Nephronophytosis לנוער של Fanconi בילדים ומבוגרים: מה זה, סימפטומים, אבחון, טיפול

המחלה פיברוזיס מדולרי Fanconi כולל יכולת ריכוז פר עם גילויים דומים של מחלות כליות, אבל מגוון של גורמים גנטיים המובילים להתפתחות של אי ספיקה כלייתית כרונית.

מדולרי פיברוזיס ומחלות Fanconi

מדולרית המחלה פיברוזיס - פתולוגיה משויך המבנה עצבי לקוי של הכליה( ניוון פיברוזיס שלה), כלומר באזור של tubules איסוף הלולאה של הנלה והוא עבר מהורה לילד בצורה אוטוזומלית רצסיבית.מתחיל להפגין את המחלה אצל ילדים עם שנתי 2 או 3, תוחלת החיים הממוצעת עם פתולוגיה זו היא 16-20 שנים.סיבות

גורמי אטיולוגיים ומנגנוני pathogenetic פיתוח עד כה, לא נחקרו במלואו.זה ידוע כי nefronoftiz Fanconi המועברת על ידי תורשתי.מהלך המחלה יכול להיקרא כרונית, שכן אין תקופות חריפות.כדי להראות את הסימפטומים הראשונים מתחילים בילדות, במיוחד על הסימפטומים ניתן לקרוא להלן.

הגורם העיקרי והמקורי של האנזים נחשב לשנות את הרכב בתוך התעלות כליות, במיוחד דיסטלי.להתפתחות נוספת של שינויים ניווניים שנצפו האפיתל של tubules להופיע ציסטות( חלל מלא נוזל).ואז הרקמות כבר משתנים באזור glomerular, הם מתרחבים ויוצרים ציסטות מרובות.עם התפתחות שינויים ניווניים בשכבה מדולרי כליות( הפחתת מספר מתפקדת נפרון) עליות ואי ספיקת כליות.

להפריע בספיגה ביותר מינרלי tubules הכליות, ובכך הפר את הריכוז של היכולת שלה.מדעני

קבעו כי הרשתית של העין ואת בבסיס tsily הקטן( cilia הקטן tubules, צריך להזיז את הנוזלים) הוא חלבון nefrotsistin -1.מקודד חלבון זה הוא אותו הגן, הפתולוגיה של אשר גורם מחלה זו.סוגים ותסמיני

של מחלת כליות פיברוזיס מדולרי מסווג מהסוגים הבאים: Fanconi מחל פיברוזיס

1. מהדולרי, עם פונקציה שומרו של עיני רשתית;
2. תסמונת בכיר( שינויים ניווניים ברשתית פתולוגיה כליות).

תמונה סימפטומטית מתחילה להתבטא בילדות המוקדמת ועד 6 שנים.בחזית הם מתעכבים פיתוח פיזי.הפרות המתרחשות בתהליך של היווצרות העצם, כנראה ילד קטן, אבל כל חלקי הגוף הם יחסי אחרים Others- יחסית.

בנוכחות פתולוגיה זו מתלונן מצמא קבוע, השתנה תכופה ושופע( פוליאוריה), התינוק מתעורר כל הזמן בלילה כדי ללכת לשירותים.

אצל ילדים עם תסמונת מהבריונים של בכיר במקביל לירידה הדרגתית מעל לפתח ראייה עד עיוורון מוחלט.בשנת

שתן מזוהה הפחתה של סידן, אשלגן, נתרן, חלבון מופיע בכמויות קטנות.צפיפות השתן isostenuria.לחץ הדם נותר ללא שינוי.אבחנה קלינית

אבחון

מבוססת על שלושה מאפיינים simtomaticheskih: מעבדה מסוימת

1. ידי izostenuriya.היא מתרחשת יישור אוסמוטי - osmolarity פלזמה הופך osmolality שתן.
2. פוליאוריה מתקדמת.
3. פולידיפסיה( צמא מוגבר וביקוש מוגבר למים).כדי לאשר את הצורך באבחון

לקיים בדיקת אולטרסאונד של הכליות, שבו ההידלדלות של קליפת המוח מזוהה וגידול עקב התפתחות של ציסטות במוח.

כאשר מתבצעת אנגיוגרפיה כלית, ירידה בגודל של הכליה עם דילול של שכבת קליפת המוח נרשמת גם, ציסטות מרובות נמצאים באזור juxtglomerular.

איור urography משמש לאבחון nephronophytosis לנוער לחזות את גודל הכליה, חדירות של tubules.לפעמים התמונות להראות הפסקות tubules עצמם ואת התנוונות שלהם סיסטיק.

עם התקדמות המחלה, רמת קריאטינין ו אוריאה בדם עולה, שיעור סינון גלומרולרי עשוי לרדת.עם זאת, immunosayay אינו קובע את הארה של קומפלקסים immunoglobulin על הממברנות הבסיסיות של glomeruli, אשר כולל את הטבע האוטואימוניות של המחלה.

טיפול ופרוגנוזה של

אין טיפול המשפיע על הקישור הפתוגנטי כרגע.

טיפול סימפטומטי שמטרתו לשמור על הגוף של המטופל משמש:

• משטר שתייה מספיק( ללא הגבלות);
• הקצאת תכשירי ויטמין D בשילוב עם סידן;
• תכשירי עירוי המכילים יסודות קורט חיוניים מסוימים.
• דיאטה עתירי קלוריות ויטמין הוא prescribed.

הפרוגנוזה של דיספלסיה של כליה סימטית מדולארית מאכזבת, שכן רקמת הכליה מוחלפת על ידי ציסטות, התפתחות אי ספיקת כליות כרונית היא בלתי נמנעת.זה ידרוש טיפול המודיאליזה מתוכנת השתלת כליה.