Sindrom ini dideskripsikan kembali pada tahun 1947 oleh Waardenburg. Hal ini ditandai dengan keseluruhan kompleks cacat - kombinasi tuli bawaan, albinisme, kelainan wajah. Penyakit ini disertai dengan hipopigmentasi abnormal pada kulit, mata dan rambut. Tidak mungkin untuk sepenuhnya mengatasi sindrom semacam itu, oleh karena itu, pengobatan biasanya ditujukan untuk menghilangkan gejala dan keseluruhan perawatan tubuh.
Sindrom Waardenburg
Sindrom Waardenburg adalah patologi turun temurun yang disertai oleh iridescence iris, munculnya untai rambut abu-abu, perpindahan bagian dalam mata - disebut telecant. Salah satu gejala khas gangguan ini adalah gangguan pendengaran bawaan, yang dapat berbeda dalam tingkat keparahan yang berbeda.
Perpindahan bagian dalam mata dikombinasikan dengan mengangkat belakang hidung dan alis yang terhubung dalam satu garis memberi kesan yang sangat aneh pada orang-orang dengan sindrom ini. Kerang Iridescent biasanya memiliki warna yang berbeda. Misalnya, satu mata bisa carim, sedangkan yang lainnya bisa berwarna biru.
Alasan untuk
Sebagai aturan, patologi ini diwariskan oleh tipe dominan autosomal. Untuk pengembangan mutasi mutasi pada beberapa gen - khususnya, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Riwayat individu tidak mengkonfirmasi sejarah keluarga. Dalam kasus ini, kita berbicara tentang mutasi genetik, perkembangannya memprovokasi faktor yang tidak diketahui.
Gen MITF bertanggung jawab untuk pengkodean protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan melanosit. Akibatnya, terjadi perubahan pigmentasi. Terkadang anomali ini menyebabkan gangguan pendengaran.
Kelompok risiko untuk pengembangan gangguan ini mencakup anak-anak yang kerabat dekatnya memiliki penyakit ini. Hal ini ditularkan oleh tipe dominan autosom.
Dalam beberapa kasus, sindrom Waardenburg berkembang dengan alasan yang tidak diketahui. Sejumlah peneliti berpendapat bahwa ancaman tersebut meningkatkan usia lanjut sang ayah.
Pengobatan gejala
Sindrom Waardenburg dapat dideteksi segera setelah kelahiran atau pada masa kanak-kanak. Dalam beberapa kasus, ditemukan di usia lanjut. Pemeriksaan klinis menyeluruh dan analisis gejala membantu untuk membuat diagnosis yang akurat. Selain itu, dokter harus mempelajari riwayat keluarga dan melakukan penelitian spesifik.
Pada orang dengan dugaan diagnosis semacam itu, jarak antara bagian mata yang berbeda diukur. Prosedur lain juga dapat dilakukan - misalnya pemeriksaan struktur internal mata. Seringkali, tes pendengaran dan pemeriksaan radiografi diperlukan.
Terkadang dokter menyarankan implantasi koklea. Dalam kasus ini, alat khusus dengan elektroda diletakkan di telinga bagian dalam. Ini membantu merangsang berfungsinya saraf pendengaran.
Foto anak-anak dengan berbagai manifestasi sindrom Vaardenburg
Manifestasi khas penyakit
Salah satu tanda utama sindrom ini adalah tuli bawaan. Ini memanifestasikan dirinya pada usia dini dan sering memprovokasi munculnya bisu tuli. Patologi dua sisi selalu menyolok suara dengan frekuensi tinggi.
Berikut ini juga tipikal manifestasi penyakit:
- iris bawaan iris - mungkin lengkap atau parsial. Seringkali iris memiliki warna yang berbeda.
- Dystopia bagian dalam mata - mengarah ke blepharophimosis. Kondisi ini memprovokasi pseudo-hypertelorism, dan dalam beberapa kasus - pseudoepicanth.
- Perpanjangan akar hidung.
- Hipertrofi alis.
- albinisme parsial - dimanifestasikan sebagai secercah rambut abu-abu di dahi. Dalam kasus yang lebih jarang, bulu mata dan alis mata putih terlihat dari dalam.
Gejala dan genetika sindrom Waardenburg dalam video kami:
Sindrom Waardenburg adalah penyakit langka yang disertai sejumlah perubahan patologis. Salah satu gejala anomali adalah tuli bawaan, yang bisa menyebabkan kebodohan. Untuk mengatasi tanda ini, Anda perlu mengambil tindakan tepat pada waktunya. Dalam kebanyakan kasus, gejala ini diangkat melalui intervensi bedah.