paveldima patologija dauguma turi nepagydoma charakterį.Viena iš šių ligų yra Bartto sindromas.
Bartter'o sindromas Bartter'o sindromas
- tai urologiniai paveldimas genų mutacijos ir būtina iš anksto numatyti defekto linijos Henle, kuri yra paveldima autosominis recesysivinis pagrindu buvimą.Ši patologija pradeda pasirodyti ankstyvoje vaikystėje.Šiame fone inkstų ląstelės praranda gebėjimą išlaikyti fiziologinį kalio. Kaip rezultatas, ji vystosi lėtinės šlapimo nutekėjimo, kuris veda į neįprastą sumažėjimą kraujo cirkuliacijos per laivų sumos. Slėgis gali būti visiškai normalus arba sumažintas.
klasifikavimas
Pagal genų paveiktų mutacijos rūšies išskiriami naujagimių, klasikinis Bartter'o sindromas, Gitelman sindromas:
| tipas | kur | mutacija geno produktas | Aprašymas |
|---|---|---|---|
| naujagimių arba 1 tipo | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalio ir natrio, furozemidas,2S1 transportinių baltymų kilpa Henle | kelio pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, lydi stiprus poliurija ir hipertermija, pradžioje kalcio Žmonija tipo. |
| 2 tipo | ROMK( llq24) | Baltymų kalio kanalo nuo ATP priklausančius | klasikiniu variantas sindromas pasireiškia pacientams iki 25 metų amžiaus, kartu su raumenų silpnumo, ir parestezijų audinio spazmai. |
| 3 tipas | CLKNKB( 1p36) | C1 - baltymų transporteris | taip pat pasitaiko jaunų žmonių yra sudėtingas ūminį inkstų nepakankamumą, poliurija, bet slėgis lieka normalus. |
| Gitelman sindromas | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny konvejeris C1 ir natrio | Šis sindromas tipo dažnai aptikta suaugusiems. Lydimas hipomagnezemija, kalcifikacija kremzlės sąnariams, nuolatinis sąnarių skausmai. |
priežastys ir simptomai
tiesiogiai veiksnys, į Bartter'o sindromas yra nesėkmė į transporto veiklos inkstų kanalėliuose.
tai, Bartter'o liga yra genetiškai nulemtą sutrikimas pasireiškia vaikams ir suaugusiems:
- trūkumas kalio jonų kiekis kraujyje( hipokalemija);Sutrikimas
- rūgštinis-bazinis statusas, kur ekstraląstelinio skysčio yra žymiai sumažinti chloro ir vandenilio( medžiagų apykaitos alkalozę);
- Pernelyg kraujyje uratų komponento( hiperurikemija);
- pernelyg veikla aldosterono ir renino. Dėl
sindromas būdingas poliurija su dar dehidratacija, raumenų ir nervnosistemnyh pralaimėjimus, vaikas atsilieka psicho-fizinio vystymosi.
- naujagimių tipas sindromas akivaizdu gimdoje plėtros Polihidramnionas ir priešlaikinis gimdymas. Naujagimis yra šėrimo prastai, numesti svorio, nuolat miega, jis yra susirūpinęs dėl temperatūros, psichomotorinės vėlavimo, hipotonija raumenis.
- Kaip klasikinės sindromas, jis pradeda įsitvirtinti maždaug po metų, kartu su augimo ir protinio vystymosi, poliurija, ar vidurių užkietėjimas VVG.Variantas
- Gitelmanu pradeda reikštis Kai kurie vaikai 6 metų amžiaus, o vėliau, pasireiškianti raumenų silpnumas, nuovargis ir tt pastovus.
- Taip pat pseudo-Bartter'o sindromas, kuris taip pat lydi panašių simptomų.Jis randamas mergaičių, kurie bando numesti svorio naudojant diuretikai ir griežtai riboti galią.
diagnostika Diagnostikos renginiai pagrįsta laboratoriniais ir instrumentinių metodų.Laidiniai laboratoriniai tyrimai šlapimo ir kraujo, ultragarso tyrimui iš šlapimtakių bei inkstų ir inkstų biopsija.
gydymas Barttero patologijos terapija gali būti grindžiama pakaitine ar gydymo vaistais. Pagrindinis gydymo proceso uždavinys yra tiekti pacientui pakankamai kalio ir natrio. Svarbiausia skiriama dietinei terapijai ir specializuotų vaistų priėmimui. Nustatomi priešuždegiminiai nesteroidiniai vaistai, tokie kaip indometacinas, ACT inhibitoriai, tokie kaip kaptoprilis. Magnio preparatai skirti hipomagnezemei pašalinti.
Pakaitinės terapijos naujagimiams taikyti infuzijos infuziniais tirpalais druskų, kalį organizme sulaikantys diuretikai, tipo( ar Veroshpiron spironolaktono), kuris mažina kalio praradimą su šlapimu.
Jei diagnozuota pseudo Bartter'o sindromas, gydymas yra nukreiptas spręsti iš patologinės būklės priežastis. Tokiems pacientams dažnai skiriami Amiloridas arba Triamterenas. Jei pasireiškia galutinis inkstų nepakankamumas, tada nurodoma organų transplantacija.
prognozės
Klasikinė Bartter'o patologija nėra visiškai išgydoma, tačiau ankstyva diagnozė ir tinkamas terapines priemonių naudojimas gali sumažinti patologinių apraiškas ir padarinius, pavyzdžiui, psichinės ir fizinės raidos vaikų nebus taip atgal.
Jei tai yra naujagimio sindromo tipo klausimas, tada vilkinimas čia yra nepriimtinas. Jei naujagimis negauna reikiamos pagalbos, jokių nuolatinių padarinių ir mirtį, kuri sukelia elektrolitų pusiausvyros sutrikimų ir sunkią dehidrataciją.
sindromas ne visada baigiasi ūminiu inkstų nepakankamumu. Turint tinkamą diuretikų ir nesteroidinių vaistų nuo uždegimo derinį, galima ištaisyti beveik visas pasireiškimus. Tačiau kalio atsigavimas paprastai išlieka būtinybe visam gyvenimui. Jei jūsų vaikas turi augimo sulėtėjimas, jos tikslinimo gali būti naudojamas hormonų terapija egzogeninj augimo hormono tipą.