Godine 1951. opisana je bolest koja je karakterizirana s više kožnih, subkutanih lezija. Oni se pojavljuju zajedno s tumorskim procesima kostiju i mekih tkiva. Ovaj je sindrom nazvan po prvom liječniku koji je otkrio takvu patologiju, E. Gardner.
Na drugi način, bolest se naziva nasljedna adenomatoza, polipoza.Često se kombinira s rakom štitnjače, nadbubrežne žlijezde, adenom i drugim organima. Uzroci
sindrom je varijanta obiteljske adenomatozne polipoze gastrointestinalnog trakta. To je nasljedna bolest koja uglavnom utječe na debelo crijevo.
Razlog za to je promjena APC gena koji se nalazi na kromosomu 5q21.Međutim, do danas nije jasno što uzrokuje mutaciju. Simptoma sindroma Gardner
pojava različitih bolesti. Mogu se pojaviti i prije početka formiranja. Simptomi ovise o veličini i broju polipa. Ako su single, onda su pritužbe odsutne, a bolest je slučajno otkrivena.
Patološki proces je češće formiran u debelom crijevu, ponekad i na duodenum. Prve neoplazme pojavljuju se nakon 10 godina, na trećem mjestu.
Što stariji osoba postaje, to je veća vjerojatnost da će polipi postati maligni.
Pacijenti često pokazuju ciste, anomalije u razvoju zuba i čeljusti. Tu je njihov rani i potpuni gubitak, postoje dodatni zubi ili ciste. Drugi karakterističan kompleks manifestacija je formacija na rebrima, rukama i nogama.
Fotografija prikazuje čovjekovu ruku sa sindromom Gardner
u kasnijim fazama postoji poremećaj probavnog trakta. Naslonjač postaje nestabilan, otkriva se proljev, a bol u peritoneumu se povećava. Osoba bilježi značajan gubitak težine, postoji crijevno krvarenje.
Dijagnostika
patologija Ovisno o manifestacijama identificirati nekoliko podtipova sindroma:
- kože i kostiju,
- kosti i crijeva.
Uz izraženu kliničku sliku liječnik će ispravno dijagnosticirati bez problema. Pogotovo ako znate obiteljsku anamnezu. Dijagnostički značaj je zbog kongenitalne hipertrofne pigmentacije mrežnice.
Da pojasnimo bolesti koriste:
- endoskopske pregled crijeva,
- x-ray kostiju lica.
X-zraka je ovalni ili okrugli kvar s jasnim konturama. Otkrivanje i istraživanje prstiju. Oni mogu biti različitih veličina, ovisno o stupnju bolesti.
Vizualna procjena je moguća uz primjenu rectomoskopije. Također omogućuje određivanje stupnja malignosti. Tijekom studije, pregledava se cijeli gastrointestinalni trakt, zajedno s gornjim dijelovima. To je zbog činjenice da 50% pacijenata ima patološke bolesti u želucu.
Ne tako davno za otkrivanje pretklinička bolesti i toka predviđanje genetičke metode su korištene. Zbog toga se uzima krv velike i krvne srodnike. To vam omogućuje pravilno dodjeljivanje tretmana.
Razlikovati bolesti omogućuje:
- krvni test koji otkriva anemija,
- analiza stolice kako bi se identificirali, krvarenje skriven
- kosti scintigrafije kostur, koji omogućuje da se odredi tumor koštanog tkiva;
- tomografija čeljusti;
- SAD unutarnjih organa.
Liječenje
sindroma Jedina ispravna metoda liječenja je kirurška. Unatoč velikom napretku u proučavanju bolesti, nemoguće je spriječiti i spriječiti njegov razvoj.
Tijekom operacije uklanjaju se svi dijelovi debelog crijeva, gdje postoje polipi.
Ako se bolest otkrije u ranoj fazi, a polipi samo počeo da se pojave, onda se koristi endoskopske metode da biste dobili osloboditi od problema je manje traumatičan.
Uklanjanje punog debelog crijeva izvodi se s potpunim porazom, kao is razvojem raka. Ponekad liječnik odluči stvoriti rezervoar od tankog crijeva. Sve operacije su klasificirane kao složene pa stoga zahtijevaju visoku kvalifikaciju kirurga i anesteziologa.
Očekivano trajanje života
Prognoza nepovoljna. Ako ne započnete liječenje na vrijeme, vjerojatnost degeneracije bolesti u raka iznosi 100% do četrdeset godina.