Neurofibromatose( maladie de Recklinghausen) est une maladie héréditaire appartenant à un groupe autosomique dominant. Avec cela, il y a une mutation du gène, qui provoque souvent la formation de tumeurs.
La maladie se caractérise par l'apparition de modifications irréversibles du système nerveux et de la peau. Souvent accompagné d'anomalies dans d'autres organes.
Six types de maladies sont divisés, mais dans le monde moderne, il existe essentiellement une neurofibromatose de type 1.La maladie a été décrite pour la première fois au 19ème siècle. Obsolète est le nom de la neurofibromatose périphérique.
Il y a une maladie avec la même fréquence chez les hommes et les femmes, chez l'un des 3500 nouveau-nés. Maladie non maligne selon la CIM-10 a le code Q85.0.
Causes de l'
Dans la moitié des cas, la neurofibromatose est héréditaire, ce qui affecte les cellules de Schwann, les mélanocytes et les fibroblastes.
La maladie conduit à une perturbation de la production de mélanocytes, ce qui constitue une violation de la pigmentation.
Si une seule copie de l'ADN défectueux a été héritée, la maladie se développera. La gravité de l'écoulement dépend du niveau d'expression du gène.
Si le problème se trouve uniquement chez l'un des parents, la probabilité d'héritage est de 50%.
manifestations cliniques chez les adultes et les enfants
La maladie elle-même n'a pas de symptômes clairs, donc sa manifestation peut être différente. Parfois, il y a des gliomes optiques, des névromes du nerf auditif. Le premier problème est représenté par l'éducation, qui appuie sur le nerf optique et les structures voisines.
Les symptômes de la neurofibromatose incluent:
- involontaires mouvements de globe oculaire, perte de vision
- ,
- strabisme.
Le neurinome du nerf auditif se développe à partir des cellules de la partie vestibulaire du nerf auditif. Il y a une perte d'audition et une violation de l'appareil vestibulaire. Si la tumeur est grande, l'activité mentale peut en souffrir, mais des anomalies mentales graves ne se produisent pas.
Chez les enfants, les neurofibromatoses se développent dans un contexte de macrocéphalie caractérisée par un retard de développement mental et une tendance aux crises d'épilepsie. Ces bébés sont à risque de développer une leucémie.
Extérieurement, la maladie se produit selon le type. Des taches sombres apparaissent sur la peau. Un grand nombre de cônes sous-cutanés ou cutanés sont formés dans le corps, teint brun ou bleuâtre. Ils sont de caractère multiple et poussent le long des troncs nerveux.
Parfois, les formations sont si grandes qu'elles commencent à pendre, acquérant une forme en forme de sac.
Photo de la neurofibromatose avancée
Parmi les manifestations courantes peuvent apparaître une douleur, un manque de sensibilité de toute partie du corps, des démangeaisons de la peau, une paralysie incomplète. La défaite peut entraîner une asymétrie au visage, aux mains ou aux pieds.
Types de neurofibromatose et leurs symptômes
Lorsque la maladie- premier type, il y a un risque de neuroblastome, la leucémie, les sarcomes. Une caractéristique de l'écoulement est la présence de séquences manifestation des symptômes. Dans les premières années de la vie, il y a de grandes taches, des lésions du squelette. D'autres symptômes montrent jusqu'à environ 10 ans. Peu à peu, il y a un grand nombre de neurofibromes. Les médecins peuvent compter des milliers. Certains poids atteint 10 kg. Par des indicateurs de diagnostic comprennent la présence de symptômes pendant plus de deux:
- amélioré les aisselles de coloration, aspect
- couleur hématomes de l'iris, l'apparition
- de dysplasie squelettique, le développement de
- plus de deux neyrofibromatom,
- plus de 6 points sur un corps brun. Pour
- neyrofiromatoza 2 Type de caractérisé par la présence de manifestations cutanées, les tumeurs de la colonne vertébrale, l'épilepsie. Diagnostiqué, si l'un des plus proches parents est porteur de la souche de gène.indiquer également la présence de neurofibromes maladie, méningiomes, schwannomes, gliomes. Surtout si une personne il y a différents types. Souvent malades dépistés cataractes, qui sont devenus se manifestent à l'adolescence.mixte - troisième type
- .diagnostic est la présence de tumeurs progresser, qui touchent le système nerveux central. Début du développement des comptes de la maladie pour les 20-30 ans. Neyorfibromy apparaissent sur les mains, dans les mains.
- dispose d'un quatrième type grand nombre d'entités, qui sont accompagnées d'un gliome du nerf optique, méningiome. Type
- Cinquième affecte seulement une partie de la peau. Sur le corps, il y a des points neurofibromes, qui conduisent à une augmentation du corps. Le tronc devient asymétrique. Type
- neurofibromatose 6 montré plusieurs zones de pigmentation.
diagnostic
maladie Recklinghausen Lors de la détection de tumeurs ou les taches pigmentaires sous-cutanées référer au dermatologue. Après examen, le médecin enverra un rendez-vous consulter un généticien, un neurologue et d'autres spécialistes. Le diagnostic est la présence de deux ou plusieurs des caractéristiques ci-dessus.
que les méthodes instrumentales utilisées:
- CT, IRM
- , radiographie
- , échographie
- des organes internes,
- audiométrie, essai
- Weber.
thérapies
neurofibromatose peut devenir maligne et conduire à des défauts visuels. Il est donc sûr d'être nommé la chirurgie. Il y a plusieurs options. Si
a été transformé en une région cancéreuse, l'opération est effectuée en conjonction avec la radiothérapie et la chimiothérapie. Ils aident également à réduire gliome, de garder le contrôle de la maladie.
anomalies osseuses sont corrigées chirurgicalement.
menée suite à des activités thérapeutiques: restauration de
- du métabolisme perturbé dans le corps, une intervention chirurgicale pour enlever
- neurofibromes, la manipulation de
- pour éliminer les nodules sur l'iris Lesch.méthode
de la chirurgie dépend de la localisation des formations. Généralement, en raison des neurofibromes structure particulière peut tout à fait les éliminer de la première. La plupart du temps dans la technique du laser clinique choisie.
Folklorique agent de
dans le traitement de la neurofibromatose nécessité de respecter quelques règles:
- manger des aliments immunité podvyshayuschie,
- traiter les maladies de la cavité buccale et du nasopharynx,
- prévenir le développement de dysbiose,
- pas manger des aliments gras,
- obtenir assez de vitamines.utilisation
des méthodes traditionnelles ne peut pas remplacer le traitement classique, il est donc préférable d'utiliser les méthodes dans l'ensemble, après avoir consulté un médecin.
Les méthodes traditionnelles comprennent la préparation de diverses infusions:
- 40 gr. Chélidoine remplie d'un verre d'eau bouillante et infusée pendant 20 minutes.boire 100 ml avant les repas.
- Cuire le bouillon de la racine de la tige et de la bardane comme dans la recette précédente. Prenez trois fois par jour.
- Buvez du bouillon à partir des racines de la pivoine.40 gr.placé dans une bouteille thermos et enroulé par 3 verres d'eau chaude. Laisser reposer 30 minutes. Prendre avant les repas trois fois par jour.
En conclusion, nous notons que la neurofibromatose du 1er stade est plus fréquente, ce qui est une maladie progressive. Par conséquent, les symptômes ne font que se détériorer avec le temps.
La grossesse entraîne généralement des complications. Il provoque souvent l'apparition des premiers symptômes. Par conséquent, lorsque le diagnostic est confirmé par un examen génétique, la grossesse est contre-indiquée.
Comment reconnaître la neurofibromatose sur la peau, dira la vidéo suivante: