אנשים הסובלים מליקויים חושיים רציניים יכולים בעת ובעונה אחת להיות פתולוגיות בעין ובעיות שמיעה.על פי נתונים סטטיסטיים, 5-6% מהחולים סובלים מתסמונת אשר.זוהי הפרה מסוכנת, אשר, למרבה הצער, לא להשאיל את עצמה לטיפול.עם זאת, טיפול שנבחר כראוי יכול להאט את התקדמות המחלה.
תסמונת "אשר"
מונח זה מובן כמחלה תורשתית נדירה.תסמונת זו מאופיינת על ידי החרפת השמיעה של רטיניטיס pigmentosa.הפרעה זו מעוררת הידרדרות הדרגתית של הראייה.
כיום, ישנם מספר סוגים של פתולוגיה זו, שכל אחד מהם מאופיין בתכונות מסוימות של .בכל מקרה, אם יש חשד לתסמונת אשר, עליך להתייעץ מיד עם רופא.
גורם, גורמי סיכון
תסמונת "אשר" נוצרת כתוצאה ממוטציה גנטית המועברת באמצעות סוג אוטוזומלי רצסיבי.כדי לקבל את הסימפטומים של המחלה, הילד חייב לקבל את הגנים של שני ההורים.
ישנם עשרה גנים שיכולים לעורר את המראה של המרכיבים העיקריים של המחלה.אלה כוללים:
- אובדן שמיעה Sensorineural - הוא אובדן שמיעה הקשורים נזק אלמנטים של האוזן הפנימית, מערכת העצבים או עצב השמיעה.
- רטיניטיס פיגמנט - הוא ניוון הרשתית של העין, אשר עורר על ידי הפרה של photoreceptors או אפיתל פיגמנט.כתוצאה מכך, אדם מאבד את הראייה.
העברת המחלה היא אפשרית אם שני ההורים יש את זה.כמו כן, ילד יכול לקבל את המחלה אם ההורים הם נשאים של הגן. אם שני בני הזוג יש את הגן הזה, את הסיכון של שידור לילד שלהם הוא 1: 4.
אם לאדם יש רק גן מחלה אחד, הוא הופך למוביל, אבל אין לו סימפטומים בעצמו.בשלב זה, לא ניתן לזהות ספקים.
תסמינים של
רוב האנשים עם תסמונת אשר יש אובדן שמיעה מוחלט.במקרה זה, הפרעות חזותיות בשלבים הראשונים מלווה בבעיות עם תפיסה בחושך.בגיל ההתבגרות, עיוורון הלילה כביכול יכול להתבטא.
ככל שהגוף גדל, ראייה היקפית לרוחב מתדרדרת יותר ויותר.לאחר מכן, הוא הופך למנהרה.עם זאת, ראייה מרכזית לעיתים קרובות אינה סובלת.עם זאת, התסמונת יכולה להתפתח עם השנים.לאחר זמן מה, גם הראייה המרכזית מתדרדרת.עם זאת, תסמונת אשר אינה מעוררת את התפתחות העיוורון המוחלט.
כמה מהר אדם יאבדו, זה בלתי אפשרי לענות.תהליך זה הוא בעל אופי אישי. לכן את מידת הפרות כאלה שונה באופן משמעותי.הגדלת הגילויים של המחלה מתרחשת בהדרגה.הודות לכך, אדם יכול להתכונן לאובדן ראייה.
טפסים של
מחקרים של מדענים אפשרו לחשוף שלושה סוגים בסיסיים של הפתולוגיה זו.לפעמים סוג רביעי של מחלה מזוהה, אבל זה נדיר ביותר.
אז, את הצורות העיקריות של המחלה כוללים את הפעולות הבאות:
- הסוג הראשון של הפתולוגיה מלווה בחירשות מלידה מלאה.עבור אנשים כאלה מאופיין גם בחוסר איזון.לעתים קרובות, הילדים עושים את צעדיהם הראשונים רק 1.5 שנים.חזון מתחיל ליפול על 10 שנים.במקרה זה, את המבנה הסופי של עיוורון לילה הוא ציין 20 שנה.בנוכחות סוג זה של מחלה, קיים סיכון של הפחתה הדרגתית של הראייה הפריפריה.
