A Pendred-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a veleszületett kétoldalú jellegű süketség jellemez. Ez kombinálható a vestibularis rendellenességekkel és a pajzsmirigy méretének növekedésével. Egyes esetekben a hypothyreosis kiegészíti a pajzsmirigy aktivitásának csökkenését. Ez a szindróma a veleszületett süketséghez vezet az esetek mintegy 7,5% -ában.
Az
okai A 7-es kromoszómán található SLC26A4 gén mutációja a betegség megjelenéséhez vezethet. Mivel ez a gén recesszív, a gyermeknek két abnormális gént kell kapnia - mindkét szülőtől. Ebben az esetben csak egyetlen kóros gén hordozói, ezért a betegség tünetei nem merülnek fel.
A legtöbb esetben azonban nincs olyan megnyilvánulás, amely gén jelenlétére utal. Ezért nehéz megjósolni ezt a jogsértést.
Hogyan diagnosztizálják a Pendred-szindrómát
A betegség fő panasza a halláskárosodás progresszív romlása, ami később süketséghez vezet. Ez a belső fül szerkezetében fellépő anomáliák és a hanghullámok észlelésének megsértése miatt következett be.
Egy másik panasz a pajzsmirigy eltérése, melyet a jód emésztési problémái kísérnek. Ennek következtében kialakul a golyva, ami növeli a pajzsmirigyrák előfordulását.
A diagnózis felállításához az otolaryngológusnak és a genetikusnak meg kell vizsgálnia a gyermeket.Értékelniük kell a meghallgatás súlyosságát és a veszteség mértékét. Ezért a szakembereknek meg kell tudniuk, mikor kezdődött a halláskárosodás és a folyamat folyamata.
A betegség tipikus megnyilvánulása a csigolyák kisebb száma. Ez a struktúra felelős a mechanikai jelek elektrokémiai jelekké történő átalakításáért, amelyek ezután belépnek az agyba.
Az egészséges ember csiga két és fél fordulót tartalmaz. Ebben az esetben a betegségnek csak egy és fél fordulata lehet. De nem minden betegségben szenvedő embernek van anomáliája ennek az elemnek a szerkezetében.
A betegség másik megnyilvánulása a vestibularis csatorna kiszélesedése. Ez egy csontátjárat a belső fültől az agyba helyezett vestibularis készülékhez. A csatorna folyadékkal töltött cső van jelen. Ez az endolimfatikus csatorna. A cső végén egy endolymphás zsák. E betegségben szenvedő betegeknél ezeknek az elemeknek a dimenziói megnövekedtek.
Az orvosok általában nem ellenőrzik a nagy pajzsmirigyű gyermekek hormonális állapotát. A hormonszint gyakran normális marad. Ha gyanú merül fel arra, hogy a szervet más okból kibővítik, a megfelelő teszteket még mindig ki kell jelölni.
Az
előfordulása A szindróma kialakulását kiváltó kóros gént a genetikai halláskárosodásban szenvedő betegek 10% -ánál észlelték.
Hogyan gyógyítható
Ez a betegség örökletes, és befolyásolja a hallás és a pajzsmirigy. Ezért segítséget nyújt több orvos egyszerre: egy genetikus, egy beszédterapeuta, egy otolaryngológ, egy endokrinológus.
A halláskárosodás sebességének csökkentése érdekében a diagnózisnak meg kell védenie a fejét a sérülésektől. Az orvosok nem javasolják, hogy vegyenek részt kapcsolati sportágakban. Javasoljuk továbbá olyan helyzetek elkerülését is, amelyekben a barotrauma fogadásának veszélye áll fenn.
Hogyan működik a halló implantátum
Nem lehet visszaszerezni ebből a szindrómából. Ebben az esetben a szakemberek kiválasztják a korrekciós terápiát. Nagyon fontos, hogy a gyermekek a lehető legkorábban kezdje meg a kezelést. Ennek köszönhetően kommunikációs készségeket lehet kialakítani - különösen, hogy megtanulják a gesztusok nyelvét.
Sokan ezt a diagnózist teljesen elveszítik a hallásuk. Ilyen helyzetekben az implantátumot be kell illeszteni a belső fülbe. Ez azonnal megtörténik. Ennek eredményeként az ember megértheti a beszédet. Ennek az eljárásnak a segítségével teljes életmódot érhet el.
A gyermekek 12 hónap múlva már engedélyezettek ilyen műveletet. Ha egy beteg golyó alakul ki, akkor nagyon fontos, hogy szisztematikus vizsgálatot végezzen.
A videóban többet megtudhat a beültetésről:
A Pendred-szindróma súlyos örökletes betegség, amelyet a halláscsökkenés fokozódik. Abnormális folyamat kialakulásának megállítása érdekében nagyon fontos, hogy időben konzultáljon az orvosával. Néha a hallás javítható sebészeti beavatkozással.