מיופתיה של דושן: תמונות, סיבות, סימפטומים, אבחון, טיפול ומניעה

אחד ניוון השרירים העיקרי האימתני ביותר שמתחיל בילדות מוקדמת מוביל למוות בטרם הגיע חולים 25 שנים של גיל, הוא מיופתיה דושן( שם מלא - ניוון שרירים מתקדם).

תיאור תמציתי של דושן מיופתיה

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1868 על ידי דושן( דושן) והוא גנטי.שבה מיופתיה היא דושן נפוצה, צורה גנטית אחידה עם מיופתיה של בקר, אך שונה על ידי מספר סימנים קליניים.

בדרך כלל, חולים אינם שורדים אפילו עד 30 שנים( על פי כמה מקורות, ורבים אכן מתו בגיל 20-22 שנים).תהליך התפשטות

של בזבוז שריר מיוחד לאותו האופי עולה:

• ראשית, התהליך מעורב השרירים של מחוך האגן ואת שרירי סעיפי הרגל הפרוקסימלית( בגפיים תחתונים),
• אז סבל שרירים גב ואת חגורת כתפיים,
• ואז פונה מדובר בחטיבות הנשק הפרוקסימלית( גפיים עליונים).

בתחילה מאוד של עמעום המחלה או רפלקסים ברך מופחתים באופן משמעותי, ואת ברפלקסים של ידות רפלקס אכילס הציל אפילו זמן רב מאוד.הסימפטומים

אחרים של מחלה זו: התקדמות

• של קיפוזיס, לורדוסה, או עיוותים בעמוד השדרה משני האחרים, עקמומיות
instagram viewer
• של החזה( שהיא מקבלת keeled או אוכף), לעצור, הכחשה גיד
• מפותח על רקע ומתכווצות משותפת.
• לעתים קרובות מיופתיה דושן שנצפה עם בעיות לב, כלומר קרדיומיופתיה, הסימפטומים מהם הפרעות קצב ו היפרטרופיה של חדר שמאל.
• אמנם בדרך כלל כאשר המודיעין myopathies אינו מושפע, יש פיגור שכלי( כלומר, את מידת פיגור) במקרה הזה, 25-30% מהחולים.שאר החולים שומרים על האינטלקט שלהם.

הפרוגנוזה השלילית של המחלה - DMD מתקדמת במהירות, חולים מאבדים את היכולת-הליכה עצמית לאחר 10-12 שנים, ולמות בגיל צעיר עקב זיהומי intercurrent( מצוקה נשימתית), או אי ספיקת לב.

תמונה דושן מיופתיה:

גורם דושן מיופתיה היא מחלה תורשתית, ונושאות הגן שלה הן נשים.זה myopathy הוא בירושה מן הסוג recessive מקושר X כרומוזום.יתר על כן, כשליש מכל המקרים של מיופתיה דושן נגרמות על ידי מוטציות גנטיות חדשות. רק בנים חולים.

מכל הגיוון של קוצר ראייה, זהו הממאיר ביותר ומתקדם במהירות.

של המחלה המחלה מתחילה להופיע בגיל 1.5-5 שנים, הסימנים הראשונים שלה הם:

• יציבות, גמישות מוטורית.
• טיולים קבועים ונופל תוך כדי הליכה, אשר מפתח את הפחד של הליכה של הילד, מאשר בגלל הפסיביות של המנוע.ילד
• קשה לטפס במדרגות, ואת ההליכה הופכת הולך כמו ברווז "ברווז."
• גם הופך קשה לעלות משכיבה או ישיבה - נופש הילד "טכניקות Groversa" מה שנקרא - "טיפוס על סולם" של "טיפוס לעצמו" ו
• סימן מואר של מיופתיה דושן - היפרטרופיה שריר דמיוני, במיוחד העגל: באמת אין בהתפתחות שרירים והניוון שלהם לתוך שומן ורקמת חיבור.
• כפי שכבר הוזכר, אחד הסימפטומים של מיופתיה דושן היא אי ספיקת לב, שעילתה, על פי חוקרים זרים, אלא המחסור בדיסטרופין ב cardiomyocytes.יש
• הם סימנים של מיופתיה בביופסיות שרירי השלד.
• במשך הזמן, את התקדמות ניוון שרירים לפתח ומתכווצות של הפרקים הגדולים, יש equinovarus עיוות כף הרגל.
• קרוב יותר 10-12 שנים הילד לא יכול ללכת בכוחות עצמם והיה צריך להשתמש בכיסא גלגלים.
• בגיל 15, התפתחות של המטופל עמוקה מתפתחת.

האם אתה יודע מה הם הסימפטומים של תסמונת סרוטונרגי?סיבות ותוצאות.

הכל על עקרונות הטיפול של תסמונת הכאב myofascial ניתן למצוא כאן.תקלת האבחון

DMD מושם על בסיס תוצאות בדיקה ואת הבאה מנתחת:

1. א.ק.ג. זוהה שריר לב קירות postero-צדדיים ותחתונים של החדר השמאלי, אשר נקבע על ידי הפרמטרים הבאים: שן גבוה שנצפה להוביל V6;ש שן עמוק שנצפתה מוביל V6, aVF, 2 ו 3.
2. חקרו גם את התוכן בדיסטרופין ברקמת השריר( ניוון במחלה זו הוא לא זוהה).
3. במהלך מחקרים ביוכימיים פלזמה נקבע פעילות CPK( אנזים kreatinforsfokinazy), אשר בדרך כלל הוא גדל באופן משמעותי( לרבות ספקי גן).לפעמים, כדי להבהיר את המקור, isoenzymes של CK נחקרים.כמו כן מבוצעת
4. Genodiagnostics.
5. פיברילטורים על EMG מדווחים על נמק של סיבי שריר.
6. ביופסיה של שריר היא אחת השיטות העיקריות של אבחנה של מיופתיה דושן, שבו השריר שנבחר השפיע באורח בינוני כמו משמעותי מאוד נחלש ואת השריר נפגע יהיה אינפורמטיבי.

טיפול מיופתיה דושן

תחת טיפול במחלה חמור במהירות מתקדם כזו אינה יעיל, בדרך כלל טיפול תחזוקה מורכב התרופות הבאות משמשות: קבוצת הכנות

1. שיפור חילוף חומרים: ויטמיני B, E, חומצות אמינו, סידן הכנות, אנבוליים הורמוני אשלגן orotate.
2. טיפול עם proserin, galantamine, oxazil משמש.טיפול הוא קורסי
3. ו, יותר עדיף, בבית חולים: LFK( במיוחד מעכב ההיווצרות של ומתכווצות), כמו גם חולים מתיחים בשריר פסיבי, עיסוי, אלקטרופורזה neostigmine, lidazy, אמבטית סידן כלורי, inductothermy.מהלך הטיפול חוזר על עצמו כל 6-8 שבועות, ילדים עדיפים עדיפים על טיפול בבית.
4. בשנים האחרונות הפכו טיפול פופולרי עם גלוקוקורטיקואידים( ערכה ביום), אשר מאריך את החיים כמה שנים יותר.

החולה מיופתיה דושן חייב להיות נצפה עם קרדיולוג.

צריך גם להזכיר את החשיבות של תזונה, אשר חייבים להיות נוכחים שומנים צמחיים וחלבונים מן החי.זה הכרחי כדי למנוע תה חזק, קפה, אלכוהול, תבלינים, סוכר, כרוב ותפוחי אדמה.הדיאטה צריכה לכלול ירקות בצורה עדינים טריים או מבושלים, פרות, מוצרי חלב, שיבולת שועל, ביצים, דבש, גזר ואגוזים.

אין זה סוד כי גם מבוגרים וילדים סובלים טיקים עצבים.גורם לעין עצבית, אבחון וטיפול.

תסמינים של אנצפלופתיה אלכוהוליים מכוסים היטב במאמר זה.

טיפול בכאב נוירופתי אצל מבוגרים הוא לעתים קרובות תהליך ארוך ודורש גישה משולבת.לקבלת מידע נוסף על המחלה ניתן להשיג על ידי לחיצה על הקישור הבא: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.

מניעה מניעת המחלה היא מסובכת בשל סיבות גנטיות המוצא שלו, וזו הסיבה תפקיד חשוב במיוחד בגילומו של ייעוץ גנטי של משפחות כי היסטוריה משפחתית מתגלה.

שיטות חדשות לבין התפתחות גנטיקה מולקולרית לעזור לקבוע את האופי מהימן מהמוטציות, "לחשב" הפרוגנוזה של המחלה שלו, אבל הדבר החשוב ביותר - שיטות אלה מאפשרות בחינה סביב לידה במקרה של הריון חוזר ונשנה.