La cystinurie est une anomalie rénale congénitale qui entraîne une dégradation du métabolisme des protéines. La maladie ne peut pas être guérie, mais ses manifestations peuvent être évitées et les conséquences évitées. La cystinurie est une maladie du système excréteur, héréditaire. La cause de la maladie est des facteurs génétiques. Ceci exclut la possibilité d'une guérison complète, mais permet, si le régime approprié et les recommandations des spécialistes sont remplies, de compenser complètement son influence. Cystinurie
Cette maladie - l'une des nombreuses violations possibles du métabolisme des protéines dans laquelle la paroi de l'intestin grêle et tubules rénaux sucent pas d'acides aminés dibasiques - produits du métabolisme des acides aminés: la cystine, la lysine, l'arginine, ornithine. En conséquence, leur niveau dans le plasma sanguin diminue sensiblement et augmente dans l'urine.
Cependant, toutes les substances énumérées sont peu solubles, l'urine n'étant que partiellement retirée. La concentration de substances dans les reins et la vessie entraîne la formation de calculs dans les organes. Avec un examen en temps opportun, la maladie peut être déjà détectée chez le nouveau-né, sans attendre que l'accumulation de la substance conduise à la formation de dépôts. Le plus souvent, la maladie se trouve dans les 10-20 ans, quand elle commence à progresser et se manifeste sous la forme d'une lithiase urinaire.
En conséquence, les acides aminés ne sont pas absorbés par les reins ou les intestins. Dans le transporteur d'un gène, la cystine dans l'urine peut dépasser la norme, mais son niveau sanguin reste normal, et n'affecte pas la fonctionnalité du rein.
Pathogénie et causes de l'
Un facteur qui provoque la maladie est une concentration élevée de cystine et d'autres acides aminés dans l'urine primaire. Normalement, jusqu'à 90% des substances devraient être réabsorbées dans les tubules rénaux et retournées dans le sang. Cependant, chez les patients avec ce diagnostic, la cystine n'est pas absorbée, ce qui conduit à une diminution de son niveau dans le plasma sanguin.
Le gène dans l'état homozygote est une forme récessive complète, fournit l'inaction des systèmes de transport et, en conséquence, l'absence de réabsorption. La sortie de l'urine à 250 mg pour 1 litre, mais ne suffit pas: la concentration maximale de la solution saturée de la substance est de 400 mg / l, à condition que l'acidité de l'urine non inférieure à 7. Une fois que l'équilibre est perturbé, et l'accumulation de cystine et ce facteur est, la substance relèvedans le précipité.Les premières "victimes" sont les reins et la vessie.
Des études récentes montrent que pour cystine et d'autres acides aminés existent diaminomonocarboxylic systèmes de transport séparés - dans les membranes latérales des tubules, et un général - dans la membrane luminale face à la lumière du tubule. Par conséquent, le développement possible de la maladie dans laquelle le seul système de transport spécial - cystinuria isolé, où non seulement cystine digeste, ainsi possible que le système global échoue. Dans ce cas, la cystine est excrétée à travers la membrane luminale, ce qui crée l'apparence d'une réabsorption. Dans ce cas, la clairance de la substance dépasse les paramètres de la filtration glomérulaire.
Le "coupable" spécifique de la maladie est le gène Slc3a1.La cause de l'affection est sa mutation. Il est impossible d'empêcher l'apparition de la cystinurie, mais il est possible d'empêcher sa manifestation.
et leurs caractéristiques
Cystinurie - maladie congénitale commune associée à la formation de calculs rénaux. Cependant, les pierres de cystine représentent seulement 1-2% de toutes les formations possibles dans la vessie et les reins. Une telle petite « contribution » à l'arrière-plan a expliqué prévalence caractéristiques physiologiques: la limite de solubilité de 400 ml / l d'extraction de 600 à 1800 mg / jour représente un danger. Cependant, avec une réaction urinaire normale ou alcaline et un respect du régime alimentaire, aucun dépôt ne se produit.
Une violation du métabolisme de la cystine est possible sous deux formes - cystinurie et cystinose:
- Au niveau de cystinuria d'une substance dans l'urine augmente de façon spectaculaire, et l'excès est déposé dans les reins, les uretères, la vessie urinaire.
- Dans cystine de la cystinose accumule dans la peau, le foie, la rate, la moelle osseuse et les ganglions lymphatiques, mais, tout d'abord, la formation de calculs se produisent également dans les reins.
Classer la maladie en fonction du degré d'absorption des acides aminés par l'intestin et du degré d'excrétion dans l'urine. Le profil d'élimination rénale est le même pour tous les homozygotes. Il y a 3
variantes génotypiques:
- 1 - il n'y a pas de transport et de la cystine, et d'autres acides aminés diaminomonocarboxylic les reins et les intestins. Au niveau du transporteur d'un tel gène, le taux de cystine dans l'urine est absolument normal.
- 2 - cystine est absorbée dans les reins et 50%, mais la lysine, l'arginine, l'ornithine est pas absorbé soit dans les reins ou dans les intestins. C'est la forme la plus fréquente de maladie.
- 3 - dans un contexte d'absorption normale dans les intestins, le transport dans les reins de toutes les substances est réduit. Chez les hétérozygotes 2 et 3, la concentration de cystine dans l'urine est augmentée, mais pas critique.
La présence de plusieurs formes de cystinurie est expliquée par les mutations alléliques du gène.
Les symptômes de la maladie peuvent survenir à tout âge, mais le plus souvent pour la première fois qu'il se produit dans 10-20 ans. En soi, la forte concentration de cystine dans les urines de tout changement dans l'état de santé ne cause pas: Les symptômes apparaissent uniquement lorsque les calculs rénaux et de l'uretère sont posés.
Les symptômes sont typiques de toute maladie rénale:
- colique néphrétique et assez souvent;
- douleur irradie souvent à l'abdomen, les plis inguinaux, les organes génitaux;
- produits d'échange d'irritation constante conduit à la rupture urodynamique - besoin fréquent, miction douloureuse, et plus tard, l'apparition de maladies inflammatoires - pyélonéphrite, cystite, gastrite;
- diminution de la fonctionnalité du rein provoque naturellement une augmentation de la pression artérielle.
La maladie survient avec une fréquence égale chez les hommes et les femmes, mais la pratique montre que les femmes le tolèrent plus facilement.
Diagnostic
Il est impossible de déterminer la forme de la maladie par des symptômes externes.
afin d'établir le bon diagnostic, prescrire les études suivantes: analyse d'urine
- - à cystinuria dans l'urine est un grand nombre de globules rouges.
- examen microscopique de l'urine - sous le microscope est facile à détecter les cristaux hexagonaux caractéristiques de tan cystine. Test
- Tsianidnitroprussidny avec un résultat positif, à savoir, une quantité excessive de la substance, l'urine est peinte dans une couleur distinctive de vin rouge.
- Test de la yodasine - en l'absence de cystine, le complexe d'iode et d'azoture de sodium se décolore en 2-3 minutes. Le test est considéré comme positif si la couleur brune est conservée pendant plus de 5 minutes.
- Après confirmation du diagnostic effectué des recherches supplémentaires - une chromatographie sur papier ou électrophorèse, qui a mesuré l'excrétion de la lysine, la cystéine, l'arginine et l'ornithine et de quantifier séparément pour chaque acide aminé.
En plus des analyses biochimiques, un examen de matériel est également effectué pour déterminer le degré de dommages rénaux.
- Ultrasound - fournit des informations complètes sur l'état du corps, la présence de pierres et de sable, l'état du système d'approvisionnement en sang.
- Urographie sur le fond d'une substance de contraste rayons X injectée dans une veine. Lorsque vous rencontrez un obstacle - une pierre, le signal est perdu. Ainsi, une image précise de l'état du rein et des voies urinaires est obtenue.
- Une radiographie obstétricale de la cavité abdominale peut être prescrite, surtout si une cystinose est suspectée.
traitement
essence du traitement est à deux fins: d'organiser un aliment dans lequel la concentration de cystine ne dépasse pas la norme, et la réaction de l'urine devient alcaline, et traduire les calculs rénaux de cystine sous une forme soluble afin d'éliminer les dépôts formés.
Diet
C'est un élément indispensable et indispensable de la thérapie. Sans conformité, le traitement sera inefficace. Ceci s'applique également aux patients adultes et aux enfants.
La première condition est un grand volume d'urine. Il est nécessaire de s'assurer que l'excrétion de cystine ne dépasse pas 250-300 mg / l. Pour ce faire, le patient doit consommer au moins 4 litres d'eau propre, non gazeuse et non minérale par jour. Idéalement, ce volume devrait atteindre 5-7 litres, mais cette condition contre l'insuffisance chronique déjà apparue est plus difficile à réaliser.
Le volume d'eau doit être distribué pendant tout le temps de veille, avec au moins 1/4 du volume, et même 1/3 doit être pris avant le coucher. L'eau avec la cystinurie est le même médicament que les médicaments spéciaux. Un grand volume permet d'augmenter le pH de l'urine, et même à un indice de 7,5, la solubilité de la cystine augmente nettement. C'est-à-dire, avec l'aide de la boisson abondante, vous pouvez réaliser non seulement l'excrétion de petites pierres de cystine, mais également la dissolution des grandes.
- Il est clair que le régime alimentaire du patient doit viser les mêmes objectifs: l'alcalinisation de l'urine et la réduction de la quantité de produits protéiques, dont la méthionine: poisson, fromage cottage aux oeufs, fromage.
- Pendant le traitement proprement dit, c'est-à-dire en enlevant et en dissolvant les pierres formées, le régime consiste entièrement en des plats de légumes. Les fruits, certains types de pâtisseries et de bonbons sont autorisés. Les protéines sont exclues. Vous ne pouvez pas suivre un tel régime pendant plus d'un mois. Le plus souvent, il est basé sur des pommes de terre de toute forme, sauf frites. Le thé fort, le café, l'alcool, tous les autres produits de rétention d'eau sont exclus.
- En temps normal, l'alimentation est complétée avec des produits protéiques à l'exception des aliments contenant de la méthionine. Les graisses sont consommées, mais en petites quantités et le matin. Les aliments protéinés autorisés doivent également être consommés le matin: la cystine s'accumule plus rapidement dans la seconde moitié de la journée. Le sel est limité.Le café et le thé sont autorisés, mais pas forts.
Drug Therapy
Si les mesures ci-dessus ne suffisent pas, comme cela arrive souvent, prescrire des médicaments supplémentaires qui favorisent l'alcalinisation de l'urine. Ce sont le diacarbe, l'hydrogénocarbonate de sodium, l'hypothiazide, les mélanges de citrate.
En règle générale, le traitement est accompagné par l'apport de vitamines A et B, car ils ont un effet bénéfique sur le fonctionnement des tubules rénaux.
Une autre méthode consiste à administrer la pénicilline à 1-2 grammes par jour. La substance réagit avec la cystine et dissout efficacement même les grosses pierres. Cependant, cette approche n'est pas toujours possible, car la pénicilline provoque souvent une réaction allergique. De plus, la pyridoxine est prescrite pour prévenir les réactions indésirables avec la pénicilline. Récemment, au lieu de cela, le médicament a commencé à utiliser N-acétyl-D-pénicillamine, comme moins dangereux.
Pour les plus grosses pierres qui dépassent le diamètre des voies urinaires, une intervention chirurgicale est nécessaire. La méthode est déterminée en fonction de l'état du patient.
Complications et conséquences
Le pronostic de la cystinurie est favorable. Il est impossible de guérir une anomalie congénitale, mais il est tout à fait possible d'en éliminer les conséquences et d'éviter une rechute. Cependant, en cas de complications, le résultat du traitement ne sera pas aussi stable et complet.
- La complication la plus fréquente est l'inflammation et pas seulement dans les reins - cystite, gastrite, pyélonéphrite.
- Une autre complication sévère, généralement suite à une inflammation, est l'insuffisance rénale chronique. Le traitement contre son arrière-plan est difficile.
Prévention
Les mesures préventives empêchent pas la maladie elle-même, mais sa manifestation. Les activités sont simples et accessibles à tous et sont tout aussi efficaces pour les patients adultes et les petits patients.
- Boisson abondante - un minimum de 2 litres par jour, et de préférence 3, reste la principale exigence. Et cela signifie de l'eau pure, non minérale, car cette dernière réaction est acide. L'acceptation de l'eau alcaline, et encore plus de catholyte devrait être fait après avoir consulté un médecin. Avec une consommation trop zélée de produits alcalins, des pierres alcalines peuvent être produites.
- Les restrictions dans le régime devraient également être observées uniformément. Seules les protéines contenant du soufre sont exclues, et il n'y a pas beaucoup de ces protéines. Cependant, il est important de respecter les normes d'apport calorique: selon les statistiques, le risque de formation de calculs chez les personnes ayant un excès de poids est toujours beaucoup plus important.
- L'activité physique est un élément essentiel du régime. La charge disponible améliore la circulation sanguine, ce qui affecte positivement le travail des reins.
Lors du diagnostic d'une maladie, l'un des parents ou membres de sa famille doit subir un examen génétique médical avant la conception de l'enfant.
La cystinurie est une anomalie congénitale très fréquente qui entraîne une dégradation du métabolisme des protéines et la formation de calculs dans les organes. La maladie est incurable, mais ses manifestations peuvent être évitées.