Menyajikan lesi kulit yang cukup langka, porfiria adalah penyakit auto-somnoid yang memanifestasikan dirinya dalam gangguan metabolisme dan pembentukan pigmen merah darah. Mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis dan asimilasi oleh tubuh hemodinamik hemodinamik merah, menyebabkan pelepasan tubuh secara berlebihan melalui kotoran dan urin, yang memberi mereka warna kemerahan yang jelas. Mikropartikel dari heme berwarna merah, diekskresikan oleh sistem ekskretoris, juga memberi naungan tertentu pada protein mata, gigi dan gusi. Permulaan penyakit dapat dipicu oleh faktor-faktor seperti gangguan gastrointestinal, penyakit jiwa, proses hemolitik dalam tubuh, serta fotodermatosis.
Efek dari penyakit ini dicatat tidak hanya pada organ dalam, tetapi juga pada penampilan pasien: ada penurunan kulit yang signifikan, ia memperoleh warna coklat cerah, dan bila terkena sinar matahari, bekas luka dan lecet terbentuk di atasnya sehingga meninggalkan bekas luka yang nyata. Ada juga efek negatif yang sering terjadi pada keadaan tulang rawan di hidung dan telinga, yang menampakkan kemunculan pasien. Fitur tertentu dari penyakit ini membuatnya mirip dengan deskripsi klasik tentang vampir yang takut akan sinar matahari, memiliki warna merah protein mata dan memberi makan darah.
Fitur patologi
Lesi kulit ini, seperti porfiria, terjadi kira-kira sama rata pada pria dan wanita. Ada juga bentuk bawaan penyakit ini, ketika bayi yang baru lahir memiliki urine merah terang, seiring berjalannya waktu, gigi tampak dengan cahaya kemerahan, dan kemudian terjadi peningkatan yang signifikan pada limpa.
Pada kulit yang berada di bawah pengaruh sinar matahari, ulkus dan lepuh yang signifikan terbentuk dalam ukuran, yang pecah saat masak, bekas luka yang tidak melewati kehidupan tetap berada di kulit. Ulkus dan lesi kulit pada bayi dengan cepat diinseminasi oleh bakteri, menyebabkan infeksi sekunder dan kerusakan keseluruhan. Namun, bentuk bawaan penyakit ini tidak begitu umum. Orang dewasa paling rentan terhadap porfiria kulit.
Dengan bertambahnya usia, lesi ini kurang umum, namun ada beberapa kasus mendiagnosis porfiria kulit dan di usia tua, saat kulit menjadi peka terhadap sinar matahari, penampilan dan lecet muncul di atasnya. Gigi juga mendapatkan warna kemerahan. Perubahan fungsi organ internal dimanifestasikan dalam bentuk kegagalan dalam pekerjaan dan kemunduran kondisi umum pasien.
Klasifikasi
Saat ini ada klasifikasi yang digunakan untuk memisahkan subspesies penyakit yang dimaksud. Ada dua jenis penyakit ini, yang memiliki sejumlah perbedaan manifestasi eksternal dan memerlukan efek terapeutik yang agak berbeda. Untuk varietas penyakit ini, lazimnya meliputi:
- hati;
- bersifat erythropoietic.
Bergantung pada tingkat manifestasi, porfiria juga dapat diklasifikasikan, ada pembagian jenis berikut: Porfiria
- dengan akut, dimana ada manifestasi yang jelas pada saat krisis dan periode remisi, ketika simtomatologi karakteristik berkurang secara signifikan, rasa sakit berkurang;
- adalah penyakit dengan jalur kronis , yang ditandai secara eksklusif oleh manifestasi kutaneous. Pada saat bersamaan, perubahan negatif organik tidak diungkapkan dengan sangat jelas.
Pada gilirannya, variasi akut porfiria memiliki gradasi:
- porfiria intermiten akut;Porfiria
- , ditandai dengan kekurangan akut pada tubuh dihidratase asam aminolevulinat;Varietas beraneka ragam
- ;
- adalah bentuk turun temurun yang berpindah dari ibu ke anak.
Penyakit ini, yang memiliki jalur kronis dan hanya ditandai oleh lesi kulit, memiliki pembagian spesies berikut:
- porfiria eritropoietis kongenital;
- porfiria kulit akhir;
- erythropoietic protoporphyria.
Sejumlah klasifikasi yang signifikan semacam itu memungkinkan untuk mengklasifikasikan lesi kulit yang teridentifikasi ke spesies tertentu yang memerlukan efek terapeutik spesifik, yang memungkinkan kedua menghilangkan gejala simtomatologi dan untuk menghilangkan penyebab yang menyebabkan kekalahan ini.
Porfiria akut dan intermiten adalah subjek dari video berikut:
Penyebab
Alasan paling sering untuk munculnya tanda-tanda jenis porfiria termasuk mutasi gen gen yang memicu perubahan biosintesis hemoglobin dan komponennya. Ini bisa menjadi faktor turun temurun yang ditularkan dari orang tua ke anak. Oleh karena itu, dengan adanya porfiria, salah satu orang tua harus didiagnosis sebelum memutuskan untuk memiliki bayi, serta pemantauan lebih lanjut oleh dokter yang merawat proses kehamilan.
Juga untuk alasan yang mungkin, menyebabkan porfiria dalam bentuk apapun, meliputi:
- pemaparan sinar matahari yang berkepanjangan( insolasi berlebihan);Kelaparan
- dengan jumlah karbohidrat yang berkurang dalam makanan yang masuk;
- sering melakukan transfer infeksi dengan cara yang parah;Masa remaja
- , saat ada restrukturisasi hormon.
Gejala porfiria kulit
Manifestasi eksternal dari jenis porfiria apa pun yang khas, yang memungkinkan dilakukannya pemeriksaan kulit pada tahap awal. Manifestasi yang paling jelas dari penyakit ini meliputi simtomatologi ini:
- perubahan warna kulit - warnanya menjadi coklat cerah dengan semburat kemerahan;Gigi
- juga mendapatkan warna merah;
- pada kulit, saat terkena, ada banyak bisul, lecet, yang kemudian meledak, meninggalkan bekas luka permanen yang tidak sembuh;
- , protein mata menjadi merah muda;
- menandai perubahan keadaan tulang rawan hidung dan telinga, yang memiliki efek negatif secara dramatis pada penampilan pasien;Urine
- memiliki warna merah kecoklatan.
Dalam manifestasi porfiria, ada juga perubahan dalam jiwa dan perilaku pasien: ia menjadi kurang stabil secara psikologis dan emosional, sering mengalami gangguan saraf, suasana hati mengalami perubahan yang sering terjadi.
Porfiria kutaneus akhir( foto)
Diagnosis
- Prosedur diagnostik didasarkan pada pemeriksaan eksternal pasien, setelah itu darah, urin diambil untuk melakukan tes laboratorium.
- Partikel pada kulit juga dapat diambil dari daerah modifikasi untuk biopsi.
Pengobatan
Jika mendeteksi manifestasi pertama dari patologi kutaneous, perlu segera menerapkannya ke institusi medis sesegera mungkin untuk survei penuh, yang akan memungkinkan untuk memulai perawatan yang diperlukan pada waktunya. Untuk menghilangkan manifestasi yang paling khas, yang secara signifikan mempengaruhi kesehatan dan harga diri pasien, metode pengaruh berikut harus digunakan: Terapi
- , yang menunjukkan hasil positif pada tahap awal penyakit;
- adalah obat, yang paling efektif dalam lesi kulit yang serius ini.
Dalam diagnosis seperti porfiria, pasien biasanya memerlukan rawat inap, yang mencegah risiko komplikasi. Porfiria
, perawatan dan fiturnya dibahas dalam video ini:
Cara terapetik
Untuk menghilangkan manifestasi awal dari kondisi ini, penolakan umum untuk tetap berada di bawah sinar matahari, perlindungan maksimum kulit dari sinar matahari, biasanya digunakan. Selain itu, untuk meningkatkan proses perlindungan kekebalan tubuh, sediaan multivitamin dapat diresepkan, yang menjamin berfungsinya sistem kekebalan dengan lebih baik.
Namun, yang paling efektif adalah metode pengobatan medis, yang memungkinkan Anda menghilangkan manifestasi karakteristik penyakit ini, dan mempengaruhi penyebabnya.
Metode pengobatan
Untuk stabilisasi kondisi pasien, obat-obatan berikut dapat digunakan dalam terapi kompleks:
- opiat, yang memberikan kelegaan cepat sindrom nyeri. Obat penghilang rasa sakit yang biasa pada dasarnya memancing peningkatan gejala yang ada;
- plasmapheresis, yang hanya dilakukan pada kondisi rawat inap pasien;
- Hem Arginat - obat yang secara efektif memerangi manifestasi porfiria dan menghilangkan manifestasinya yang utama.
Untuk menghambat perkembangan takikardia dan aritmia, adrenoblocker diresepkan. Seluruh pengobatan harus dilakukan hanya dengan resep dokter dan pengontrolnya, yang menghindari kemungkinan efek samping dan memburuknya kondisi pasien.
Operasi
Perawatan bedah untuk porfiria kulit biasanya tidak diaplikasikan.
Pencegahan penyakit
- Sebagai tindakan pencegahan, dianjurkan untuk menghindari insolasi yang sering terjadi, penggunaan tabir surya untuk kulit.
- Juga hindari pembatasan diet yang berlebih, jangan menyalahgunakan narkoba dan alkohol.
Komplikasi
Komplikasi setelah penyakit sebelumnya mencakup kemungkinan kemunduran yang signifikan dalam kondisi keseluruhan sistem kekebalan tubuh, munculnya bekas luka pada kulit setelah lecet dan bisul, serta eksaserbasi organ dalam: ginjal, hati, saluran kemih. Modifikasi tulang rawan pada tahap lanjut porfiria juga biasanya tetap ada.
Prakiraan
Ketika terjadi krisis, bila ada manifestasi signifikan dari gejala yang ada, kemungkinan kematian dengan gejala paling parah pada lesi ini jika tidak ada atau kurangnya perawatan yang diperlukan adalah 80-92%. Namun, dengan penggunaan obat-obatan modern, sesi psikoterapi, penghapusan disfungsi organ dalam, kemungkinan hasil yang mematikan berkurang secara signifikan dan dapat 12-17% dalam kasus diagnosis porfiria.
Dalam video ini Anda akan menemukan informasi yang lebih bermanfaat tentang porfiria kulit: