תסמונת ברטר בילדים ומבוגרים: סיווג, תסמינים, אבחון, טיפול

ברוב אופי חשוך מרפא.אחת המחלות האלה הוא תסמונת Bartter.

Bartter תסמונת Bartter תסמונת

- מוטציה בגן תורשתית אורולוג מניח את קיומו של לולאת פגם של הנלה, אשר ירשה ב בסיס אוטוזומלית רצסיבית.פתולוגיה כזה מתחיל להראות כבר בילדות המוקדמת.על רקע זה תאים בכליות מאבדים את יכל לשמור על אשלגן הפיזיולוגי.כתוצאה מכך, היא מפתחת הפסד כרוני של שתן, מה שמוביל לירידה החריגה בסך של דם הזורם הכלי.הלחץ יכול להיות לגמרי נורמלי או מופחת.סיווג

בהתאם לסוג גנים מושפעים מוטציה הם בילוד מכובד, קלאסי תסמונת Bartter, תסמונת גיטלמן:

גורם ותסמינים

גורם ישיר המובילים להתפתחות של תסמונת Bartter הוא כשל בפעילות התחבורה של tubules כליות.

למעשה מחל Bartter היא גנטית להפרעה נחושה לידי ביטוי אצל ילדים ומבוגרים: מחסור

1. של יוני אשלגן בדם( היפוקלמיה);
2. לקויות מעמד חומצה-בסיס, שבה בנוזל החוץ תאי יש ירידה משמעותית של כלור ומימן( בַּסֶסֶת מטבולית);רמות עודפות בדם
3. של רכיב urate( hyperuricemia);
4. פעילות יתר של אלדוסטרון ו רנין.עבור תסמונת

המאופיינת פוליאוריה עם התייבשות נוספת, תבוסות שרירים nervnosistemnyh, הילד מאחור ההתפתחות הפסיכו-פיזית.סוג ילודים

• תסמונת ניכרת בפיתוח ברחם של ריבוי מי שפיר ו ללידה מוקדמת.יילוד האכלה גרוע, לרדת במשקל, ישן כל זמן, הוא מודאג לגבי הטמפרטורה, עיכוב פסיכומוטורי, שרירי hypotonia.
• באשר תסמונת קלאסית, הוא מתחיל להתבטא לאחר כשנה, מלווה בפיגור בצמיחה והתפתחות מנטלית, פוליאוריה, או עצירות.וריאנט של
• Gitelmanu מתחיל להפגין כמה ילדים 6 שנים של גיל מאוחר, מפגין חולשה בשרירים, עייפות, וכו 'מתמיד.
• יש גם תסמונת פסאודו-Bartter, אשר מלווה גם סימפטומים דומים.הוא נמצא אצל בנות שמנסים לרדת במשקל באמצעות תרופות משתנות ואת בהחלט להגביל את כוחם.

אבחון אירועי אבחון מבוססים על מעבדה ושיטות אינסטרומנטלי.מעבדה שנערכו בדיקות שתן ודם, בדיקת אולטרסאונד של השופכנים והכליות, וכן ביופסיה כלייתית.

טיפול ב-

הטיפול בפאתולוגיה של בארטר יכול להתבסס על תחליף או טיפול תרופתי.המשימה העיקרית של התהליך הטיפולי היא לספק לחולה כמות מספקת של אשלגן ונתרן.החשוב ביותר הוא נתון דיאטה טיפול הודאה של תרופות מיוחדות.הוקצה על-ידי סוכנים אנטי דלקתיות לא סטרואידיות כגון אינדומטצין, ACE inhibitors סוג לקפטפריל.ההכנות מגנזיום מסומנים לחיסול hypomagnesemia.

ב טיפול בתחליפים בילודים להחיל פתרונות עירוי עירוי של מלחים משתנים המשמרים-אשלגן מהסוג( או ספירונולקטון Veroshpiron), המקטינים את אובדן אשלגן בשתן.

אם מאובחנת תסמונת פסאודו-Bartter, הטיפול מכוון פונה הגורמים למצב פתולוגי.חולים כאלה לעיתים קרובות prescribed Amiloride או Triamteren.אם מתפתחת אי ספיקת כליות סופנית, אז השתלת איברים מסומנת.

ותחזיות פתולוגיה Bartter קלאסית

אינו נרפא לחלוטין, אך אבחון מוקדם ושימוש באמצעים טיפוליים מתאימים יכולים למזער ביטויים פתולוגיים וההשלכות של, למשל, ההתפתחות הפסיכולוגית והפיזית של ילדי לא יהיה כל כך אחורה.

במקרה של סוג של תסמונת בילוד, העיכוב אינו מקובל כאן.אם היילוד אינו מקבל את הסיוע הנדרש, שום השלכות קבעו ומוות, אשר נגרם על ידי הפרעות אלקטרוליטים והתייבשות חמורה.תסמונת

לא תמיד מסתיימת עם אי ספיקת כליות חריפה.עם השילוב הנכון של משתנים NSAIDs, אפשר לתקן כמעט את כל הביטויים.אבל התאוששות אשלגן בדרך כלל נשאר צורך לכל החיים.אם לילדכם יש פיגור בגדילה, להתאמה שלה יכול לשמש טיפול הורמונלי מסוג הורמון גדילה אקסוגניים.