תסמונת זו תוארה חזרה בשנת 1947 על ידי Waardenburg.הוא מאופיין במכלול שלם של פגמים - שילוב של חירשות מולדת, לבקנות, הפרעות בפנים.מחלה זו מלווה hypopigmentation חריגה של העור, העיניים והשיער.זה בלתי אפשרי לחלוטין להתמודד עם תסמונת כזו, ולכן, הטיפול מכוון בדרך כלל על מנת למנוע סימפטומים ותחזוקה כוללת של הגוף.
Waardenburg תסמונת תסמונת
Waardenburg היא פתולוגיה תורשתית אשר מלווה המראה איריס Heterochromia של עקירה גדיל שיער אפור בתוך העין - זה נקרא telekantom.אחד הסימפטומים האופייניים של ההפרעה הוא אובדן שמיעה מולד, אשר יכול להיות שונה בדרגות שונות של חומרה.
לקזז פנימי של העין בשילוב עם גשר אף העלה ומחובר הגבות שורה אחת נותן לאנשים עם תסמונת זו הופעה מאוד מוזרה.פגזים זוהרים בדרך כלל יש צבע שונה.לדוגמה, עין אחת יכולה להיות carim, ואילו השני יכול להיות כחול.
סיבות
ככלל, פתולוגיה זו עוברת בירושה בצורה דומיננטית אוטוזומלית.כדי לפתח את התסמונת להוביל מוטציות בגנים מסוימים - בפרט, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.ההיסטוריה האישית אינה מאשרת את ההיסטוריה המשפחתית.במקרה זה, מדובר במוטציה גנטית, שהתפתחותה מעוררת גורמים לא ידועים.הגן MITF
אחראי קידוד חלבון זה ממלא תפקיד חשוב ביצירת מלנוציטים.כתוצאה מכך, מתרחשים שינויים פיגמנטציה.לפעמים אנומליות אלה מובילות לאובדן שמיעה.
קבוצת הסיכון להתפתחות ההפרעה הזו כוללת ילדים שקרוביהם המיידית סובלים מהמחלה.הוא מועבר על ידי טיפוס דומיננטי אוטוסומלי.
במקרים מסוימים, התסמונת של Waardenburg מפתחת מסיבות לא ידועות.מספר חוקרים טוענים כי האיום מגביר את הגיל המתקדם של האב.
טיפול בסימפטומים של
ניתן לזהות את התסמונת של ווארדנבורג מיד לאחר הלידה או בגיל הרך.במקרים מסוימים, הוא נמצא בגיל מאוחר יותר.בדיקה קלינית יסודית וניתוח של סימפטומים מסייעת לבצע אבחנה מדויקת.כמו כן, על הרופא ללמוד את ההיסטוריה המשפחתית ולנהל מחקרים ספציפיים.
אצל אנשים החשודים באבחנה זו, נמדד המרחק בין חלקים שונים של העין.נהלים אחרים עשויים גם להתבצע - למשל, בחינת המבנים הפנימיים של העיניים.לעתים קרובות, נדרשת בדיקת שמיעה ומבוצעת רדיוגרפיה.
לפעמים הרופאים ממליצים על השתלת שבלול.במקרה זה, מכשיר מיוחד עם אלקטרודות ממוקם באוזן הפנימית.זה עוזר לעורר את תפקוד העצב השמיעתי.תמונות
של ילדים עם גילויים שונים של ביטויים אופייניים Waardenburg תסמונת
של
המחלה אחת התכונות העיקריות של התסמונת היא חירשות מולדת.זה מתבטא בגיל צעיר ולעתים קרובות מעורר את הופעתו של חירש-אילם.פתולוגיה דו-צדדית היא תמיד צלילים מרשימים בתדירות גבוהה.
גם הביטויים הטיפוסיים של המחלה כוללת את הדברים הבאים:
- המולד heterochromia של איריס - עשוי להיות מלא או חלקי.לעתים קרובות איריס יש צבע שונה.
- Dystopia של החלקים הפנימיים של העיניים - זה מוביל blepharophimosis.מצב זה מעורר פסוודו- hypertelorism, ובמקרים מסוימים - pseudoepicanth.
- הרחבה של שורש האף.
- היפרטרופיה של גבות.
- לבניות חלקית - המתבטאת בשערה אפורה במצח.במקרים נדירים יותר, ריסים לבנים וגבות נראים מבפנים.
תסמונת ווארדנבורג היא מחלה נדירה, המלווה במספר שינויים פתולוגיים.אחד הסימפטומים של אנומליה הוא חירשות מולדת, אשר יכול להוביל טיפשות. כדי להתמודד עם השלט הזה, אתה צריך לנקוט פעולה בזמן.ברוב המקרים, תסמין זה מוסר על ידי התערבות כירורגית.