Vaikų, moterų ir vyrų sindromas de Toni-Debreu-Fanconi: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Fankoni sindromas( pilnas pavadinimas - de Toni-Debre-Fankoni) - įgimta sutrikimas, kuris yra išreikštas rimtas Trinkant proksimalinės inkstų kanalėlių - būtent, pažeidimas antrinio absorbcija( absorbcijos į kraujotaką) filtruotas per inkstus medžiagų, kuri veda prie Glikozurija( didelis cukraus kraujasšlapimo) fosfatai( sutrikimas kalcio ir fosforo apykaitos), aminorūgštys( amino rūgštys padidėjo išsiskyrimą šlapime) ir sumažėjo angliavandenilių koncentraciją, rūgštingumas reguliuojant kraujo.

sindromas de Toni-Fanconi-Debre-Fanconi sindromą

labai reta liga, dažniausiai nustatoma vaikams, ir medicinos statistikos, jos dažnis atitinka 1 sergantį kūdikį 350 000 kūdikių abiejų lyčių.

Suaugusiems žmonėms yra itin reta, plėtoti remiantis įgytų patologijų fone. Patologijos kodas pagal ICD-10: E72.O.

priežasčių

Gamta ir priežastys genetinio defekto Fankoni sindromas šiandien nėra gerai suprantama.

Tikimasi, kad patologijos melo arba ydų transporto baltymų inkstų kanalėlių arba genų mutacijos, iškreipia fermentų, reguliuojančių gliukozės, amino rūgščių ir fosforo reabsorbciją funkciją pagrindas.

turimus mokslinių tyrimų duomenis apie taškinių defektų mitochondrijas, atsirandančių trikčių inkstų kanalėliuose.

liga taip pat yra susijęs su fruktozės netoleravimas, Lėtinis apsinuodijimas toksinais( sunkieji metalai, ifosfamidu, aminoglikozidais), trūkumas vitamino D, amiloidoze, nesėkmę ląstelių fermentų( piruvato karboksilazės, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy ir kiti), tirozinemija, metachromatic leukodystrophy, galactosemia, cistinozės, glikogenozė skaičius.

Pasak kitų ekspertų, Fanconi sindromą gali būti izoliuotas patologija - ty - sunkia patologija rahitopodobnyh su paveldimos charakterį.

tyrimai patvirtina, kad Fanconi sindromą sutrikdyta ląstelių energijos apykaitą su ATP( adenozino trifosfato) ir tarpląstelinio transporto inkstų kanalėliuose, pagrindinis elementas - į nephron.

Kadangi vaistas dar ateiti į tam tikrą išvadą apie šio sindromo FACON priežasčių, šios valstybės ir kitos sąlygos "glyukofosfaminny diabetu", "idiopatiniu inkstų Fankoni sindromas", "D atsparus rachitas," inkstų Nykštukinė D atsparus rachitas"," Paveldimas Fanconi sindromas ".

formos ir patogenezę

yra dviejų tipų Fanconi sindromą:

• paveldima( Įgimta, idiopatinė), kuris susijęs su pirmine forma;Įgytas
• , kuris laikomas antrine ligos forma.

paveldima( genetinis) forma ekspertų, susijusių su defektais X-chromosomos, kuri yra paveldima dominuojanti ir recesyvinis, todėl genetinė prognozė jos apraiškas ateityje Offspring - nėra lengva užduotis. Jei patologija susijusi su įgimtu( pirminės formos) tipo, ji aptikta vaiką krūties iki vienerių metų.Todėl pirminė forma vadinama "kūdikiu".

laipsnis genų mutacijų priežastis ir sunkumo sindromas. Tokiu būdu, visiškai paveldimas Fankoni sindromas pasireiškia per 3 pagrindinių biocheminių defektų, kurie apima gliukozurija, acidaminuria, fosfatai, part-time buvimą - bent du iš jų.Paprastai

genetiškai nustatoma įgimta anomalija kartu su kitomis ligomis: cistinozės, Wilson sindromas, Dent, Lowe, fruktozės netoleravimo, tirozinemijai( negalėjimas veiksmingai skilti aminorūgšties tirozino), galactosemia( disfunkcija konvertuoti cukraus į gliukozę), perteklius glikogeno kaupimo.

įsigijo sindromą( vidurinį), priešingai įgimtų ne kartu, kaip esamų patologijų pasekmė:

• tirozinemijai I tipo;
• cistinoze( sutrikęs aminorūgščių cistino metabolizmas, po kurio atsiranda inkstų pažeidimas);
• fruktozės netoleravimas;
• Vilsono-Konovalovo liga;
• galaktozemija;
• glikogenozė( nenormalus glikogeno kaupimasis audiniuose ir organuose) XI tipo;
• paveldima inkstų patologija;
• amiloidozė( baltymų apykaitos pavojus, sukeliantis sklerozę, atrofija, organų disfunkcija);
• tubulointerstialinės nefropatijos( nefritas su audinių pažeidimu, inkstų kanalėlėmis);
• hiperparatiroidizmo( endokrininės ligos, kuri nesiliečia su normaliais kiekiais kalcio kraujyje ir fosforo);
• piktybinių navikų: mielomos, kiaušidžių, plaučių, kasos, plaučių, plaučių liga tinklai limfomos;
• giliai nudegina.

Be to, sindromas gali sukelti tokias sąlygas:

• organų transplantacija su mažu audinių suderinamumu;
• vitamino D trūkumas;
• apsinuodijimas uranu, bismatu, gyvsidabriu, švinu, kadmis;
• sąlytis su tolueno, maleino rūgšties, lizolio;
• farmakologinio naudojimas nefrotoksinės medžiagos, pavyzdžiui, gentamicino, platinos preparatai pasibaigęs vaistų remiantis tetraciklino, didanozino, Cidofoviras, vėžio chemoterapijos vaistai - ifosfamido, streptozocino.

Simptomai ir požymiai

Kai paveldėjo( įgimta) forma

pirminiai simptomai per pirmuosius kelis mėnesius gyvenimo, retai - po pusantrų metų.

Pirmiausia naujagimiui pasireiškia tokios būklės: dažnas

• šlapinimasis( poliureja);
• padidino troškulį( polidipsija);
• prailgęs vidurių užkietėjimas;
• dažni nelaimingų vėmimų išpuoliai;
• astenija( bendras nuovargis), raumenų silpnumas;
• nepaaiškintas "temperatūros šuolis" iki 37,5 - 38 ° C;
• išsiplėtė pilvukė.

Paprastai laikotarpiu, kai vaikas pradeda vemti ir temperatūra pakyla, parodomas pediatrui. Patyręs specialistas turėtų nustatyti, kad triukšmingų ženklų tėvų derinys nėra susijęs su ARI, ARVI ar enterovirusine infekcija.

Po neaiškios ir gana miglotų simptomai ateinančius metus - pusantrų aiškiai fiksuota charakteristika Fankoni sindromo simptomų:

1. Nykštukizmas( Stunting), sukelia nuolat išsiskyrimą svarbu amino rūgščių, gliukozės, kalcio fosfato,.Pirmasis pusė normalaus ūgio ir svorio mažo svorio pakeistas( 30%) ir augimo( nuo 2 iki 21%).
2. Rachitas sukėlė didžiulį išsiskyrimą kalcio ir fosfato, yra pastebimas po 10 - 12 gyvenimo mėnesiais ir turi Fanconi sindromą būdingus bruožus: kūdikio galvutė paprastai mažai deformuojasi, tačiau dideli kaulai kojų ir rankenos rodo didelę kreivumas - deformacijos Varus tipo, kai blauzdikauliskūdikis yra išlenktas "ratas" arba valgus( raidės "X" forma).Krūtinės ląsta ir kaulai, stuburo.
3. Vėlyvas protinis ir fizinis vystymasis.
4. Nejautrumas, baimė, nuoseklumo stoka.
5. Polidipsija ir poliuurija gali progresuoti ir susigręžti, nepasibaigus galutinai.
6. Vidutinis raumenų hipotonija, kuri yra išreikšta lėtumo, judėjimo pasunkėjimas, veda į tai, kad vaikai 5 - 6 metų amžiaus negalės vaikščioti.
7. Kaulų skausmas, vidutinis stiprumas, trukdantis vaikščioti vaikais. Stipresnis kojų, dubens ir stuburo lygyje. Važiuokite, vaikas vaikšto, tampa "ančiumi", nesu tikras.
8. Labai tikėtina suskaidyti vamzdiniai kaulai dėl kaulų audinio mineralų trūkumo.
9. osteomaliacija ar osteomaliacija dėl kaulų lūžių dėl kalcio ir fosforo trūkumo.
10. susilpnėjusi imuninė sistema, infekcijos, kaip pasireiškia dažnai virusinės infekcijos, otitas, pneumonija.
11. Paralyžiauja dėl kalio trūkumo.
12. Oftalminės patologijos, tokios kaip: pigmentinis retinitas, įgimta katarakta.
13. plėtros nervų sistemos patologijų, ENT( ausų, nosies, ryklės, gerklų) ir virškinimo trakto, širdies ir kraujagyslių sistemos, anatominių sutrikimais, šlapimo sistemos dėl daugybės medžiagų apykaitos sutrikimai.
14. Retais atvejais - endokrininių sutrikimų

Su vamzdinių sutrikimų progresavimo( sutrikusio transporto organinių medžiagų, mineralų, elektrolitų) iki 10 - 12 metų vaikams padidino susirgti lėtine inkstų liga, kuri kelia grėsmę jo gyvybei tikimybę.

suaugusiems pacientams, antrinių formų

plėtra Jeigu įsigijo Fanconi sindromą pasitaiko suaugusiųjų vyrų kitų ligų ar patologinių būklių, jos pasireiškimai yra dažnai derinamas su ligos-provokatorius apraiškas.

tačiau atskleidė pagrindines funkcijas:

1. padidėjęs šlapimo per dieną( iki 2 litrų ir daugiau) ir sunkus troškulys, savitas ir ankstyvoje vaikystėje pacientus.
2. Bendrieji ir raumenų silpnumas, kaulų skausmas.
3. Didelis kraujospūdžio padidėjimo tikimybė( hipertenzija) dėl inkstų funkcijos sutrikimo.
4. Osteomalacija( kaulų sunaikinimas).
5. Acidozė( padidėjęs rūgštingumas kraujyje) dėl to, kad oksidacijos produktų vėlavimo organizme, todėl hipokalemija( kalio trūkumas).
6. nefrokalcinozė - aukštos nusodinimo kalcio inkstuose prie šios valstybės karščiavimas, šaltkrėtis, pykinimas, stiprus pilvo skausmas, kirkšnis, kiaušidžių charakteristika.
7. hipokalemija( maža kalio vartojimas), todėl rimtų širdies sutrikimų, įskaitant gyvybei pavojingą aritmijos. Greitas
8. ( jokio gydymo) formavimas lėtiniu inkstų nepakankamumu moterims

Blogiausiu atveju dabartinė Fanconi sindromą supratau, kai jo raida moterims po menopauzės.Šiuo metu dėl mažesnės gamybos hormonų yra natūralus sumažėjimas kaulų tankį( osteopenija).Kai kartu

šią būseną su kaulų trapumo padidėjimą dėl mineralų trūkumo, didelė tikimybė, sunkiųjų kompresiniai lūžiai iš slankstelių, šlaunikaulio ir vėliau negalios.

diagnostika

Norėdami podverdit arba paneigti diagnozę pagal rentegografii praleisti kaulų apklausos ir išsamaus biocheminių tyrimų kraujyje ir šlapime.

Lab

aptinkamą Pakitimai kraujo ir šlapimo biochemijos:

• padidėjimą šarminės fosfatazės aktyvumo;
• pernelyg išsiskyrimas natrio druskos organizmo, kalis;
• proteinurija( baltymų šlapime), taip pat lengvųjų grandinės imunoglobulinų, lizocimo, mažos molekulinės masės baltymų, beta 2-mikroglobulino buvimą;
• padidinti klirensas( filtracijos greitis), šlapimo rūgšties ir jos riboto serumo turinys
• kritimas veiklos gautą energiją fermentų: sukcinato dehidrogenazės, A-glicerofosfatas, glutamato;
• kilimas kraujo pieno ir piruvo rūgščių.Instrumentinė

Diagnostika Fanconi sindromą turi naudoti kaulų rentgenograma aptikti griaučiai, galūnių deformacijos, aptikti požymiai osteomaliacija, osteoporozė, o vaikai - be - kaulų augimo vėlavimas, palyginti su norma kalendorinių metų.

stebėtas anomalijos kaulinio audinio:

• verslines-ištikimi, ląstelių struktūra su tarpais, silpna mineralizacijos nenormalus ataugų apibrėžime "spindulių" šlaunies ir blauzdikaulio kaulų forma;
• epifizioliza ženklai( dalinis arba visiškas stotelė kaulų augimo nesubrendusios skeleto ilgio, todėl iš galūnių asimetrija);
• lūžiai ilgųjų kaulų( vėlai fazės) prieš osteoporozės vystymąsi, kurios apimtis yra nustatoma pagal rentgenodensitometrii;
• akumuliacija radionuklidų srityse intensyvaus kaulų augimui.

inkstuose:

aptikti būdingą pakeisti formą iš iš "gulbės kaklo" forma kanalėliai, retinimo, atrofija( sumažėjimas dydį) epitelinės į dideliu kiekiu jame mitochondrijų, fibrozės( nenormalus augimo) jungiamojo audinio elektroninių tyrimas biopsijos inkstų audinio( biopsijos) buvimo,

reikalaujama mokytis:

Diferencinė

patologija turėtų būti atskirti nuo visų izoliacija pasitaikančių ligų, kurios gali sukelti įgyto F sindromo atsiradimonkoni įsigijo sveikatai kenksmingomis sąlygomis ir apsinuodijimų.

Be to, kūdikių pediatras turi atskirti ūmų būklę vitamino D su Fanconi sindromą nuo jos viršija greta dirbtinių priedų ar sutrikimo kalcio apykaitos naudojimo.

skirtumai hipervitaminozė D ir sindromas de Fankoni vaikams iki vienerių metų:

specialistų, dalyvaujančių Fankoni sindromas ir jo komplikacijų srityse: Nefrologas, ortopedo A Hematologas, An endokrinologas, urologas, oftalmologas, genetikas.

Gydymas

racionalus, gerai apgalvotos terapija gali sumažinti apie smegenų, skeleto sistema ir organų pernelyg praradimo amino rūgščių, mineralų, baltymų ir gliukozės išsiskyrimo į šlapimo sudėties poveikį.

Todėl gydymas su sindromo siekiama šias užduotis:

1. kuo korekcijos trūkumas kalio, bikarbonato, pokyčiai rūgščių-šarmų balanso kraujyje sumažinti acidozė.
2. terapija fosfatų diabeto( D-atsparus rachito), akcentuojant nepriklausančių skysčių apribojimų.
3. gydymas pagrindinės ligos, provokuoja įgytų sindromo suaugusiems vystymąsi. Narkotikų

Siekiant sumažinti kalcio praradimo ir fosforo yra naudojamas specialių kompozicijų su vitamino D, ji yra L, 25( OH) D3 ir L( OH) D3.

pradinė dozė vitamino D3 per dieną 10 - 15 tūkst ME. .Dozių didinimas yra palaipsniui plečia savo kas 12 - 14 dienos( kontrolinių mėginių Sulkovicha ir fosforo kiekis kraujyje).Į intoksikacijos požymių ir mažos kalcio ekskrecijos šlapime nesant leidžiama padidinti dozę, todėl iki 100 -. 150 tūkstančių ME per dieną ir toliau terapiją, kol normalių verčių kraujo fosforo ir šarminės fosfatazės. Kai nebus toliau stabilizuoti jų reikšmės padidinti dozę.Vitaminas D terapija

keletas kursai atliekami siekiant išvengti progresavimą krizes Rahītisks kaulų deformacijos.

laikoma optimalų įgyvendinimo varianto veiksmų aktyvių metabolitų D3 naudoti - Oksidevit( 0,5-1,5 mg per dieną), kaltsiotriol( Rokaltrol).

apima kalcio preparatai( kalcio gliukonato per dieną iki 1,5 - 2 gramai), fosforo( 0,5 - 1 gramų per dieną), fitino.

iš neorganinių fosfatų mišinio Albright, atsižvelgiant jį vienu dideliu šaukštu 4 - 5 kartus per dieną.Fosfatas naudojamas kaip tirpalo ir tablečių esant dozei, nustatytai iki 10 mg kilogramui kūno svorio, 4 kartus per dieną( nebūtinai su vitamino D preparatų, kad būtų išvengta hiperparatirozei).Jei išreikštas

kalio trūkumas naudojamas Panangin, Asparkam.

Jei bet paskyrimai nuolat stebėti CBS arba rūgščių-šarmų būklę kraujyje. Paprastai, kraujo yra šiek tiek šarminės reakcijos, ir į iš 7,35 pH yra intervale - 7,45.Jei acidozės, kai pH yra mažesnis nei 7,35, kraujo tampa didelis rūgštingumas.

parodyta į veną 4% natrio rūgščiojo karbonato tirpalo arba geriamas tirpalas( 50 - 60 ml per dieną), kuri apima citrinų rūgšties, - 2 gramų natrio citratas - 3 g, kalio citrato - 3,3 g, vandens 100 ml.1 ml šarminančio vaisto, esančio 1 mmol natrio ir kalio. Aukštas kraujo rūgštingumas taip pat neutralizuoti naudojant soda( natrio bikarbonatas).

Kai kurie ekspertai remiantis praktiniais rezultatais Unitiol rekomenduojamas kaip priemonė padidinti tiolio priklausomų fermentų aktyvumą.Kai jis vartojamas

cistinozė: Ditiotrental norma 25 mg kilogramui kūno masės per paciento 3 CHASA;Cisteaminas, kurio paros dozė yra 90 mg / kg.

gera įtaka inkstų kanalėliuose hormoninių anabolinių steroidų, įskaitant metiltestosteronas darbą.

Svarbu! Esant aukštesnei Glikozurija( cukraus išskyrimo su šlapimu), todėl protinis atsilikimas vaikams, ji yra visiškai draudžiama intraveninių tirpalų gliukozės su hipokalemija( kalio trūkumas) dėl didelės rizikos kraujagyslių kolapsas.

dietos dietos terapija su Fanconi sindromą, iš esmės vienas iš pagrindinių komponentų gydymo.

Rekomenduojama:

1. didinimas bulvių suvartojimą, kopūstai sumažinti perteklinių amino rūgščių
2. išsiskyrimą ribojant druskos vartojimą.Naudokite
3. "šarminės" produktų, įskaitant pieno( jei gerai toleruojamas), natūralus vaisių sultis.
4. aktyvus taikymas produktams, kurių sudėtyje yra kalio( slyvos, abrikosai, razinos, morkos sriuba Moro).
5. Kadangi patys produktai dažnai yra būtina ir fosfatų ir sieringos amino rūgštys, kurie yra kenksmingi dideliais kiekiais, jums reikia subalansuoti laikymąsi.

maisto, kuriame gausu fosfatų: sūrio, varškės, pieno, jogurto, kviečių sėlenų, grikių, avižų, ryžių, miežių perlų, žirniai, moliūgų sėklų, Brazilija riešutai, kedro riešutai;

maisto daug acidogenes( sieros) amino rūgštys - taurinas, metionino ir cistino: žuvis, krabai, vėžiagyvių, kiaušinių, sezamų sėklos, kviečių gemalų, avižos, kukurūzai, migdolai, pupelės, lęšiai, žemės riešutai, grikiai, rudi ryžiai, manų kruopos,perlų miežiai ir soros. Savybės

galią apriboti šlapime cukraus nuostolius:

• dažnai valgyti mažomis porcijomis įvykdymu kasą;
• Išmatuotas kiekis angliavandenių( kartais - iš saldainių su dideliu cukraus kiekiu atskirtis), kad būtų išvengta perteklinio gliukozės kiekį kraujyje, nes tai ekskrecijos su šlapimu Jis taip pat padidins.

Tačiau, atsižvelgiant į vaikų, turinčių "saldus šlapime", tai yra, turintys aukštą cukraus šlapime( glikozurija) dietos, numatyti pakankamu kiekiu cukraus ir saldžių desertų.Tai labai reikalinga, siekiant sumažinti protinio atsilikimo laipsnį.Už nuoroda, normalų kraujo cukraus vertės nuo 2 mmol / l: nuo 2,78 iki 4,4;nuo 2 iki 14 metų nuo 3.3 iki 5.5.Fizioterapija

Normaliomis normų nustatytų masažo vonios ir adatas su biologiškai aktyvių medžiagų ir jūros druska, naudingai įtakos nervų, kvėpavimo, širdies ir kraujagyslių sistemos fosforo ir kalcio Metabolizmas ir eliminacija acidozės simptomų, stabilizuoti medžiagų apykaitos procesus.

chirurgijos

Kai išreiškė deformacija kaulų sėkmingai taikomas chirurginės korekcijos, kurią administruoja ir ilgalaikę remisija trunka 12 - 18 mėnesių, patvirtinantis klinikinius ir laboratorinius duomenis.

Su inkstų veiklos nepakankamumu, išgelbėti gyvybes ir gerinti valstybės raidos gali inkstų transplantacijos.

gydymo ligoninėje yra nurodomas išreikšti medžiagų apykaitos sutrikimų, įskaitant hipogamaglobulinemija ir hiperglikemija, deformacijos skeleto.

prevencija

Modernus prevencija įgimta Fanconi sindromą į tokią ligą šeimoje yra preliminariame genetinės konsultacijos. Besivystančių už vadinamųjų broliai ir seserys ligos rizika, tai yra, broliai ir seserys - apie 25%.Antrinės

forma ji sindromas simptomai yra sumažinta arba visiškai išnyksta su aktyvaus gydymo nuo ligos arba įgytos patologinio būklės.

prognozė

liga prognoze priklauso nuo formos( pirminio, antrinio) sindromas, simptomų sunkumo ir pradėti gydymo.

Pavyzdžiui, simptomai įgytas sindromas dingsta ne pašalinant iš provokatorius priežastis.

Tačiau net sunkiaisiais pokyčių inkstuose: pielonefritas, tubulointerstitial nefritas, inkstų nepakankamumas, ankstyvą vaistų poveikį ligos procesą ir ilgalaikio gydymo įsteigta tam tikrą pusiausvyrą homeostazės, kurioje normalus gyvenimo kokybė prognozavimas dešimt metų - geras.

medicinos praktikoje, yra istorija, kai vaikai 7 - 8 metų, beveik "buvo sustabdytas" paveldima Fanconi sindromą su ilgalaikiu remisija, gerokai tobulinti, vaiko būklę ir net pradžios - atsigavimo.