Nagyon gyakran az emberek különös megjelenéssel, albínókkal figyelnek magukra. Ezt a patológiát veleszületettnek tekintik. Az albínó jellemzője a fehér hajszín, a szem, a bőr, a köröm iris. A patológia nagyon neve a latin "albus" -ból származott. Ha lefordít oroszul, akkor "fehér" lesz.
Az albínizmus eseteit Görögország, az ókori Róma tudósai rögzítették. Ma arról fogunk beszélni.Így azt a kérdést, hogy milyen mutáció tartják bőr albinizmus, amit ő örökölt típusú albinizmus melyik faj előfordul a gyermekek és felnőttek, valamint más fontos részlet.
Jellemzők Albinizmus betegség
bemutatott veleszületett rendellenességek. Ez a betegség ugyanilyen gyakran fordul elő fiúkban és lányokban. A megjelenés váltja hiánya blokád a tirozináz enzimet. Tirozináz szintézisét szabályozza speciális pigment - melanin a testrészek, például a bőrben, a haj, a szivárványhártya a szem. A patológia lehet teljes, részleges.
Mi az a legérdekesebb, a betegség tekinthető megtalálható minden kontinensen, a különböző etnikai csoportok. Ez örökletes patológiáknak tulajdonítható.Általában albínók nem sokban különbözik a hétköznapi emberek( fejlesztés alatt), de nem kizárt, és az esetben, ha az ilyen emberek megfigyelték patológia:
- meddőség;
- mentális retardáció;
- a látásélesség megsértése.
Most tekintsük át az albínizmus típusát.
lényege az albinizmus, az ő örökségét, különösen figyelembe venni ezt a videót:
Forms
Albinizmus osztható 3 formája:
- teljes .A betegség ezen formája születéskor jelen van. A melanin nincs jelen minden szövetben( haj, diák, köröm, dermis);
- nem teljes .Ismert albinoidizmus. A beteg az ilyen szövetek hypopigmentációját( haj, szem iris, dermis).Ezt a patológiát autoszomális domináns módon örökli. A tirozináz aktivitása nagyon alacsony, de nem teljesen blokkolódik;
- részleges .Ez a forma az orvosi dolgozók körében is ismert, mint a piebaldizmus.Úgy tűnik, mint más formák, születéskor. Részleges albinism tudja verni tünete szindrómák, mint például: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Kereszt-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Gyakran manifesztálódik a test olyan területein, mint: has, arc, lábak, fej.
A részleges albínizmus, valamint az öröklõdés okait az alábbiakban tárgyaljuk.
Részleges albinism( fotó)
okoz
blokádjának hiányát egy enzim, mint például a tirozináz, az alapja az oka a albinizmus. Elengedhetetlen a melanin előállításához. A dermis színét a benne lévő melanin mennyisége határozza meg. Ha a betegnek nincs problémája a tirozináz-termeléssel kapcsolatban, a szakértők úgy vélik, hogy az albinizmus oka a gének mutációja. A DNS-károsodás a gén szintjén ritka örökletes betegségek( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann) eredménye lehet.
Ezt a patológiát általában a szülők örökölik. Az albínó gyermek előfordulási valószínűsége 100%, ha mindkét szülő hibás gént mutat. Ha egy ilyen gént csak az egyikben találunk, akkor a gyermek albinizmus nélkül születik meg.
A részleges albínizmus tekintetében autoszomális domináns módon továbbítják.
Az ilyen típusú betegség tünetei, mint az albinizmus, az alábbiakban tárgyaljuk. Tünetek
Részleges albinism általában nyilvánul oldalak achromia( bőr elszíneződése).Ilyen területeken a határok világosan megjelennek, alakjuk szabálytalan. Az akromia ilyen területeinek felületén apró foltok lehetnek, amelyek színe gyakran sötétbarna.
Ez a patológia a test ilyen területein található:
- arc;
- fejbőr;
- has;
- lábak.
A fején ez a kórtörténet a szürke hajszálak jelenlétével magyarázható.A dermis területeit a hipopigmentált terület közelében fokozott pigmentáció jellemzi.
Az albinizmus diagnózisát az alábbiakban tárgyaljuk.
diagnózis
Általában a diagnózis a betegség anamnézisére, a beteg panaszaira( sztrabizmus, napégés, rövidlátó, szemfájdalom a fényben) alapul. Az orvos általános vizsgálatot végez a betegről, amely az alábbiakat fedezi fel:
- fehér, könnyű bőr;Az
- szeme világoskék színű, néha rózsaszín színnel is;
- hajvilágítás, fehér;
- nystagmus( gyors szemmozgások, amelyek akaratlanul megjelennek);
- strabismus.
Szakorvos is végezhet kémiai vizsgálatot a szőrtüszékről a tirozinázról. Ez a diagnózis a tirozináz jelenlétét / hiányát mutatja, meghatározza az albinizmus típusát. DNS-elemzés is elvégezhető.Az albinizmus génjét speciális tesztek segítségével szakemberek detektálják.
Az albinok napvédelmének kiválasztását az alábbiakban ismertetjük:
Az albinizmus kezelése
Az összes ország tudósa sikeres módszert próbál találni a kórtan kezelésére. Sajnos minden kísérlet sikertelen. A szakemberek csak enyhíthetik a beteg életét:
- a szem izmainak kijavítására;
- a látás helyesbítésére;Az
- sárgás árnyalatot kölcsönöz a bőrnek. Ehhez a betegnek naponta 90-180 mg-ot kell fogyasztania.béta-karotin.
A könnyű kellemetlenség elkerülése érdekében ajánlott napszemüveget viselni. A bőr védelme érdekében különböző eszközöket használhat a 30 feletti SPF-rel. A betegnek rendszeresen meg kell látogatnia az ilyen szakembereket: az
- dermatológus;
- szemész;
- neurológus.
Albinosisok
Az
megelőzése Az albinizmus előfordulásának elkerülésére az egyetlen módja a párok genetikai vizsgálat során történő áthaladása. A modern technológiák felismeri a házastársakban a genetika területén fellépő hibákat, amelyek az albínó születését okozhatják.
Komplikációk
Egy nagyon kellemetlen szövődmény a beteg társadalmi elszigeteltsége, az albínó érzelmi állapotának zavarai.
De komplikációk és súlyosabbak lehetnek:
- bőrrák;
- veszélyes bőr égési sérülést okoz.
Az ilyen embereket gyakori depressziók jellemzik, a lakosság többi részének hátrányos megkülönböztetése miatt.
előrejelzés
Bármilyen terápia haszontalan. A legfontosabb, hogy kövessük a szakemberek ajánlásait, hogy ne keletkezzen mindenféle komplikáció a látástól, a mentalitástól.
Hogyan kell gondoskodni egy albínó gyermekről egy lányról, aki ilyen problémát észlelt ebben a videóban: