Le syndrome de Pendred est une maladie héréditaire caractérisée par une surdité congénitale de caractère bilatéral. Il peut être combiné avec des troubles vestibulaires et une augmentation de la taille de la glande thyroïde. Dans certaines situations, il est complété par une hypothyroïdie - une diminution de l'activité de la glande thyroïde. Ce syndrome entraîne une surdité congénitale dans environ 7,5% des cas.
Causes
L'apparition de la maladie peut provoquer des mutations dans le gène SLC26A4 situé dans le chromosome 7.Puisque ce gène est récessif, l'enfant doit recevoir deux gènes anormaux - des deux parents. Dans ce cas, ils sont porteurs d'un seul gène pathologique, par conséquent, les symptômes de la maladie ne se posent pas.
Mais dans la plupart des cas, aucune manifestation n'indique la présence d'un gène. Par conséquent, il est difficile de prévoir cette violation. Comme la plainte du syndrome diagnostiqué
Pendred
principal du patient avec la maladie est la perte progressive de l'audition, ce qui conduit par la suite à la surdité.Cela est dû à des anomalies dans la structure de l'oreille interne et à une violation de la perception des ondes sonores.
Une autre plainte est une déviation de la glande thyroïde, qui s'accompagne de problèmes de digestion de l'iode. En conséquence, le goitre se développe, ce qui augmente l'incidence du cancer de la thyroïde.
Pour être diagnostiqué, l'oto-rhino-laryngologiste et le généticien doivent examiner l'enfant. Ils doivent évaluer la gravité de l'audience et le niveau de sa perte. Par conséquent, les spécialistes doivent savoir quand la perte auditive a commencé et comment le processus s'est déroulé.
Une manifestation typique d'une maladie est un plus petit nombre de boucles dans la cochlée. Cette structure est responsable de la conversion des signaux mécaniques en signaux électrochimiques, qui pénètrent ensuite dans le cerveau.
Un escargot de personnes en bonne santé contient deux tours et demi. Dans ce cas, les patients atteints de ce trouble peuvent avoir seulement un tour et demi. Mais toutes les personnes atteintes de cette pathologie n'ont pas d'anomalies dans la structure de cet élément.
Une autre manifestation de la maladie est l'élargissement du canal vestibulaire. C'est un passage osseux de l'appareil vestibulaire situé dans l'oreille interne au cerveau. Un tube rempli de liquide est présent dans le canal. C'est ce qu'on appelle le canal endolymphatique.À la fin de ce tube est un sac endolymphatique. Chez les patients atteints de ce trouble, les dimensions de ces éléments sont augmentées.
En règle générale, les médecins ne vérifient pas le statut hormonal des enfants avec une grande glande thyroïde. Le niveau d'hormones reste souvent normal. S'il y a des soupçons que l'organe est agrandi pour d'autres raisons, les tests correspondants seront encore nommés.prévalence
du gène anormal, ce qui déclenche le développement du syndrome détecté chez 10% des patients ayant une perte auditive génétique.
Comment guérir
Cette maladie est héréditaire et affecte l'audition et la glande thyroïde. C'est pourquoi l'aide est fournie par plusieurs médecins à la fois: un généticien, un orthophoniste, un oto-rhino-laryngologiste, un endocrinologue.
Pour réduire la perte auditive, les personnes atteintes de ce diagnostic doivent protéger leur tête contre les dommages. Les médecins ne conseillent pas de pratiquer des sports de contact. Il est également recommandé d'éviter les situations dans lesquelles il existe une menace de barotraumatisme.
Comment fonctionne l'implant auditif
Vous ne pouvez pas guérir de ce syndrome. Dans ce cas, les spécialistes choisissent une thérapie corrective. Il est très important que les enfants commencent le traitement le plus tôt possible. Grâce à cela, il est possible de former des compétences de communication - en particulier, d'apprendre le langage des gestes.
Beaucoup de personnes avec ce diagnostic perdent complètement leur audition. Dans de telles situations, l'implant est inséré dans l'oreille interne. Ceci est fait rapidement. En conséquence, une personne peut comprendre la parole. Avec l'aide de cette procédure, il est possible de réaliser une vie humaine à part entière.
Les enfants après 12 mois sont déjà autorisés à effectuer une telle opération. Si un patient développe un goitre, il est très important pour lui de subir un examen systématique.
Dans notre vidéo, vous en apprendrez plus sur l'implantation:
Le syndrome de Pendred est une maladie héréditaire grave, caractérisée par une perte auditive croissante. Pour arrêter le développement d'un processus anormal, il est très important de consulter un médecin en temps opportun. Parfois, l'audition peut être améliorée par une intervention chirurgicale.