Sangat sering orang memperhatikan diri mereka dengan penampilan yang khas, albino. Patologi ini dianggap bawaan. Fitur albino adalah warna rambut putih, iris mata, kulit, kuku. Nama patologi itu berasal dari bahasa Latin "albus".Jika Anda menerjemahkan ke bahasa Rusia, Anda akan "putih".
Kasus albinisme dicatat oleh ilmuwan Yunani, Roma Kuno. Kita akan membicarakannya hari ini. Jadi, kita akan mempertimbangkan pertanyaan mutasi mana yang dianggap sebagai albinisme kulit, yang menurutnya mewarisi jenis, jenis albinisme apa yang diamati pada anak-anak dan orang dewasa, dan juga nuansa penting lainnya.
Fitur penyakit
Albinisme adalah patologi bawaan. Penyakit ini terjadi sama sering pada anak laki-laki dan perempuan. Kejadiannya diprovokasi oleh tidak adanya blokade enzim tirosinase. Tyrosinase mengatur sintesis pigmen khusus - melanin pada bagian tubuh seperti dermis, rambut, iris mata. Patologi bisa lengkap, parsial.
Yang paling menarik, penyakit ini dianggap ditemukan di semua benua, di berbagai kelompok etnis. Hal ini disebabkan oleh patologi turun temurun. Biasanya albino tidak berbeda jauh dari orang biasa( di bidang pembangunan), namun kasus ketika orang-orang tersebut memiliki patologi yang diamati: infertilitas
- ;Keterbelakangan mental
- ;
- melanggar ketajaman visual.
Sekarang perhatikan jenis albinisme.
Esensi albinisme, jenis warisannya, ciri-ciri yang dibahas dalam video ini:
Bentuk Albino
terbagi dalam 3 bentuk:
- total .Bentuk penyakit ini hadir sejak lahir. Melanin tidak ada di semua jaringan( rambut, pupil, kuku, dermis);
- tidak lengkap .Dikenal sebagai albinoidisme. Pasien memiliki hipopigmentasi jaringan semacam itu( rambut, iris mata, dermis).Patologi ini diwarisi dengan cara dominan autosomal. Aktivitas tirosinase sangat rendah, namun tidak sepenuhnya tersumbat;
- parsial .Bentuk ini juga dikenal di kalangan pekerja medis, seperti piebaldisme. Tampaknya, seperti bentuk lain, saat lahir. Albinisme parsial bisa menjadi gejala sindrom seperti: Tietze, Mende, Chedac-Higashi, Hermansky-Pudlac, Cross-McCusick, Klein-Waardenburg. Hal ini sering diwujudkan dalam area seperti tubuh seperti: perut, wajah, kaki, kepala.
Penyebab albinisme parsial, dan juga warisannya pada manusia dibahas di bawah ini.
albinisme parsial( foto)
Penyebab
Tidak adanya blokade enzim seperti tirosinase adalah penyebab utama albinisme. Hal ini sangat diperlukan dalam produksi melanin. Warna dermis ditentukan oleh jumlah melanin yang ada di dalamnya. Jika pasien tidak memiliki masalah dengan produksi tirosinase, para ahli percaya bahwa penyebab albinisme adalah mutasi pada gen. Kerusakan DNA pada tingkat gen bisa jadi akibat penyakit keturunan yang jarang terjadi( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Patologi ini biasanya diwariskan dari orang tua. Probabilitas terjadinya anak albino adalah 100% jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat. Jika gen seperti itu ditemukan hanya di salah satunya, maka anak tersebut akan lahir tanpa albinisme.
Berkenaan dengan albinisme parsial, ia menular secara autosomal dominan.
Gejala penyakit jenis ini, seperti albinisme, dibahas di bawah ini.
Gejala
albinisme parsial biasanya diwujudkan oleh daerah achromia( perubahan warna pada kulit).Di daerah seperti itu, batas-batasnya jelas digambarkan, bentuknya tidak beraturan. Di permukaan area achromia seperti itu mungkin ada bintik-bintik kecil, warnanya yang sering berwarna coklat tua.
Patologi ini ditemukan di area tubuh seperti: wajah
- ;
- kulit kepala;Perut
- ;Kaki
Diagnosis albinisme dibahas di bawah ini.
Diagnosis
Biasanya diagnosisnya berdasarkan anamnesis penyakit, keluhan pasien( strabismus, sengatan matahari, rabun jauh, nyeri mata dalam cahaya).Dokter melakukan pemeriksaan umum terhadap pasien, yang mengungkapkan:
- putih, kulit ringan;Mata
- memiliki warna biru muda, terkadang bahkan dengan semburat merah muda;Cahaya rambut
- , putih;
- nystagmus( gerakan mata cepat yang tampak tanpa disengaja);Strabismus
Juga, spesialis dapat melakukan studi kimia folikel rambut pada tirosinase. Diagnosis ini menunjukkan adanya / tidak adanya tyrosinase, menentukan jenis albinisme. Analisis DNA juga bisa dilakukan. Spesialis mendeteksi gen albinisme dengan cara tes khusus.
Pemilihan perlindungan matahari untuk albino akan dijelaskan di bawah ini:
Pengobatan albinisme
Para ilmuwan dari semua negara berusaha menemukan metode yang berhasil untuk mengobati patologi ini. Sayangnya, semua usaha tidak berhasil. Spesialis hanya dapat meringankan sedikit kehidupan pasien:
- untuk memperbaiki otot mata;
- untuk mengoreksi penglihatan;
- memberi kulit warna kekuningan. Untuk ini, pasien harus mengkonsumsi 90 sampai 180 mg setiap hari.beta-karoten
Untuk menghindari ketidaknyamanan ringan di mata, dianjurkan untuk memakai kacamata hitam. Untuk melindungi kulit, Anda dapat menggunakan berbagai cara dengan SPF di atas 30. Pasien harus secara teratur mengunjungi spesialis tersebut: dermatologis
- ;Dokter mata
- ;Ahli saraf
Albinoses
Pencegahan
Satu-satunya cara untuk menghindari terjadinya albinisme adalah perjalanan pasangan dalam pemeriksaan genetik. Teknologi modern akan mendeteksi adanya cacat pada bidang genetika pada pasangan, yang dapat memprovokasi kelahiran albino. Komplikasi
Komplikasi yang sangat tidak menyenangkan adalah isolasi sosial pasien, gangguan keadaan emosional albino.
Tapi mungkin ada komplikasi dan lebih serius:
- kanker kulit;
- terbakar kulit berbahaya.
Orang-orang semacam itu ditandai oleh depresi yang sering terjadi, tertekan karena diskriminasi dari populasi lainnya.
Prakiraan
Terapi apa pun tidak ada gunanya. Hal utama adalah mengikuti rekomendasi dari spesialis, sehingga segala macam komplikasi dari penglihatan, mentalitas tidak muncul.
Bagaimana merawat anak albino akan diberitahu oleh seorang gadis yang telah mengalami masalah seperti di video ini: