Penyakit genetik, yang memanifestasikan dirinya dengan tidak adanya perlindungan kulit dari kontak mekanik dan penggosok - kulit bereaksi dengan ruam - disebut epidermolisis bulosa. Masalahnya turun-temurun dan tidak tergantung pada penyakit menular yang diderita selama melahirkan anak.
Fitur patologi
Penyakit ini memanifestasikan dirinya saat terjadi mutasi gen dalam jumlah lebih dari sepuluh. Efek mekanis apapun, dengan adanya penyakit, menyebabkan kerusakan pada kulit. Biasanya, gelembung muncul.
Anak-anak didiagnosis menderita patologi sejak usia dini. Bagaimana penyakit itu bermanifestasi sendiri tergantung dari jenisnya menurut klasifikasi dan masih subspesies. Dalam Kind of Kindler syndrome, bayi yang baru lahir terlahir dengan gejala epidermolisis bulosa dengan lepuh yang sudah terbentuk.
Penyakit ini terjadi pada proporsi yang sama pada wanita dan pria. Di masa kanak-kanak, perhatian diberikan pada kemungkinan adanya fitur semacam itu: inferioritas bawaan atau kekurangan serat elastis, yang akan mengindikasikan penyakitnya.
Video ini berisi informasi bermanfaat tentang karakteristik epidermolisis bulosa: Klasifikasi
dari
Klasifikasi dan pembagian epidermolisis bulosa( singkatan S) untuk spesies tertentu dimungkinkan dengan penggunaan pemeriksaan mikroskopis elektron. Dia membantu melihat berbagai tingkat kerusakan kulit, dan para ahli menganggap informasi ini sebagai dasar klasifikasi.
Ada tiga jenis penyakit dan spesies keempat, yang dianggap terpisah: bentuk sederhana
- BE - ini adalah kasus ketika lokalisasi lecet ada di permukaan epidermis;Pandangan
- dari BE - gelembung terletak pada tingkat yang disebut pelat ringan;
- adalah spesies dystrophic dari AS dari - nama ini mendapat penyakit saat lepuh berada di lapisan papiler, di bagian atas. Varian
- dari BE - Sindrom Kindler - tidak ada keteraturan pelonggaran lepuhan, pembentukannya diamati pada tingkat yang berbeda.
Setiap jenis spesialis penyakit dibagi menjadi subspesies. Mereka berbeda sesuai dengan tanda bahwa gen bermutasi dan jenis warisan.
Penyebab
Epidipolisis bullous diwarisi. Salah satu orang tua mungkin karena kedua orang tua memiliki mutasi gen tertentu. Pada saat yang sama mereka bisa menjadi orang yang cukup sehat.
Anak yang dikandung, dengan kombinasi genetika orang tua tertentu, mewarisi penyakit ini. Jenis masalah tergantung pada jalur pewarisan: resesif atau dominan. Ini tentang bentuk interaksi sepasang gen. Nuansa ini, yang dimiliki dengan baik oleh genetika, akan mempengaruhi jenis dan subtipe penyakit.
Gejala
Tanda utama penyakit ini adalah kecenderungan tubuh untuk erosi bahkan setelah sedikit pun berdampak pada permukaan kulit dan mukosa. Ciri dari munculnya gelembung. Ruam bisa terjadi dan tanpa alasan yang jelas. Bubbles
memiliki ciri-ciri seperti: rongga
- diisi dengan isi yang transparan, kadang-kadang gelembung
- mengandung cairan hemoragik, gelembung
- terlihat tegang.
Pelokalan lepuhan mungkin berbeda:
- kaki dan tangan, rongga
- , rol kuku
- , rongga aksila
- ,
- seluruh permukaan kulit.
Bergantung pada jenis dan subtipe lesi, penyakitnya bisa terjadi, lepuh dapat sembuh:
- dengan munculnya bekas luka,
- tidak meninggalkan residu.
