaa mahdollisuuden tunnistaa kuurous ja arvioida sen vakavuus.
Kuvassa näkyy Usherin oireyhtymän aikana ilmenevät muutokset
-hoito, suositukset
Tällä hetkellä emme voi täysin päästä eroon Usherin oireyhtymästä.Siksi hoidon tarkoituksena on hidastaa näkökyvyn heikkenemistä ja korvata kuulon heikkeneminen. Mahdollisia hoitomenetelmiä ovat seuraavat:
- A-vitamiinin otto Jotkut silmälääkärit väittävät, että tämän aineen lisääntynyt määrä voi hidastaa pigmentti-retiniitin kehittymistä.Tätä prosessia ei kuitenkaan voida täysin pysäyttää.
- Elektronisten laitteiden asentaminen potilaan korviin. Tätä varten voidaan käyttää cochlear-implantteja tai kuulolaitteita.
Lääkärit neuvovat aikuispotilaita, jotka kärsivät tavallisista pigmentti-retinitis-tyypeistä, käyttävät päivittäin 15 000 IU A-vitamiinia palmitaatin muodossa. Sinun on tehtävä tämä asiantuntijan valvonnassa. Koska ihmiset, joilla oli ensimmäisen tyypin Usher-oireyhtymä, eivät osallistuneet tutkimukseen, A-vitamiinin lisääntynyt annos on vasta-aiheinen.
Samaan aikaan raskauden suunnittelevat naiset eivät saa käyttää suuria määriä tätä ainetta. Sinun täytyy tehdä tämä kolme kuukautta ennen konseptia. Muussa tapauksessa lapsen synnynnäisten poikkeavuuksien uhka lisääntyy merkittävästi. Raskaana olevat naiset joutuvat myös luopumaan tämän aineen suuresta annoksesta.
Lapsen, jolla on tällainen diagnoosi, täytyy välttämättä sopeutua yhteiskunnan elämään. Tämä edellyttää psykologien ja defektologien apua. Joissakin tapauksissa on tarpeen opettaa lapsi kielen kieli.
Valitettavasti Usherin oireyhtymälle on ominaista epäsuotuisa ennuste. Visio ja näkökenttä menettävät 20-30 vuotta. Joissakin tapauksissa on vaarana täydellinen kahdenvälinen näköhäiriö.Kuurojen mukana on tyhmyys ja nopeasti kehittyy kokonaan kuulon menettämiseen.
Miten sopeutua elämään Usherin oireyhtymällä:
Usher-oireyhtymä on erittäin vakava sairaus, jota ei voida täysin parantaa. Taudin etenemisen hidastaminen on erittäin tärkeää neuvotella lääkärin kanssa ajoissa. -asiantuntija tekee diagnostiikkaa ja antaa suosituksia elämänlaadun parantamisesta.