Nefrite ereditaria( meglio conosciuta come sindrome di Alport) - la patologia è rara. Secondo dati ufficiali, in Russia 100.000 neonati hanno 17 anni con una tale anomalia di sviluppo. In Europa, l'1% di tutti i pazienti con insufficienza renale cronica( CRF) sono precisamente persone con nefrite ereditaria. E il 2,3% dei trapianti di reni viene eseguito da pazienti con questa diagnosi. Sindrome di Alport
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La nefrite ereditaria è una malattia renale in progressione costante, che spesso va di pari passo con la perdita dell'udito e gravi problemi alla vista. Le directory si può trovare la definizione della sindrome di Alport( AS) come una forma non immune di glomerulopathy ereditaria, cioè la sconfitta dell'apparato glomerulare dei reni. Collagene
quarta variante è alla base della membrana basale glomerulare, apparecchi cocleare( parte dell'orecchio interno) e la capsula del cristallino. Quindi - e la simultanea distruzione dei reni, dell'udito e della vista.
classificazione internazionale delle malattie 10 a revisione( ICD-10) - il documento normativo principale che ha codificato tutti i disturbi di salute già esistenti - includono la malattia per bambini del gruppo di malformazioni e deformazioni congenite, anomalie cromosomiche. Poiché la CA soffre di un numero di organi, la malattia è inclusa nel gruppo di malformazioni congenite che interessano più sistemi contemporaneamente. Ed è contrassegnato con il codice Q87.8 - queste sono "altre sindromi specificate di anomalie congenite, non classificate altrove".Ragioni di
per
La principale e unica ragione per cui i bambini nascono con la sindrome di Alport è una mutazione genetica. Uno dei tre geni - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - è danneggiato. Il gene COL4A5 si trova sul cromosoma X e codifica la catena di collagene della catena a5."Luogo di residenza" dei geni COL4A3 e COL4A4 - il 2 ° cromosoma. Di conseguenza, memorizzano informazioni sulle catene di collagene a3- e a4-.
Molto spesso il gene danneggiato viene trasmesso al bambino dai genitori. Quando la malattia renale passa sopra il cromosoma X, la madre può diventare un trasmettitore di anomalia sia a suo figlio che a sua figlia. Il padre è solo una figlia. La probabilità che il bambino nascerà con malattia renale, aumenta a volte, se in famiglia ci sono persone con malattie del sistema urinario( principalmente CRF).
Ma nel 20% dei casi, i bambini con sindrome di Alport nascono in famiglie in cui tutti i parenti hanno reni perfettamente sani. Qui stiamo parlando di mutazioni genetiche casuali e spontanee. Sintomi
congenita nefrite ereditaria è sviluppato con una carenza di collagene, una delle più importanti elementi strutturali del tessuto connettivo. Come risultato del deficit di collagene, le membrane basali dei glomeruli renali, l'orecchio interno e gli apparati oculari diventano più sottili e divisi, e gli organi stessi cessano di far fronte pienamente alla loro funzione.
Tutti i sintomi della sindrome di Alport sono suddivisi in due gruppi: manifestazioni renali ed extrarenali. Tra reni diagnosticato due caratteristiche principali: l'ematuria( sangue nelle urine) e proteinuria( proteine nelle urine).Spesso sono uniti sotto il nome di "sindrome urinaria isolata".
La sindrome urinaria isolata nei bambini può essere vista non immediatamente. I segnali visibili appaiono solo nel 3-5 ° anno di vita, a volte in 7-10 anni. Ma le più piccole goccioline di sangue nelle urine sono sempre presenti, anche se inizialmente non sono visibili - si tratta di una microematuria asintomatica. Pertanto, l'ematuria è considerata il principale sintomo specifico della sindrome di Alport.
I sintomi extrarenali della nefrite congenita compaiono più tardi. Questi sono:
Ipoacusia- ( inizialmente il bambino cessa di distinguere i suoni alti, quindi i discorsi ordinari);
- vari disturbi agli occhi;
- è in ritardo nello sviluppo fisico;
- anomalie congenite( orecchie deformate, palato alto, dita articolate o supplementari - non più di 7 segni);
- è raro - un leiomiomatosi( proliferazione delle fibre muscolari lisce) dell'esofago, trachea, bronchi.
Man mano che la malattia progredisce, compaiono segni classici di insufficienza renale: pelle giallastra e secca, secchezza delle fauci, diminuzione della quantità di urina, ecc. Aumento della pressione nei vasi renali - ipertensione. Classificazione
di
Ci sono due classificazioni della sindrome di Alport nei bambini. Il primo è un tipo di ereditarietà genetica, simile ad un'anomalia.
Secondo questa classificazione, si distinguono tre tipi di nefrite congenita:
- dominante dominante X, o classica( circa l'80% di tutti i pazienti con CA);
- è autosomico recessivo( 15% dei bambini con anomalia congenita);
- è autosomico dominante( il tipo più raro, circa il 5% dei pazienti).
La seconda classificazione di base indica tre varianti della malattia renale:
- Jade, accompagnata da ematuria, perdita dell'udito e problemi alla vista( lesioni oculari).Questo è il tipo di malformazione congenita di tipo X dominante.
- Giada con ematuria, ma senza sensi affettivi. Corrisponde alla forma autosomica recessiva. Ematuria familiare benigna.
Le prime due opzioni sono una malattia renale progressiva, il cui esito inevitabile è l'insufficienza renale cronica. Con ematuria familiare benigna, l'insufficienza renale cronica non si sviluppa e la qualità e l'aspettativa di vita non soffrono. Diagnosi
Secondo le linee guida cliniche per la diagnosi della sindrome di Alport nei bambini, la probabilità di nefrite congenita è alta se sono presenti tre dei cinque sintomi.
Questi attributi includono:
- La famiglia ha casi di ematuria, nel genere ci sono stati casi di morte per insufficienza renale cronica.
- Nella famiglia, al bambino è stata diagnosticata ematuria e / o proteinuria.
- Cambiamenti specifici nella membrana basale del paziente dei glomeruli renali( mediante risultati bioptici).
- Patologia della vista congenita.
- Perdita uditiva( identificata dai dati dell'audiometria).
Se si sospetta che una sindrome di Alport utilizzi una serie di metodi diagnostici tradizionali: anamnesi
- ( informazioni sulla presenza degli stessi sintomi e decessi da CRF in parenti di sangue);Metodi fisici
- ( palpazione, tapping);Test di laboratorio
- ( analisi clinica delle urine, ecc.);Biopsia a ultrasuoni e reni
- .Gli specialisti
raccomandano anche un test del DNA per i familiari di un giovane paziente che usano sonde di DNA.Questo ci permette di determinare il portatore del gene mutante. Inoltre, è possibile utilizzare le sonde del DNA per la diagnosi prenatale della sindrome di Alport, anche durante la gravidanza della madre. Questo è particolarmente importante se un ragazzo sta aspettando una famiglia - per gli uomini, la CA è più difficile.
La diagnostica differenziale è obbligatoria: per delimitare la nefrite congenita da nefropatia e glomerulonefrite acquisita. Trattamento
di
Nella fase iniziale della nefrite congenita non è necessaria una terapia complessa complessa.
Le seguenti misure terapeutiche per i bambini sono richieste nel contesto di una diagnosi renale:
- nessun serio sforzo fisico( esenzione dalle lezioni di educazione fisica);
- passeggiate regolari;Nutrizione bilanciata
- ;La fitoterapia
- con l'aspetto del sangue nelle urine dei bambini( infusione di ortica e achillea, succo di chokeberry);Vitamine
- A ed E, B6( piridossina) per migliorare il metabolismo( cicli di 2 settimane);
- per gli stessi scopi - iniezioni di cocarbossilasi.
per ridurre la proteinuria sono gli inibitori dell'enzima ATP( angiotensina che converte l'enzima) e i bloccanti del recettore dell'angiotensina.
Forecast
La prognosi per la sindrome di Alport dipende da due fattori: la variante della malattia e il sesso del bambino. La progressione più rapida è la classica forma X-dominante della sindrome di Alport nei ragazzi.
In questo caso, la CRF viene diagnosticata in tutti i pazienti fino a 60 anni e nel 50% - fino a 25 anni. Se la famiglia ha uomini con la stessa versione di giada, allora il momento dell'insorgenza della fase terminale dell'insufficienza renale può essere facilmente previsto, sarà lo stesso. Le donne non hanno una tale relazione.
Nel tipo autosomico recessivo, l'insufficienza renale si sviluppa leggermente più lentamente, ma c'è il rischio che il CRF si muoverà verso lo stadio terminale all'età di 30 anni.
Nella forma autosomica dominante, il decorso e le previsioni sono i più favorevoli: l'insufficienza renale cronica non raggiunge la situazione. Questa forma corrisponde all'ematuria familiare benigna. La terapia specifica in questo caso non viene eseguita, la presenza di sangue nelle urine non mette in pericolo la vita umana.È necessario solo un costante monitoraggio medico delle condizioni del paziente.