Diagnostics
Tiga metode digunakan untuk menentukan jenis penyakit:
- metode imunofluoresensi tidak langsung memungkinkan untuk mengetahui informasi tentang protein struktural: tidak adanya atau kehadiran mereka, mendistribusikannya ke kandung kemih, serta informasi lainnya yang memungkinkan para profesional untuk memahami fitur patologi sebuah, penyakit berkorelasi dengan jenis tertentu dan subtipe.
- cara yang dapat diandalkan - studi sampel kulit kecil yang diambil dari tempat-tempat yang terkena dengan biopsi, menggunakan mikroskop elektron transmisi. Dengan cara ini ditentukan dalam apa lapisan kulit terjadi proses patologis, yaitu jenis penyakit menjadi jelas.
- Analisis genetik mengungkapkan mutasi gen dan semua rincian masalah ini. Para ahli pada semua data yang diperoleh dapat dikatakan tentang jenis warisan.semacam ini diagnosis dapat prenatal dengan sequencing langsung.
epidermolisis bulosa pada anak-anak( foto)
Pengobatan pasien epidermolisis bulosa
Bantuan menderita EB, menyediakan kompleks. Patologi mengacu pada penyakit sistemik, sehingga pengobatan dikoordinasikan tindakan dari tim dokter. Metode terapi
pengobatan
simtomatik terdiri dalam menjaga kulit dengan tujuan:
- mencegah peningkatan di bidang gelembung,
- menciptakan kondisi di mana tidak ada gelembung terjadi gangguan, karena situasi seperti ini menyebabkan erosi pada permukaan kulit;
- jika ada luka, kemudian bagi mereka disediakan oleh perawat yang berkualitas, sering menggunakan perban Medicated khusus yang tidak menempel pada luka. Jika ada luka Masalah utama mengurangi penyembuhan mereka dan kondisi untuk epitelisasi.
Dalam video ini Anda akan belajar tentang seseorang dengan patologi ini:
medikamentozno
cara untuk menggunakan obat arah seperti: analgesik
- , vitamin
- , antibiotik
- , obat
- bekerja pada tingkat genetik dan mengontrol proses. Metode
lain
perawatan sekarang:
- Stem sel untuk mempengaruhi ozdoravlivayusche pada sel muncul. Protein terapi
- - penyelesaian protein yang hilang dalam tubuh untuk meregenerasi serat kolagen.
- Terapi kombinasi ketika menggunakan cangkok kulit.terapi sel
- - pasien diberikan sel donor dengan gen yang sehat, yang mengkodekan protein. Terapi
- Gene - pasien diberikan gen yang telah rusak, coding untuk protein. Tindakan Penyakit
pencegahan
untuk mencegah eksaserbasi penyakit:
- bagi pasien mengambil pakaian, sepatu, barang-barang rumah tangga, yang mengecualikan trauma dalam kontak.
- Pasien disarankan diet khusus yang berisi jumlah yang cukup protein mudah dicerna.pengawasan
- dari dokter dan perawatan pencegahan. Komplikasi
Dalam kasus pembentukan luka yang mungkin komplikasi akibat infeksi mereka.
Beberapa bentuk menyebabkan kekalahan organ internal dari penyakit. Ada pelanggaran seperti:
- penyempitan kerongkongan,
- sembelit,
- diare,
- obstruksi esofagus, penyakit
- rektum,
- kesulitan menelan, penyakit
- perut,
- kerusakan kornea,
- distrofi otot,
- ectropion,
- penyakit gigi,
- kardiomiopati,
- fusi dari jari-jari, infeksi
- kuku.
perkiraan
Penyakit genetik tidak bisa sepenuhnya disembuhkan. Perlu diawasi oleh dokter untuk mencegah memburuknya situasi. Yang sangat penting adalah fakta penyakit macam apa yang dimiliki pasien.
Bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan hasil seperti itu: kecacatan
- pada usia dini, kematian
- untuk beberapa bulan atau bahkan berhari-hari.
Video ini berisi saran dari dokter anak mengenai epidermolisis bulosa: