תסמונת מרפן: סימנים, אבחנה, טיפול, גורם, תוחלת חיים

click fraud protection

אפילו הורים בריאים יכולים לקבל ילדים חולים.אחת הסיבות הנפוצות לכך היא מוטציות אקראיות של גנים.עקב מוטציה כזו עלולה להתרחש, ועל תסמונת מרפן, שכיום אינו נותן טיפול מלא.מחלת תכונות

אצל מבוגרים וילדי תסמונת מרפן

נקראת חוסר התפתחותו של רקמת חיבור, וכתוצאה מכך תקופה עוברית או לאחר הלידה, בשל פגמי קולגן.תסמונת מרפן

כשלעצמו אינו בסיס לפרס של נכות, אולם, זה האחרון יכול להיות מוגדר על ידי הנציבות במקרה של מלווה פתולוגיה של הפרות חמורות של הלב, מערכות עמוד שדרה ואיברים של חזון. לב אקטופיה העדשה מפתחת אופי הבילטרליים של ילדים עד 4 שנים.

מרפן סינדרום שבאדם( תמונה) טפסים

סיווג מדויק של המחלה בשלב זה.ישנן מספר צורות בכלל, תלוי במספר מערכות שמעורבים בתהליך הפתולוגי:

• נמחק .השינויים מתבטאים בצורה גרועה, עד שתי מערכות יכולות להשתתף.
• חמור:
  • מוגבל כאשר שינויים קלים מתייחסים לאותה מערכת;
  • שינויים בטבע מבוטא משפיעים על 2 מערכות או יותר;השינויים
  • חלשים ומשפיעים על 3 מערכות;

כמאפיינים גנטיים להבחין: טופס המשפחה

1. , שבו המחלה מועברת על ידי ירושה;
2. העיקרי מוטציה , המתבטא המשפחה בפעם הראשונה;

גם לפעמים מדבר על צורות קלות והכבדות של תסמונת מרפן הוא חשוב כאן, ואת הסוג של ירושה.

לקבלת מידע נוסף על התכונות של מרפן סינדרום מספרת בווידיאו שלו אלנה Malysheva:

סיווג

יש גם כמה גרסאות הקליני של המחלה:

• מחלת מרפן ישירות עם הסימנים הקלאסיים שלושה לפחות וירושה המשפחה.
• מרפן סינדרום עם אבחנה חיובית, אבל קילוף צורות.
• תסמונת דמוית מרפן.

מהות מהלך המחלה יכולה להיות יציבה ומתקדמת.לאחר מכן נדבר על הסיבות לתסמונת מרפן.

גורם מרפן סינדרום - מחלה מולדת, אשר מועבר לדור הבא בצורה דומיננטית אוטוזומלית. זה עולה בשל גן FBN1 המוטציה הספונטני, אשר אחראי לסינתזה של fibrillin. Fibrillin, בתורו, הוא אחראי על גמישות ועל התכווצות של רקמת חיבור.מוטציה של הגן הזה נותנת היווצרות סיבים, מוביל לירידה בחוזק המצמידה.רקמות ולהפחית סובלנות למאמץ פיזי.עכשיו למדנו

1000 FBN1 מוטציות גנטיות, המאפשרת להקצות צורות שונות של המחלה, אבל קשה ליצור את הסיווג הכללי.

אודות סימנים ותסמינים של תסמונת מרפן לתאר בהמשך.תסמיני

החיצוניים מציג תסמיני

של התסמונת מבוסס על נגעים במערכת לב וכלי דם, בעיני עצם, כך מגוונות, אך נראה לעין, בגילויים החיצוניים.אז, חולים, בדרך כלל:

• הם גבוהים בעל גזע קצר ורגלי דקות( dolichostenomelia),
• אצבעות מסוקסות ארוכות( arachnodactyly), astenikov גוף
• עם חולשה קשה של טונוס שרירים ופנים צרים וארוכים( dolichocephaly),
• וסבל חיך malocclusion מקושתים גבוהים.

מ בגילויים החיצוניים, אתה יכול גם לבחור: hypermobility המשותף

• , עיוות
• של החזה, אשר מורכב בתוך צורת משפך או בצורת טריז, עיוות
• של עמוד השדרה כגון עקמת, תזוזות ו נקע של עמוד השדרה הצווארי, רגל שטוחה בליטה של ​​מַרחֶשֶׁת.שינויי

ב

מערכת הלב וכלי הדם מאז התסמונת מובילה לשינויים האאורטה עולה ואת המבנים האחרים של מערכת הלב וכלי הדם, המחלה מלווה לעתים קרובות על ידי: מפרצת

1. ;נגעי
2. של המסתם המיטראלי;
3. tachycardias;פרפור פרוזדורים
4. ;אנדוקרדיטיס זיהומית
5. ;
6. אי ספיקת לב מתקדמת, אשר מוביל למוות של תינוק;

Patologochiskie תהליכים של איברים

אחרים גם תסמונת מרפן מלווה תהליכים פתולוגיים באיברים של חזון, למשל: קוצר ראיה

1. ;השטחת הקרנית
2. ;פזילה
3. ;
4. לשנות קליבר וסקולריים סיבים.

הפרעות אחרים

חולים בתסמונת עלול לחוות הפסדים ומערכות אחרות, למשל:

• meningocele,
• pneumothorax הספונטנית,
• מתיחה אטרופית סימנים, צניחת
• של שלפוחית ​​השתן והרחם,
• אקטופיה כליות, דליות
• ואחרים.

