La maladie de Huntington( ou chorée de Huntington) est la pathologie génétique du système nerveux, caractérisée par une évolution prolongée suivie de troubles mentaux progressifs et d'hyperkinésies( mouvements musculaires involontaires).La maladie a reçu son nom après le nom d'un médecin américain qui a décrit cette maladie pour la première fois au XIXe siècle.
Brève description de la maladie
Le stade initial de la maladie est habituellement diagnostiqué chez les personnes de 30 à 50 ans. Au niveau moléculaire, la maladie est un trouble métabolique intracellulaire avec la formation d'une protéine pathologique dans les cellules nerveuses, ce qui conduit à une défaillance biochimique dans le système nerveux central.
Le résultat de la maladie est généralement l'atrophie de certaines parties du cerveau, y compris le striatum du cerveau( striatum - le département responsable du mouvement) et le cortex des hémisphères cérébraux. La durée de la maladie est d'environ 15 ans.
Causes de la maladie
La cause directe de la maladie est la présence d'un gène pathologique. Un tel gène ne peut être transmis que par héritage des parents aux enfants. La présence d'un gène malade provoque des changements dégénératifs dans les cellules du cerveau. L'atrophie progressive du cortex cérébral et des zones sous-corticales du cerveau se produit à la suite de changements dans les processus biochimiques dans les neurones.
La masse du cerveau chez les patients atteints de chorée de Huntington diminue significativement avec le temps, ce qui ne peut que conduire à des conséquences irréversibles. La mort des neurones du striatum du cerveau entraîne la perte du contrôle des patients.
Le spasme est un rétrécissement soudain et multiple de la lumière des vaisseaux sanguins du cerveau, accompagné d'une forte détérioration de l'état de santé, un tel état des vaisseaux cérébraux étant extrêmement dangereux pour la vie de toute personne. Tout sur les causes, les symptômes de spasme des vaisseaux cérébraux et les méthodes de traitement.
Rappelez-vous qu'un grand nombre de maladies peuvent être causées par une tension nerveuse qui conduit directement au stress et à la dépression, mais à l'heure actuelle, la médecine domestique a développé un certain nombre de médicaments qui aident à prévenir les effets de la tension nerveuse. Une liste de pilules de stress peut être trouvée dans cet article.
Facteurs de risque
Le groupe à risque de la maladie de la chorée de Huntington comprend les enfants dont les parents sont porteurs de la mutation. Dans les familles où les parents ont un gène pathologique menant à la maladie, le rapport entre le malade et le sain est de 1: 1.La probabilité de transfert de gène aux filles et aux garçons est la même. Il faut dire que la présence de ce gène n'est pas un diagnostic à 100% - parfois la maladie ne se manifeste pas.
Les premiers signes de la maladie apparaissent chez une personne après 30 ans, généralement à cet âge beaucoup ont déjà leurs enfants. Ainsi, le gène de la maladie est constamment transmis d'une génération à l'autre.
Dans certains cas, la maladie peut se développer plus tôt - elle dépend du nombre de gènes pathologiques dans le chromosome( plus ils sont nombreux, plus tôt la maladie se manifeste).Pour 100 000 personnes, la maladie appelée la chorée de Huntington souffre de 3 à 10 personnes.
Symptômes de la maladie de Huntington
Les premiers symptômes de la maladie de Huntington peuvent apparaître à l'âge de 30-35 ans. La maladie progresse lentement, mais inexorablement, entraînant une augmentation des symptômes tels que:
- Upset intelligence - la capacité de la pensée logique et abstraite diminue, l'attention faiblit, il y a des changements dans la structure de la personnalité humaine. La capacité de critique à leur comportement et état est absent. Chez les patients, il y a de l'agitation, de l'agitation dans les mouvements.
- trochaïque hyperkinésie - l'émergence de mouvements rapides et désordonnés involontaires dans différents groupes de muscles en raison de l'effet inhibiteur diminution du cortex sur les nerfs moteurs. Le tonus musculaire est progressivement affaibli. Tout d'abord, les changements de la démarche du patient( il devient une danse et fragile, comme un homme ivre), dans les étapes ultérieures d'une personne ne peut pas marcher sans aide.
- Excitabilité accrue, troubles émotionnels .Le patient est sujet à des attaques brusques et non motivées de colère, de panique, d'anxiété et de dépression. Le patient peut développer une hypersexualité ou avoir des tendances suicidaires.
- troubles de la parole , également accompagnée d'attaques de mouvements involontaires dans les muscles. Le patient à la conversation claque, grimace, renifle, sanglote, il peut bouger au hasard les globes oculaires. Dans les stades ultérieurs, le langage devient complètement indistinct, la déglutition est difficile.
- Troubles du sommeil .
- Troubles endocriniens .
- démence ( démence) - Cette condition se développe dans les derniers stades de la maladie. Il peut y avoir des états absurdes et obsessionnels.
Diagnostic Défaut de la maladie dans les premiers stades peut être difficile en raison de la faible expression des manifestations ou des symptômes similitude avec d'autres troubles somatiques et mentaux. Lorsque
soupçonné la chorée de Huntington( par exemple, si les informations sur les parents de la souffrance des patients de cette maladie) des tests de diagnostic sont effectués.méthodes
méthodes de diagnostic de données cliniques comprennent:
- méthodes physiques - un examen externe du patient conjointement avec un examen psychologique, ce qui permet de déterminer des signes manifestes de la maladie.
- tomodensitométrie, qui permet d'évaluer l'état du cerveau et d'identifier son degré d'atrophie.
- imagerie par résonance magnétique( IRM) - une méthode pour examiner non seulement le cerveau, mais aussi d'évaluer l'état de la gaine de myéline de la protection des nerfs, afin d'éliminer les maladies associées à la démyélinisation des terminaisons nerveuses( sclérose en plaques, etc.).Etude de la tomographie par émission de positons
- - un médicament par voie intraveineuse spéciale avec un isotope radioactif. Une méthode qui permet de juger de l'activité des processus métaboliques dans le système nerveux central. Cette méthode d'examen vous permet de déterminer la pathologie avant même l'apparition de ses premières manifestations.
génétique étudie le diagnostic génétique de la chorée de Huntington est réalisée par un test sanguin. L'ADN des échantillons de patients a étudié les régions de la molécule responsable de la production de la protéine, que les scientifiques ont donné le nom « huntingtine ».Le nombre de répétitions de fragments d'acides aminés qui affectent négativement le repliement de cette protéine est également compté.
Si cette répétition est en surpoids, le risque de développer la maladie est diagnostiquée. La recherche génétique révèle une prédisposition à une maladie bien avant l'apparition des premiers symptômes. Une étude embryonnaire est également possible sur la présence de gènes pathologiques.
Diagnostic différentiel
90% de tous les diagnostics de la maladie de Huntington, basés sur des symptômes typiques, sont soutenus par des études génétiques. Les 10% restants de cas avec des symptômes similaires, mais non confirmés génétiquement, sont considérés comme des troubles à étymologie inconnue.
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Méthodes de traitement
La thérapie est purement symptomatique. Il n'y a aucun moyen de guérir complètement un patient de cette maladie.
Cependant, il existe certains médicaments( par exemple, Tetrabenazine ), qui peuvent réduire considérablement les manifestations symptomatiques.
Ces médicaments lissent l'évolution de la maladie, soulageant le patient de symptômes pathologiques excessifs.
Hyperkinesis est supprimée par les médicaments neuroleptiques. Ces médicaments permettent au patient d'améliorer la coordination des mouvements et d'augmenter le tonus musculaire.
Pour l'élimination des symptômes de troubles mentaux et émotionnels, des sédatifs, de l'acide valproïque et des médicaments au lithium, des antidépresseurs et des antipsychotiques sont utilisés.
Le traitement aux stades initiaux de la maladie est effectué en utilisant une thérapie préventive pour ralentir la progression des symptômes progressifs.
À ce stade, un travail psychologique avec les membres de la famille du patient et leur instruction dans le soin approprié du patient est nécessaire.
Forecast
Le pronostic de la maladie est défavorable. Les cas de guérison de cette maladie ne sont pas fixes. Le soin approprié du patient, et le respect de toutes les prescriptions du docteur est d'une grande importance.
Les données statistiques de la médecine montrent qu'à partir du moment de l'apparition des premiers signes de la chorée de Huntington, l'espérance de vie des patients est de 15 à 20 ans.
Les causes de la mort ne sont pas la maladie elle-même, mais les complications découlant de son influence sous la forme de blessures, la pneumonie, les pathologies cardiovasculaires. Une cause fréquente de décès des patients est également le suicide.
Prévention
La seule méthode préventive pour la maladie de Huntington est de conseiller le patient lui-même et sa famille immédiate sur la question de la procréation. Une personne ayant une prédisposition génétique identifiée au développement de cette maladie devrait être avertie de l'hérédité possible d'un gène pathologique par sa progéniture. Vidéo
, qui met en évidence les principales causes du développement de la maladie de Huntington: