Néphrite héréditaire( mieux connue sous le nom de syndrome d'Alport) - La pathologie est rare. Selon les données officielles, en Russie, 100 000 nouveau-nés en ont 17 avec une telle anomalie de développement. En Europe, 1% de tous les patients atteints d'insuffisance rénale chronique( IRC) sont précisément des personnes atteintes de néphrite héréditaire. Et 2,3% des greffes de rein sont faites par des patients avec ce diagnostic.
Alport Syndrome?
La néphrite héréditaire est une maladie rénale qui évolue constamment, qui va souvent de pair avec une perte auditive et de graves problèmes de vision. Les répertoires vous pouvez trouver la définition du syndrome d'Alport( AS) comme une forme non-immune de glomérulopathie héréditaire, à savoir la défaite de l'appareil glomérulaire des reins. Le collagène
quatrième variation est la base de la membrane basale glomérulaire, un appareil cochléaire( partie de l'oreille interne) et la capsule du cristallin. Par conséquent - et la perturbation simultanée des reins, de l'ouïe et de la vision.
Classification internationale des maladies 10 e révision( CIM-10) - le principal document réglementaire qui codifie tous les troubles de santé existants - comprennent une maladie des enfants à la classe des malformations congénitales et anomalies chromosomiques. Puisque l'AC souffre d'un certain nombre d'organes, la maladie est incluse dans le groupe des malformations congénitales affectant plusieurs systèmes à la fois. Et il est marqué avec le code Q87.8 - ce sont "d'autres syndromes spécifiés d'anomalies congénitales, non classés ailleurs".
Raisons pour
La principale et unique raison pour laquelle les enfants naissent avec le syndrome d'Alport est une mutation génétique. L'un des trois gènes - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - est endommagé.Le gène COL4A5 est localisé sur le chromosome X et code pour la chaîne collagène de la chaîne a5."Lieu de résidence" des gènes COL4A3 et COL4A4 - le 2ème chromosome. Ils stockent en conséquence des informations sur les chaînes de collagène a3- et a4-.
Le plus souvent, le gène endommagé est transmis au bébé par les parents. Lorsque la maladie rénale passe sur le chromosome X, la mère peut devenir un transmetteur d'anomalie à la fois pour son fils et sa fille. Le père est seulement une fille. La probabilité qu'un bébé naisse avec des lésions rénales, augmente parfois, s'il y a des personnes avec des maladies du système urinaire dans la famille( principalement CRF).
Mais dans 20% des cas, les enfants atteints du syndrome d'Alport naissent dans des familles où tous les parents ont des reins parfaitement sains. Ici, nous parlons de mutations génétiques aléatoires et spontanées. Les symptômes
congénitale néphrite héréditaire est développé avec une déficience en collagène, l'un des éléments structurels les plus importants du tissu conjonctif. En conséquence, le déficit de collagène membranes basales de glomérules rénaux, l'oreille interne et le plus mince de l'appareil oculaire et ventilés, et les corps eux-mêmes ne sont plus à faire face pleinement à sa fonction.
Tous les symptômes du syndrome d'Alport sont divisés en deux groupes - les manifestations rénales et extrarénales. Parmi les reins, deux signes principaux sont diagnostiqués: hématurie( traces de sang dans l'urine) et protéinurie( protéines dans l'urine).Souvent, ils sont unis sous le nom de "syndrome urinaire isolé".
Le syndrome urinaire isolé chez les enfants peut être vu pas immédiatement. Les signaux visibles apparaissent seulement dans les 3-5 ans de la vie, et parfois dans 7-10 ans. Mais les plus petites gouttelettes de sang dans l'urine sont toujours présentes, même si au début elles ne sont pas visibles - il s'agit d'une microhématurie asymptomatique. Par conséquent, l'hématurie est considérée comme le principal symptôme spécifique du syndrome d'Alport.
Les symptômes extrarénaux de néphrite congénitale apparaissent plus tard. Ce sont:
Perte auditive- ( d'abord l'enfant cesse de distinguer les sons élevés, puis le discours ordinaire);
- divers troubles oculaires;
- retard dans le développement physique;
- anomalies congénitales( oreilles déformées, palais haut, doigts articulés ou supplémentaires - pas plus de 7 signes);
- est rare - une léiomyomatose( prolifération des fibres musculaires lisses) de l'œsophage, la trachée, les bronches.
A mesure que la maladie progresse, des signes classiques d'insuffisance rénale apparaissent: peau jaunâtre et sèche, bouche sèche, diminution de la quantité d'urine, etc. Pression accrue dans les vaisseaux rénaux - hypertension.
Classification de
Il existe deux classifications du syndrome d'Alport chez les enfants. Le premier est un type d'hérédité génétique, semblable à une anomalie.
Selon cette classification, trois types de néphrite congénitale sont distingués:
- lié à l'X dominant, ou classique( environ 80% de tous les patients avec CA);
- est autosomique récessif( 15% des enfants avec anomalie congénitale);
- est autosomique dominante( le type le plus rare, environ 5% des patients).
La deuxième classification principale nomme trois variantes de la maladie rénale:
- Jade, accompagnée d'hématurie, de perte auditive et de problèmes de vision( lésions oculaires).C'est le type X-dominant de malformation congénitale.
- Jade avec hématurie, mais sans lésions sensorielles. Correspond à la forme autosomique récessive. Hématurie bénigne de la famille.
Les deux premières options sont une maladie rénale progressive, dont l'issue inévitable est l'insuffisance rénale chronique. Avec l'hématurie familiale bénigne, l'insuffisance rénale chronique ne se développe pas, et la qualité et l'espérance de vie ne souffrent pas.
Diagnostic
Selon les directives cliniques pour le diagnostic du syndrome d'Alport chez les enfants, la probabilité de néphrite congénitale est élevée si trois des cinq symptômes sont présents.
Ces attributs comprennent:
- La famille a des cas d'hématurie, dans le genre il y avait des cas de décès par insuffisance rénale chronique.
- Dans la famille, on a diagnostiqué chez l'enfant une hématurie et / ou une protéinurie.
- Modifications spécifiques de la membrane basale du glomérule rénal du patient( sur la base des résultats de la biopsie).
- Pathologie de la vision congénitale.
- Perte auditive( identifiée par des données d'audiométrie).
Si vous soupçonnez un syndrome d'Alport utiliser un certain nombre de méthodes de diagnostic traditionnelles:
- anamnèse( informations sur la présence des mêmes symptômes et les décès de CRF dans les parents par le sang);Méthodes physiques
- ( palpation, tapotement);
- tests de laboratoire( analyse clinique de l'urine, etc.);
- échographie et biopsie rénale.
Les spécialistes recommandent également un test ADN pour les membres de la famille d'un jeune patient en utilisant des sondes ADN.Cela nous permet de déterminer le porteur du gène mutant. En outre, il est possible d'utiliser des sondes ADN pour le diagnostic prénatal du syndrome d'Alport, même pendant la grossesse de la mère. Ceci est particulièrement important si un garçon attend une famille - pour les hommes, l'AC est plus difficile.
Diagnostic différentiel est obligatoire: pour délimiter la néphrite congénitale de la néphropathie et de la glomérulonéphrite acquise.
Traitement de l'
Au stade initial de la néphrite congénitale, un traitement complexe puissant n'est pas requis.
Les mesures thérapeutiques suivantes pour les enfants sont nécessaires dans le cadre d'un diagnostic rénal:
- aucun effort physique sérieux( exemption des leçons d'éducation physique);
- marches régulières;
- nutrition équilibrée;
- phytothérapie avec l'apparition de sang dans l'urine des enfants( infusion d'ortie et de millefeuille, jus d'aronia);
- vitamines A et E, B6( pyridoxine) pour améliorer le métabolisme( cours de 2 semaines);
- aux mêmes fins - injections de cocarboxylase.
Les garçons pour réduire la protéinurie sont des inhibiteurs de l'ATP( enzyme de conversion de l'angiotensine) et des bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine.
Forecast
Le pronostic du syndrome d'Alport dépend de deux facteurs: la variante de la maladie et le sexe de l'enfant. La progression la plus rapide est la forme classique du syndrome d'Alport chez les garçons.
Dans ce cas, CRF est diagnostiqué chez tous les patients jusqu'à 60 ans, et dans 50% - jusqu'à 25 ans. Si la famille a des hommes avec la même version de jade, alors le moment du début de l'étape terminale de l'insuffisance rénale peut être facilement prédit, ce sera le même. Les femmes n'ont pas une telle relation.
Dans le type autosomique récessif, l'insuffisance rénale se développe légèrement plus lentement, mais il y a un risque que le CRF passe au stade terminal vers l'âge de 30 ans.
Dans la forme autosomique dominante, le cours et les prédictions sont les plus favorables: l'insuffisance rénale chronique n'atteint pas la situation. Cette forme correspond à une hématurie bénigne de la famille. La thérapie spécifique dans ce cas n'est pas réalisée, la présence du sang dans l'urine ne met pas la vie humaine en danger. Seul un suivi médical constant de l'état du patient est nécessaire.