מאחר והמחלה מלווה שחרור אדרנלין, בחולים צעירים עלולים לפתח חרדה או אפילו הקדשות נפשיות.

על איך לקבוע את הנוכחות של תסמונת מרפן, ראה להלן.אבחון אבחון מרפן סינדרום

הופך מבוסס על היסטוריה משפחתית, אם פתולוגיה נוכח בו, כמו גם על בסיס בחינה, אקוקרדיוגרפיה פיזית, electrocardiography, Ophthalmology and הרדיולוגיה.מחלת העובר ניתן להניח על בסיס ניתוח גנטי מולקולרי בדיקות מעבדה.קריטריוני

קריטריונים לאבחון יכולים להיחשב: התרחבות

1. של שורש האאורטה;אקטופיה
2. של העדשה;
3. עיוות של החזה;ספונדילוליזתזיס
4. ;מדינה אחרת
5. ;

ובדיקה פנוטיפי יכול לשמש לאבחון.הוא קובע את היחס של המברשת וצמיחה, את אורך האצבע האמצעית והגוף ורגה מדד.

מחקרים אינסטרומנטלי אינסטרומנטלי

להראות:

• א.ק.ג..הפרעות בקצב הלב, הגדילו את הגודל של החדר השמאלי, היפרטרופיה של שריר הלב.אקוקרדיוגרפיה
• .Regurgitation valvular, צניחה, הרחבת אבי העורקים.
• רנטגן.הרחבות בשורש קשת של אבי העורקים, הגדלת גודל הלב.
• CT.התרחבות ומפרצת של אבי העורקים.
• Aortography.מפרצת או צרור אבי העורקים.אופטלמוסקופיה
• .אקטופיה של העדשה.
• MRI של עמוד השדרה.אקטזיה של הקרום.

חובה לבצע אבחנה מבדלת של מחלות כגון homocystinuria, תסמונת בילס, תסמונת Ehlers-Danlos, אקטופיה משפחתית של העדשה, ואחרים, דומה במצגת.

טיפול ככל מחלה שאי אפשר לרפא עד הסוף, אמצעים לטיפול נועדו לשפר את איכות החיים.הסרת תסמינים שליליים ומניעת סיבוכים.

הטיפולית

הטיפול הטיפולי בתסמונת מרפן מצטמצם לחלוטין להתנהלות אורח חיים בריא.

• הקשחה, דיאטה נורמלית
• ושינה, מתח הימנעות
• , פעילות גופנית מתונה
• .

כל זה תורם לשיפור הבריאות והשימור של המערכת החיסונית במצב תקין.

תרופות

טיפול תרופתי הוא סימפטומטי.אם קוטר אבי העורקים התרחב 40 מ"מ, רופאים רושמים חוסמי בטא, מעכבי ACE ו- אנטגוניסט סידן.תוצאות טובות

הראו טכניקות טיפוליות כמו טיפול pathogenetic kollagennormalizuyuschey, טיפול מטבולי וטיפול ויטמין.תרופות אחרות נרשמות בהתאם למצב של המטופל.

כירורגי

טיפול כירורגי מתבצע בהתאם לנגע ​​של המערכות.

• שחזור אבי העורקים, כמו גם תותבות מיטרליות, ניתן להשתמש.שסתום.אם אישה בהריון היא תסמונת מרפן
• חולה דורש ניתוח קיסרי מוקדם כדי למנוע התפתחות של סיבוכים שלה ואת הילד.הפרעות עיניים
• מטופלות על ידי בחירת משקפיים ועדשות מגע, טיפול לייזר של קטרקט וגלאוקומה, הסרת החלפת העדשה אקטופי עם השתל.אם
• מושפע מהפרעות השלד, עשוי להינתן השדרה המבצע ייצוב thoracoplasty, endoprosthesis.

ללמוד כיצד להשתמש ניתוח מטופלי מרפן חזרו למראה, לספר את הקליפ: מניעה ספציפית

מניעת

של תסמונת מרפן אינה קיימת.למנוע את התרחשותם של מחלה זו אצל הילד שטרם נולד יכול להיות, אם אתה מבקר מחקרים גנטיים שני הורים, כמו גם לפקח על ההריון מראשיתו, ופעל כל ההוראות של הרופא.סיבוכי

בגלל תסמונת מרפן אנשים מלווה תבוסה רצינית של מספר מערכות, ברשימת הסיבוכים הוא מאוד גדולה: מ עקמת כישלון הריאות.הסיבוכים החמורים ביותר יכולים להיחשב: מבני פרות

1. קיר אב עורקים;
2. נזק לקירות הלב;
3. צניפת שסתום מיטרלי;חיך מוצק
4. ;

תסמונת הסיבוך הגרועה - המוות קרדיאלי פתאומי, אשר לעתים קרובות מלווה מאוד על ידי מחלה בילדים.על הפרוגנוזה ועל תוחלת החיים של תסמונת מרפן, קרא להלן.חיזוי

מזג תלוי שינויים במערכת הלב וכלי הדם, את מידת ההרס של השלד והעיניים.

• הסטטיסטיקה מראה כי כ 90% מהחולים לא לחיות עד 50 שנים.רפואה מודרנית
• יכולה להגדיל את תוחלת חיים ל 70 שנים, אבל רק עבור חולים עם טופס יציב.

ללמוד כיצד להסתכל לאנשים עם תסמונת מרפן, אומר בסרטון למטה: