Sindrom Pendred adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan tuli bawaan karakter bilateral. Hal ini dapat dikombinasikan dengan gangguan vestibular dan peningkatan ukuran kelenjar tiroid. Dalam beberapa situasi, ini dilengkapi dengan hipotiroidisme - penurunan aktivitas kelenjar tiroid. Sindrom ini menyebabkan tuli kongenital pada sekitar 7,5% kasus.
Penyebab
Mutasi gen SLC26A4 yang terletak pada kromosom 7 dapat menyebabkan munculnya penyakit ini. Karena gen ini resesif, anak harus menerima dua gen abnormal - dari kedua orang tua. Dalam kasus ini, mereka hanya pembawa satu gen patologis, oleh karena itu, gejala gangguan tidak muncul.
Tapi dalam kebanyakan kasus tidak ada manifestasi yang mengindikasikan adanya gen. Oleh karena itu, sulit untuk memprediksi pelanggaran ini.
Bagaimana sindrom Pendred didiagnosis
Keluhan utama pasien dengan gangguan ini adalah kemunduran pendengaran yang progresif, yang kemudian menyebabkan ketulian. Hal ini disebabkan anomali pada struktur telinga bagian dalam dan pelanggaran persepsi gelombang suara.
Keluhan lain adalah penyimpangan pada kelenjar tiroid, yang disertai dengan masalah pencernaan yodium. Sebagai konsekuensinya, gondok berkembang, yang meningkatkan kejadian kanker tiroid.
Untuk didiagnosis, ahli genologi dan ahli genetika harus memeriksa anak tersebut. Mereka harus menilai tingkat keparahan pendengaran dan tingkat kerugiannya. Oleh karena itu, para spesialis perlu mencari tahu kapan gangguan pendengaran dimulai dan bagaimana prosesnya berlangsung.
Manifestasi khas dari suatu penyakit adalah sejumlah kecil ikal pada koklea. Struktur ini bertanggung jawab atas konversi sinyal mekanis menjadi sinyal elektrokimia, yang kemudian masuk ke otak.
Siput orang sehat mengandung dua setengah putaran. Dalam kasus ini, pasien dengan gangguan ini mungkin hanya memiliki satu setengah putaran. Tapi tidak semua orang dengan patologi ini memiliki anomali dalam struktur elemen ini.
Manifestasi lain dari penyakit ini adalah pelebaran kanal vestibular. Ini adalah bagian tulang dari aparatus vestibular yang terletak di telinga bagian dalam ke otak. Tabung berisi cairan hadir di saluran. Ini disebut saluran endolymphatic. Pada ujung tabung ini adalah kantung endolymphatic. Pada pasien dengan gangguan ini, dimensi elemen ini meningkat.
Sebagai aturan, dokter tidak memeriksa status hormonal anak-anak dengan kelenjar tiroid yang besar. Tingkat hormon sering tetap normal. Jika ada kecurigaan bahwa organ diperbesar karena alasan lain, tes yang sesuai akan tetap diangkat.
Prevalensi
Gen abnormal yang memprovokasi perkembangan sindrom ini terdeteksi pada 10% pasien dengan gangguan pendengaran genetik.
Cara menyembuhkan
Penyakit ini bersifat turun temurun dan mempengaruhi pendengaran dan kelenjar tiroid. Itulah sebabnya bantuan diberikan oleh beberapa dokter sekaligus: ahli genetika, ahli terapi wicara, ahli otolaringologi, ahli endokrinologi.
Untuk mengurangi kecepatan gangguan pendengaran, orang-orang dengan diagnosis ini perlu melindungi kepala mereka dari kerusakan. Dokter tidak menyarankan untuk terlibat dalam olahraga kontak. Hal ini juga dianjurkan untuk menghindari situasi di mana ada ancaman menerima barotrauma.
Prinsip operasi implan pendengaran
Tidak mungkin sembuh dari sindrom ini. Dalam hal ini, spesialis memilih terapi korektif. Hal ini sangat penting bagi anak untuk memulai perawatan sedini mungkin. Berkat ini, adalah mungkin untuk membentuk keterampilan komunikasi - khususnya, untuk mempelajari bahasa gerak tubuh.
Banyak orang dengan diagnosis ini benar-benar kehilangan pendengarannya. Dalam situasi seperti itu, implan harus dimasukkan ke telinga dalam. Hal ini dilakukan segera. Akibatnya, seseorang bisa mengerti ucapan. Dengan bantuan prosedur ini, dimungkinkan untuk mencapai kehidupan manusia yang utuh.
Anak-anak setelah 12 bulan sudah diizinkan untuk melakukan operasi semacam itu. Jika pasien mengembangkan gondok, sangat penting baginya untuk menjalani pemeriksaan sistematis.
Dalam video kami, Anda akan belajar lebih banyak tentang implantasi:
Sindrom Pendred adalah penyakit keturunan yang serius, yang ditandai dengan meningkatnya gangguan pendengaran. Untuk menghentikan perkembangan proses abnormal, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter pada waktu yang tepat. Terkadang pendengaran bisa diperbaiki dengan intervensi bedah.