örökletes patológia többségében gyógyíthatatlan jellegű.Az egyik ilyen betegségek a premenstruális syndroma.
premenstruális szindróma premenstruális szindróma
- urológiai örökletes génmutáció és feltételezi hibája Henle-kacs, ami öröklődik autoszomális recesszív alapon. Az ilyen patológia kezd mutatni már a korai gyermekkorban. Mindezek alapján a vese sejtjei elvesztik azon képességüket, hogy megtartja a fiziológiai kálium. Ennek eredményeként, fejlődik krónikus vizeletvesztés, ami a kóros csökkenése a mennyiségű vér kering keresztül az edények. A nyomás lehet teljesen normális vagy csökkent.
Osztályozás
összhangban a fajta gének által érintett mutáció különböztetünk neonatális, klasszikus Bartter-szindróma, Gitelman szindróma:
| Típus | Hely | mutáció géntermék | Leírás |
|---|---|---|---|
| Újszülött vagy 1. típusú | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kálium és nátrium, furoszemid,2S1 transzportprotein Henle-kacs | térd nyilvánul kora gyermekkori kíséretében súlyos poliuriához és hipertermia, a korai kalcium vesekövesség típusát. |
| Type 2 | ROMK( llq24) | Protein káliumcsatorna ATP-dependens | klasszikus változatban szindróma nyilvánul alatti betegeknél 25 éves korig, kíséretében izomgyengeség, és a paresthesias szöveti görcsöket. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - protein transzporter | is előfordul fiatalok bonyolítja akut veseelégtelenség, polyuria, de a nyomás normális marad. |
| Gitelman szindróma | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny szállítószalag C1 és nátrium | Ez a szindróma típusú gyakran észlelt felnőtteknél. Kísért a hypomagnesaemiás meszesedés a porc az ízületek, kitartó ízületi fájdalom. |
Okok és tünetek
közvetlen vezető tényező a fejlesztés a premenstruális szindróma egy hiba a szállítási tevékenységet vesetubulusok.
tény Bartter betegség genetikailag meghatározott rendellenesség nyilvánul gyermekek és felnőttek:
- Deficiency kálium ionok a vérben( hipokalémia);Károsodott
- sav-bázis, ahol az extracelluláris folyadékban van egy jelentős csökkenése a klór és a hidrogén( metabolikus alkalózis);
- túlzott vérszintjét urát komponens( hiperurikémia);
- túlzott aktivitása aldoszteron és a renin. Mert
szindróma, amelyre poliuriához további kiszáradást, izom- és nervnosistemnyh vereségek a gyermek mögött a pszicho-fizikai fejlődését.
- Újszülött típusú szindróma nyilvánvaló utero polyhydramnionnal és koraszülés. Az újszülött etetése rosszul, lefogy, állandóan alszik, ő aggódik a hőmérséklet, pszichomotoros késedelem, hypotonia izom.
- Ami a klasszikus tünetegyüttes, kezd érvényesülni után körülbelül egy év, kíséri lag a növekedés és szellemi fejlődését, polyuria, vagy székrekedés. Változata
- Gitelmanu kezd megnyilvánulni néhány gyermek 6 éves korig, majd később megnyilvánuló izomgyengeség, fáradtság, stb állandó.
- is van ál-premenstruális szindróma, ami szintén kíséri hasonló tüneteket. Ez megtalálható a lányok, akik próbálnak fogyni segítségével vizelethajtók és szigorúan korlátozza az áramot.
diagnosztika diagnosztikai rendezvények épülnek laboratóriumi és műszeres módszerekkel. Vezetett laboratóriumi vizsgálatok a vizelet és a vér, ultrahang vizsgálat a ureter és a vesék, és a vese biopszia.
Az
kezelése Bartter patológiájának terápiája helyettesíthető vagy gyógyszeres kezelésen alapulhat. A terápiás eljárás fő feladata, hogy elegendő mennyiségű káliumot és nátriumot biztosítson a páciensnek. A legfontosabb az étrend-terápia és a speciális gyógyszerek befogadása. Gyulladásgátló nem szteroid gyógyszereket, például indometacint, ACT inhibitorokat, például Captopril-t írnak fel. A magnéziumkészítmények jelzik a hypomagnesemia megszüntetésére.
a helyettesítési terápiában újszülötteknél alkalmazni infúziós infúziós oldatok a sók és kálium-megtakarító diuretikumok típusú( vagy Veroshpiron spironolakton), amely csökkenti a veszteséget a kálium a vizeletben.
Ha diagnosztizált pszeudo-Bartter-szindróma, a terápia irányul okainak a patológiás állapotot. Az ilyen betegeket gyakran az Amiloride vagy a Triamteren írják fel. Ha terminális veseelégtelenség alakul ki, akkor a szervátültetés jelzi.
időjárása
klasszikus premenstruális patológia nem teljesen gyógyítható, de korai diagnózis és a megfelelő, terápiás intézkedések minimalizálni kóros megnyilvánulásai és következményei, például, lelki és fizikai fejlődése a gyermekek nem lesz olyan hátra.
esetében újszülött típusú szindróma, a késés elfogadhatatlan itt. Ha az újszülött nem kapja meg a szükséges segítséget, hogy maradandó következmények és a halál, amelynek oka az elektrolit zavarok és súlyos kiszáradás. Az
szindróma nem mindig végződik akut veseelégtelenséggel. A diuretikumok és az NSAID-k megfelelő kombinációjával szinte minden megnyilvánulást kijavíthatunk. De a kálium-visszanyerés rendszerint egész életen át tartó szükséglet marad. Ha a gyermeknek növekedési üteme van, az exogén típusú szomatotropin hormonális terápiája javítható.