- סוג שני של פתולוגיה מאופיין בחירשות בינונית או מולדת.אם לאדם יש חירשות חלקית, אז השמיעה לא יורדת לאחר מכן.התפתחות של רטיניטיס פיגמנט נצפתה בסוף גיל ההתבגרות או לאחר 20 שנה.עיוורון העוף מתחיל להתבטא בשנת 29-31.עם התפתחות המחלה מהסוג השני, החזון מתדרדר לאט יותר מאשר במקרה הראשון.
- הסוג השלישי של המחלה מלווה באובדן שמיעה מתקדם, שמתחיל בדרך כלל בגיל ההתבגרות.גם בשלב זה, רטיניטיס פיגמנט בהדרגה מתחיל להתפתח.זה יכול לגרום עיוורון פרוגרסיבי.
- תסמינים של הפתולוגיה מהסוג הרביעי אופייניים יותר לגברים.גם במצב זה יש הפרעות גוברות ואובדן שמיעה וראייה.צורה זו של הפתולוגיה מתעוררת לעתים רחוקות ביותר, וככלל, יש לה מקור X- כרומוזום.
אבחון
תסמונת אשר הוא עזר על ידי שילוב של אובדן שמיעה פתאומי עם ליקוי ראייה גוברת.ישנם מספר מחקרים אינסטרומנטליים המאפשרים לך לבצע אבחנה מדויקת:
- בדיקת פונדוס - מאפשר לך לזהות כתמים פיגמנטציה על הרשתית.גם במהלך בדיקה זו, הרופא מגלה את הצרות של כלי הרשתית.
- Electroretinogram - מאפשר לזהות את השינויים הניווניים הראשונים ברשתית העין.בעזרת הליך זה, ניתן לזהות את ההכחדה של נתיבים אלקטרו רדיוגרפיים.
- Electronstagmogram - מאפשר לקבוע תנועות עיניים לא רצוניות.הם יכולים להצביע על אי-שוויון.
- Audiometry - מספק הזדמנות לזהות חירשות ולהעריך את חומרתה.
התמונה מראה את השינויים המתרחשים במהלך טיפול
אשר, המלצות
כרגע, אנחנו לא יכולים לגמרי להיפטר תסמונת אשר.לפיכך, מטרת הטיפול היא להאט את תהליך הפחתת הראייה ולפצות על אובדן שמיעה.שיטות הטיפול האפשריות כוללות:
- צריכת ויטמין A חלק oculists טוענים כי כמות מוגברת של חומר זה יכול להאט את הפיתוח של רטיניטיס פיגמנט.עם זאת, תהליך זה לא ניתן להפסיק לחלוטין.
- הכנסת מכשירים אלקטרוניים לאוזני המטופל.שתלים שבלול או אביזרי שמיעה ניתן להשתמש למטרה זו.
רופאים מייעצים לחולים מבוגרים הסובלים מסוגים נפוצים של פיגמנט רטיניטיס, בכל יום משתמשים 15,000 IU של ויטמין A בצורה של palmitate.אתה צריך לעשות את זה תחת פיקוחו של מומחה.מאז אנשים עם תסמונת אשר של הסוג הראשון לא השתתפו במחקר, המינון המוגבר של ויטמין A הוא התווית.
במקביל, נשים המתכננות הריון צריך לסרב לצרוך כמויות גדולות של חומר זה.אתה צריך לעשות את זה שלושה חודשים לפני ההתעברות.אחרת, האיום של אנומליות מולדות אצל ילד גדל באופן משמעותי.נשים בהריון גם צריך לוותר על מינון גבוה של חומר זה.
ילד עם אבחנה כזו חייב להתאים עצמו לחיים בחברה.זה דורש את העזרה של פסיכולוגים defectologists.במקרים מסוימים יש צורך ללמד את הילד את שפת המחוות.
למרבה הצער, תסמונת אשר מאופיינת על ידי פרוגנוזה שלילית.החדות ותחום הראייה הולכים לאיבוד בתוך 20-30 שנה.במקרים מסוימים, קיים סיכון של אובדן ראיה דו צדדי מלא.חירשות מלווה בטיפשות ומתפתחת במהירות להשלמת אובדן שמיעה.
כיצד להסתגל לחיים עם תסמונת אשר:
אשר תסמונת היא מחלה רצינית מאוד, כי לא ניתן לרפא לחלוטין.כדי להאט את התקדמות המחלה, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא בזמן.מומחה יבצע אבחון וייתן המלצות לשיפור איכות החיים.