Très souvent, les gens font attention à eux-mêmes avec une apparence spécifique, les albinos. Cette pathologie est considérée comme congénitale. Caractéristique des albinos est la couleur des cheveux blancs, iris des yeux, de la peau, des ongles. Le nom même de la pathologie était dérivé du latin "albus".Si vous traduisez en russe, vous obtenez "blanc".
Les cas d'albinisme ont été enregistrés par des scientifiques de la Grèce, la Rome antique. Nous en parlerons aujourd'hui. Ainsi, nous considérons la question de savoir quel type de mutation est considérée comme albinisme cutanée, sur ce qu'il a hérité type de albinisme espèces qui se produit chez les enfants et les adultes, ainsi que d'autres nuances importantes.
Caractéristiques de la maladie
L'albinisme est une pathologie congénitale. Cette maladie survient également chez les garçons et les filles. Son apparition a été provoquée par l'absence de blocage de l'enzyme tyrosinase. La tyrosinase régule la synthèse d'un pigment spécial - la mélanine sur des parties du corps telles que le derme, les cheveux, l'iris des yeux. La pathologie peut être complète, partielle.
Ce qui est le plus intéressant, cette maladie est considérée comme se trouvant sur tous les continents, dans différents groupes ethniques. Il est attribué à des pathologies héréditaires. Habituellement, les albinos ne diffèrent pas beaucoup des gens ordinaires( dans le domaine du développement), mais les cas où de telles personnes ont des pathologies sont observés:
- infertilité;
- retard mental;
- violation de l'acuité visuelle.
Considérons maintenant les types d'albinisme.
essence de l'albinisme, son héritage, en particulier considéré dans cette vidéo:
Forms
albinisme peut être divisé en 3 formes:
- totale. Cette forme de la maladie est présente dès la naissance. La mélanine est absente dans tous les tissus( cheveux, pupilles, ongles, derme);
- incomplet .Connu sous le nom d'albinoïdisme. Le patient présente une hypopigmentation de tels tissus( cheveux, iris des yeux, derme).Cette pathologie est héritée d'une manière autosomique dominante. L'activité de la tyrosinase est très faible, mais elle n'est pas complètement bloquée;
- partiel. Cette forme est également connue dans le cercle des travailleurs médicaux, comme le piébaldisme. Il apparaît, comme les autres formes, à la naissance.albinisme partiel peut battre les syndromes de symptômes tels que: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Il se manifeste souvent dans des zones du corps telles que: l'abdomen, le visage, les jambes, la tête.
Les causes de l'albinisme partiel, ainsi que son hérédité chez l'homme sont discutés ci-dessous.
partielle albinisme( photo)
provoque absence
de blocage d'une enzyme telle que la tyrosinase, est la base de la cause de l'albinisme. Il est indispensable dans la production de mélanine. La couleur du derme est déterminée par la quantité de mélanine présente dans le derme. Si le patient n'a aucun problème avec la production de tyrosinase, les experts croient que la cause de l'albinisme est une mutation dans les gènes. Les dommages à l'ADN au niveau des gènes peuvent être le résultat de maladies héréditaires rares( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Cette pathologie est généralement héritée des parents. La probabilité de survenue d'un enfant albinos est de 100% si les deux parents ont un gène défectueux. Si un tel gène ne se trouve que chez l'un d'eux, alors l'enfant naîtra sans albinisme.
En ce qui concerne l'albinisme partiel, il est transmis de manière autosomique dominante.
Les symptômes de ce type de maladie, comme l'albinisme, sont discutés ci-dessous.
Symptômes de l'
L'albinisme partiel se manifeste habituellement par des zones d'achromie( décoloration de la peau).Dans ces zones, les limites sont clairement délimitées, leur forme est irrégulière. A la surface de ces zones d'achromie, il peut y avoir de petites taches dont la couleur est souvent brun foncé.
Cette pathologie se trouve dans les zones du corps suivantes: face
- ;
- le cuir chevelu;
- abdomen;
- pieds.
Sur la tête, cette pathologie se manifeste par la présence d'une mèche de cheveux gris. Les zones du derme près de la zone hypopigmentée sont caractérisées par une pigmentation accrue.
Le diagnostic de l'albinisme est discuté ci-dessous.
Diagnostic
Habituellement, le diagnostic est basé sur l'anamnèse de la maladie, les plaintes des patients( strabisme, coup de soleil, myopie, douleur des yeux à la lumière).Le médecin procède à un examen général du patient, qui révèle:
- blanc, peau claire;
- yeux ont une couleur bleu clair, parfois même avec une teinte rose;
- lumière de cheveux, blanc;
- nystagmus( mouvements oculaires rapides qui apparaissent involontairement);
- strabisme.
En outre, un spécialiste peut mener une étude chimique du follicule pileux sur la tyrosinase. Ce diagnostic montre la présence / absence de tyrosinase, détermine le type d'albinisme. L'analyse de l'ADN peut également être effectuée. Les spécialistes détectent le gène de l'albinisme au moyen de tests spéciaux.
La sélection de la protection solaire pour les albinos sera décrite ci-dessous:
Traitement de l'albinisme
Des scientifiques de tous les pays tentent de trouver une méthode efficace pour traiter cette pathologie. Malheureusement, toutes les tentatives échouent. Les spécialistes ne peuvent alléger qu'un peu la vie du patient:
- pour corriger les muscles oculaires;
- pour corriger la vision;
- donne à la peau une nuance jaunâtre. Pour cela, le patient devrait consommer 90 à 180 mg tous les jours.bêta-carotène.
Pour éviter une gêne légère dans les yeux, il est recommandé de porter des lunettes de soleil. Pour protéger la peau, vous pouvez utiliser différents moyens avec un FPS supérieur à 30. Le patient doit régulièrement consulter ces spécialistes: dermatologue
- ;
- ophtalmologiste;Neurologue
- .
Albinoses
Prévention de l'
La seule façon d'éviter l'apparition de l'albinisme est le passage de couples dans un examen génétique. Les technologies modernes détecteront tout défaut dans le domaine de la génétique chez les conjoints, ce qui peut provoquer la naissance d'albinos.
Complications
Une complication très désagréable est l'isolement social du patient, la perturbation de l'état émotionnel de l'albinos.
Mais il peut y avoir des complications et plus graves:
- cancer de la peau;
- brûle la peau dangereuse.
Ces personnes sont caractérisées par des dépressions fréquentes, des stress dus à la discrimination du reste de la population.
Forecast
Toute thérapie est inutile. La chose principale est de suivre les recommandations des spécialistes, de sorte que toutes sortes de complications de la vue, la mentalité ne se pose pas.
Comment prendre soin d'un enfant albinos sera raconté par une fille qui a rencontré un tel problème dans cette vidéo: